Tại sao tôi lại được kiểm tra bệnh Alzheimer

NộI Dung

• Đánh giá cho

Các nhà khoa học đang tiến rất gần đến việc tạo ra một xét nghiệm máu có thể phát hiện bệnh Alzheimer một thập kỷ trước khi chẩn đoán, theo một báo cáo trên Tạp chí FASEB. Nhưng với một số phương pháp điều trị phòng ngừa có sẵn, bạn có muốn biết không? Đây là lý do tại sao một người phụ nữ nói có.

Mẹ tôi qua đời vì bệnh Alzheimer năm 2011, khi bà mới chỉ vài tuần tuổi 87. Bà đã từng nói với tôi rằng bà có một người dì cũng chết vì bệnh Alzheimer, và tôi không thể nói chắc điều đó có đúng không (tôi chưa bao giờ đã gặp người cô này, và hồi đó, khó có được chẩn đoán rõ ràng hơn ngày nay), khi biết tôi có tiền sử gia đình này đã thúc đẩy tôi tìm hiểu thêm thông tin. (Bệnh Alzheimer có phải là một phần bình thường của quá trình lão hóa không?)

Tôi đã sử dụng 23andme [một dịch vụ sàng lọc di truyền nước bọt tại nhà mà từ đó đã bị FDA cấm trong khi chờ xét nghiệm thêm], dịch vụ này đánh giá nguy cơ mắc bệnh Alzheimer, trong số những thứ khác. Khi tôi kiểm tra kết quả trực tuyến của mình, trang web hỏi, "Bạn có chắc chắn muốn truy cập trang này không?" Khi tôi nhấp vào có, nó sẽ nói: "Bạn có hoàn toàn tích cực không?" Vì vậy, có một số cơ hội khác nhau để quyết định, "Có lẽ tôi không muốn biết điều này." Tôi chỉ tiếp tục nhấp vào có; Tôi rất lo lắng, nhưng tôi biết mình muốn biết rủi ro của mình.

23andme nói với tôi rằng tôi có 15% xác suất mắc bệnh Alzheimer so với nguy cơ của người bình thường là 7%. Vì vậy, sự hiểu biết của tôi là rủi ro của tôi cao gấp đôi. Tôi đã cố gắng coi đây chỉ là thông tin - không có gì hơn.

Tôi đã tìm hiểu nó và biết rằng có một xác suất khá cao là các yếu tố rủi ro của tôi sẽ cao hơn mức trung bình, vì vậy tôi đã chuẩn bị sẵn tâm lý phần nào. Tôi không ngạc nhiên, và tôi không suy sụp. Thành thật mà nói, tôi hầu như cảm thấy nhẹ nhõm vì nó không nói rằng rủi ro của tôi là 70%.

Sau khi tìm ra rủi ro của mình từ 23andme, tôi đã nói chuyện với bác sĩ nội khoa về kết quả của mình. Anh ấy đã cung cấp cho tôi một thông tin thực sự quan trọng: Chỉ vì bạn có nguy cơ di truyền, nên không phải là điều kiện cho rằng bạn sẽ mắc bệnh. Nó không giống như [bệnh di truyền thoái hóa thần kinh] Huntington, nơi nếu bạn có gen và sống đến 40 tuổi, bạn chắc chắn 99% sẽ mắc bệnh. Với bệnh Alzheimer, chúng ta không biết. (Hãy nhớ đọc một Nghiên cứu mới mang tính đột phá thắp sáng bộ não bí ẩn như thế nào.)

Tôi đã không làm bất cứ điều gì về kết quả của tôi, về thay đổi lối sống. Thành thật mà nói, tôi không biết rằng chúng ta có thể làm được nhiều việc. Mẹ tôi đã đi bộ rất nhiều, rất năng động, tham gia vào xã hội - tất cả những điều này mà các chuyên gia nói là rất tốt cho não của bạn - và dù sao thì bà cũng bị bệnh Alzheimer.

Mẹ tôi trở nên ít hoạt động hơn ở độ tuổi 83. Nhưng điều đó có nghĩa là bà đã có hơn 80 năm thực sự tuyệt vời. Nếu cô ấy thừa cân, ít tham gia xã hội hơn hoặc ăn một chế độ ăn uống kém hơn, có lẽ gen đó sẽ phát triển ở tuổi 70, ai biết được? Vì vậy, ở giai đoạn này, khuyến cáo chung là bạn nên làm những gì tốt nhất có thể để ngăn chặn khả năng phát triển của bệnh. Tất nhiên, những trường hợp ngoại lệ là những người có nguy cơ mắc bệnh Alzheimer khởi phát sớm. [Biến thể này, tấn công những người dưới 65 tuổi, có một liên kết di truyền rõ ràng.]

Tôi hiểu những người nói rằng họ không muốn biết. Nhưng tôi có hai điều trong đầu: Tôi muốn biết những gì khác có thể xuất hiện trong tổ tiên của cha mẹ tôi ngoài bệnh Alzheimer, vì tôi không có nhiều thông tin về bệnh sử của ông bà tôi. Và 5 hoặc 10 năm nữa, nếu chúng ta biết thêm về gen nào cần tìm hoặc những dấu hiệu cần tìm, tôi sẽ có một phép so sánh. Tôi có một cơ sở. (Tìm hiểu các loại thực phẩm tốt nhất để ngăn ngừa bệnh Alzheimer.)

Tôi biết rằng những kết quả này chỉ là một yếu tố trong hồ sơ rủi ro của tôi. Tôi không căng thẳng về kết quả của mình, bởi vì tôi biết rằng xét nghiệm di truyền chỉ là một phần của bức tranh lớn hơn. Tôi hoạt động tích cực, tương tác với xã hội, ăn uống điều độ - và phần còn lại là do tôi làm.

Nhưng tôi vẫn vui vì nó không nói 70 phần trăm.

Sau khi mẹ cô qua đời, Elaine đã viết một cuốn sách về trải nghiệm của mẹ cô với căn bệnh và kinh nghiệm của chính cô với tư cách là người chăm sóc. Giúp Elaine giúp đỡ người khác bằng cách mua nó; một phần số tiền thu được dành cho nghiên cứu bệnh Alzheimer.

Đánh giá cho