Bệnh amyloidosis tim

Bệnh amyloidosis ở tim là một chứng rối loạn gây ra bởi sự lắng đọng của một loại protein bất thường (amyloid) trong mô tim. Những chất lắng đọng này khiến tim khó hoạt động bình thường.

Amyloidosis là một nhóm bệnh trong đó các khối protein được gọi là amyloids tích tụ trong các mô cơ thể. Theo thời gian, những protein này thay thế mô bình thường, dẫn đến sự suy giảm của cơ quan liên quan. Có nhiều dạng amyloidosis.

Bệnh amyloidosis tim ("hội chứng cứng tim") xảy ra khi sự lắng đọng amyloid thế chỗ cho cơ tim bình thường. Đây là loại bệnh cơ tim hạn chế điển hình nhất. Chứng amyloidosis ở tim có thể ảnh hưởng đến cách các tín hiệu điện di chuyển qua tim (hệ thống dẫn truyền). Điều này có thể dẫn đến nhịp tim bất thường (loạn nhịp tim) và tín hiệu tim bị lỗi (khối tim).

Tình trạng này có thể được di truyền. Đây được gọi là bệnh amyloidosis tim gia đình. Nó cũng có thể phát triển do kết quả của một bệnh khác như một loại ung thư máu và xương, hoặc do một vấn đề y tế khác gây viêm. Bệnh amyloidosis ở nam giới thường gặp hơn ở nữ giới. Bệnh hiếm gặp ở những người dưới 40 tuổi.

Một số người có thể không có triệu chứng. Khi xuất hiện, các triệu chứng có thể bao gồm:

• Đi tiểu nhiều vào ban đêm
• Mệt mỏi, giảm khả năng vận động
• Đánh trống ngực (cảm giác nhịp tim)
• Khó thở khi hoạt động
• Sưng bụng, chân, mắt cá chân hoặc phần khác của cơ thể
• Khó thở khi nằm

Các dấu hiệu của bệnh amyloidosis tim có thể liên quan đến một số bệnh lý khác nhau. Điều này có thể làm cho vấn đề khó chẩn đoán.

Các dấu hiệu có thể bao gồm:

• Âm thanh bất thường ở phổi (phổi ran nổ) hoặc tiếng thổi ở tim
• Huyết áp thấp hoặc giảm khi bạn đứng lên
• Mở rộng tĩnh mạch cổ
• Sưng gan

Các thử nghiệm sau có thể được thực hiện:

• Chụp CT ngực hoặc bụng (được coi là "tiêu chuẩn vàng" để giúp chẩn đoán tình trạng này)
• Chụp mạch vành
• Điện tâm đồ (ECG)
• Siêu âm tim
• Chụp cộng hưởng từ (MRI)
• Chụp tim hạt nhân (MUGA, RNV)
• Chụp cắt lớp phát xạ Positron (PET)

Điện tâm đồ có thể cho thấy các vấn đề với nhịp tim hoặc tín hiệu tim. Nó cũng có thể hiển thị tín hiệu thấp (được gọi là "điện áp thấp").

Sinh thiết tim được sử dụng để xác định chẩn đoán. Sinh thiết một khu vực khác, chẳng hạn như bụng, thận hoặc tủy xương, cũng thường được thực hiện.

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể yêu cầu bạn thay đổi chế độ ăn uống, bao gồm hạn chế muối và chất lỏng.

Bạn có thể cần uống thuốc nước (thuốc lợi tiểu) để giúp cơ thể thải bớt chất lỏng dư thừa. Nhà cung cấp có thể yêu cầu bạn tự cân nhắc mỗi ngày. Tăng cân từ 3 pound trở lên (1 kg hoặc hơn) trong 1 đến 2 ngày có thể có nghĩa là có quá nhiều chất lỏng trong cơ thể.

Các loại thuốc bao gồm digoxin, thuốc chẹn kênh canxi và thuốc chẹn beta có thể được sử dụng cho những người bị rung nhĩ. Tuy nhiên, các loại thuốc phải được sử dụng một cách thận trọng, và liều lượng phải được theo dõi cẩn thận. Những người bị amyloidosis tim có thể rất nhạy cảm với các tác dụng phụ của những loại thuốc này.

Các phương pháp điều trị khác có thể bao gồm:

• Hóa trị liệu
• Máy khử rung tim cấy ghép (AICD)
• Máy tạo nhịp tim, nếu có vấn đề với tín hiệu tim
• Prednisone, một loại thuốc chống viêm

Ghép tim có thể được xem xét cho những người mắc một số loại bệnh amyloidosis, những người có chức năng tim rất kém. Những người mắc chứng amyloidosis di truyền có thể cần ghép gan.

Trước đây, bệnh amyloidosis tim được cho là một căn bệnh khó chữa và gây tử vong nhanh chóng. Tuy nhiên, lĩnh vực này đang thay đổi nhanh chóng. Các loại amyloidosis khác nhau có thể ảnh hưởng đến tim theo những cách khác nhau. Một số loại nghiêm trọng hơn những loại khác. Nhiều người hiện có thể hy vọng sống sót và trải qua chất lượng cuộc sống tốt trong vài năm sau khi chẩn đoán.

Các biến chứng có thể bao gồm:

• Rung tâm nhĩ hoặc loạn nhịp thất
• Suy tim sung huyết
• Tích tụ chất lỏng trong bụng (cổ trướng)
• Tăng nhạy cảm với digoxin
• Huyết áp thấp và chóng mặt do đi tiểu nhiều (do thuốc)
• Hội chứng nút xoang
• Bệnh hệ thống dẫn truyền tim có triệu chứng (rối loạn nhịp tim liên quan đến sự dẫn truyền bất thường của các xung động qua cơ tim)

Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu bạn bị rối loạn này và phát triển các triệu chứng mới như:

• Chóng mặt khi bạn thay đổi tư thế
• Tăng cân (chất lỏng) quá mức
• Giảm cân quá mức
• Ngất xỉu
• Các vấn đề về hô hấp nghiêm trọng

Amyloidosis - tim; Bệnh amyloidosis tim nguyên phát - loại AL; Bệnh amyloidosis thứ phát ở tim - loại AA; Hội chứng tim cứng; Bệnh amyloidosis tuổi già

• Trái tim - phần qua giữa
• Bệnh cơ tim giãn nở
• Ống thông sinh thiết

Falk RH, Hershberger RE. Các bệnh cơ tim giãn, hạn chế và thâm nhiễm. Trong: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Bệnh tim của Braunwald: Sách giáo khoa về y học tim mạch. Ấn bản thứ 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 77.

McKenna WJ, Elliott PM. Các bệnh về cơ tim và nội tâm mạc. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Ấn bản thứ 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 54.