Hội chứng Klippel-Trenaunay

Hội chứng Klippel-Trenaunay (KTS) là một tình trạng hiếm gặp thường xuất hiện khi sinh. Hội chứng này thường liên quan đến vết rượu vang, sự phát triển quá mức của xương và mô mềm, và chứng giãn tĩnh mạch.

Hầu hết các trường hợp KTS xảy ra không có lý do rõ ràng. Tuy nhiên, một số ít trường hợp được cho là di truyền qua gia đình (di truyền).

Các triệu chứng của KTS bao gồm:

• Nhiều vết rượu vang hoặc các vấn đề về mạch máu khác, bao gồm các đốm đen trên da
• Giãn tĩnh mạch (có thể gặp ở trẻ sơ sinh, nhưng có nhiều khả năng xuất hiện muộn hơn ở thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên)
• Dáng đi không ổn định do chênh lệch chiều dài chi (chi dài hơn)
• Đau xương, tĩnh mạch hoặc dây thần kinh

Các triệu chứng có thể có khác:

• Chảy máu từ trực tràng
• Có máu trong nước tiểu

Những người bị tình trạng này có thể có sự phát triển quá mức của xương và mô mềm. Điều này xảy ra phổ biến nhất ở chân, nhưng nó cũng có thể ảnh hưởng đến cánh tay, mặt, đầu hoặc các cơ quan nội tạng.

Các kỹ thuật hình ảnh khác nhau có thể được sử dụng để tìm ra bất kỳ sự thay đổi nào trong cấu trúc cơ thể do tình trạng này. Những điều này cũng giúp quyết định kế hoạch điều trị. Chúng có thể bao gồm:

• MRA
• Liệu pháp cắt đốt nhiệt nội soi
• Tia X
• Chụp CT hoặc chụp cắt lớp vi tính CT
• MRI
• Siêu âm hai mặt màu

Siêu âm khi mang thai có thể giúp chẩn đoán tình trạng bệnh.

Các tổ chức sau cung cấp thêm thông tin về KTS:

• Nhóm hỗ trợ hội chứng Klippel-Trenaunay - k-t.org
• Tổ chức các vết bớt mạch máu - www.birthmark.org

Hầu hết những người có KTS đều làm tốt, mặc dù tình trạng bệnh có thể ảnh hưởng đến ngoại hình của họ. Một số người có vấn đề tâm lý từ tình trạng này.

Đôi khi có thể có các mạch máu bất thường trong ổ bụng, có thể cần được đánh giá.

Hội chứng Klippel-Trenaunay-Weber; KTS; Tăng sinh mạch; Hemangiectasia hypertrophicans; Nevus verucosus hypertrophicans; Dị dạng mao mạch-bạch huyết-tĩnh mạch (CLVM)

Greene AK, Mulliken JB. Dị thường mạch máu. Trong: Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, eds. Phẫu thuật tạo hình: Tập 3: Phẫu thuật sọ mặt, đầu cổ và phẫu thuật tạo hình nhi. Ấn bản thứ 4. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 39.

Trang web của Nhóm hỗ trợ K-T. Hướng dẫn thực hành lâm sàng cho Hội chứng Klippel-Trenaunaysy (KTS). k-t.org/assets/images/content/BCH-Klippel-Trenaunay-Syndrome-Management-Guidelines-1-6-2016.pdf. Cập nhật ngày 6 tháng 1 năm 2016. Truy cập ngày 5 tháng 11 năm 2019.

Longman RE. Hội chứng Klippel-Trenaunay-Weber. Trong: Copel JA, D’Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Hình ảnh sản khoa. Xuất bản lần thứ 2. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 131.

McCormick AA, Grundwaldt LJ. Dị thường mạch máu. Trong: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli và Davis ’Atlas về Chẩn đoán Vật lý Nhi khoa. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 10.