Thiếu máu Fanconi

Thiếu máu Fanconi là một bệnh hiếm gặp do gia đình truyền lại (di truyền) chủ yếu ảnh hưởng đến tủy xương. Nó dẫn đến giảm sản xuất tất cả các loại tế bào máu.

Đây là dạng thiếu máu bất sản di truyền phổ biến nhất.

Thiếu máu Fanconi khác với hội chứng Fanconi, một chứng rối loạn thận hiếm gặp.

Thiếu máu Fanconi là do một gen bất thường làm tổn thương các tế bào, khiến chúng không thể sửa chữa các DNA bị hư hỏng.

Để thừa hưởng bệnh thiếu máu Fanconi, một người phải nhận được một bản sao của gen bất thường từ cha và mẹ.

Tình trạng này thường được chẩn đoán ở trẻ em từ 3 đến 14 tuổi.

Những người bị thiếu máu Fanconi có số lượng tế bào bạch cầu, hồng cầu và tiểu cầu (tế bào giúp đông máu) thấp hơn bình thường.

Không đủ tế bào bạch cầu có thể dẫn đến nhiễm trùng. Thiếu hồng cầu có thể dẫn đến mệt mỏi (thiếu máu).

Lượng tiểu cầu thấp hơn bình thường có thể dẫn đến chảy máu quá mức.

Hầu hết những người bị thiếu máu Fanconi có một số triệu chứng sau:

• Bất thường về tim, phổi và đường tiêu hóa
• Các vấn đề về xương (đặc biệt là hông, cột sống hoặc xương sườn) có thể gây cong cột sống (vẹo cột sống)
• Những thay đổi về màu sắc của da, chẳng hạn như các vùng da sẫm màu, được gọi là đốm cà phê và bệnh bạch biến
• Điếc do tai bất thường
• Các vấn đề về mắt hoặc mí mắt
• Thận không hình thành chính xác
• Các vấn đề với cánh tay và bàn tay, chẳng hạn như ngón tay cái bị thiếu, thừa hoặc lệch, các vấn đề về bàn tay và xương ở dưới cánh tay và xương nhỏ hoặc thiếu ở cẳng tay
• Chiều cao thấp
• Đầu nhỏ
• Tinh hoàn nhỏ và những thay đổi ở bộ phận sinh dục

Các triệu chứng có thể có khác:

• Không phát triển
• Khuyết tật học tập
• Cân nặng khi sinh thấp
• Khuyết tật trí tuệ

Các xét nghiệm phổ biến cho bệnh thiếu máu Fanconi bao gồm:

• Sinh thiết tủy xương
• Công thức máu toàn bộ (CBC)
• Kiểm tra phát triển
• Thuốc được thêm vào mẫu máu để kiểm tra tổn thương nhiễm sắc thể
• Chụp X-quang bàn tay và các nghiên cứu hình ảnh khác (chụp CT, MRI)
• Kiểm tra nghe
• Gõ mô HLA (để tìm người hiến tủy xương phù hợp)
• Siêu âm thận

Thai phụ có thể chọc ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm để chẩn đoán tình trạng của thai nhi.

Những người bị thay đổi tế bào máu từ nhẹ đến trung bình không cần truyền máu có thể chỉ cần khám sức khỏe định kỳ và kiểm tra công thức máu. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ theo dõi chặt chẽ người đó về các bệnh ung thư khác. Chúng có thể bao gồm bệnh bạch cầu hoặc ung thư đầu, cổ hoặc hệ tiết niệu.

Các loại thuốc được gọi là yếu tố tăng trưởng (chẳng hạn như erythropoietin, G-CSF và GM-CSF) có thể cải thiện công thức máu trong một thời gian ngắn.

Cấy ghép tủy xương có thể chữa khỏi các vấn đề về số lượng máu của bệnh thiếu máu Fanconi. (Người hiến tặng tủy xương tốt nhất là anh / chị / em có loại mô phù hợp với người bị ảnh hưởng bởi bệnh thiếu máu Fanconi.)

Những người đã được cấy ghép tủy xương thành công vẫn cần kiểm tra sức khỏe thường xuyên vì có nguy cơ mắc thêm các bệnh ung thư.

Liệu pháp hormone kết hợp với liều thấp steroid (như hydrocortisone hoặc prednisone) được chỉ định cho những người không có người hiến tặng tủy xương. Hầu hết mọi người đều đáp ứng với liệu pháp hormone. Nhưng mọi người bị rối loạn sẽ nhanh chóng trở nên tồi tệ hơn khi ngừng thuốc. Trong hầu hết các trường hợp, những loại thuốc này cuối cùng ngừng hoạt động.

Các phương pháp điều trị bổ sung có thể bao gồm:

• Thuốc kháng sinh (có thể được tiêm qua tĩnh mạch) để điều trị nhiễm trùng
• Truyền máu để điều trị các triệu chứng do công thức máu thấp
• Thuốc chủng ngừa vi rút u nhú ở người

Hầu hết những người bị tình trạng này đều đến gặp bác sĩ thường xuyên, chuyên điều trị:

• Rối loạn máu (bác sĩ huyết học)
• Các bệnh liên quan đến tuyến (bác sĩ nội tiết)
• Các bệnh về mắt (bác sĩ nhãn khoa)
• Các bệnh về xương (bác sĩ chỉnh hình)
• Bệnh thận (bác sĩ thận học)
• Các bệnh liên quan đến cơ quan sinh sản và vú của phụ nữ (bác sĩ phụ khoa)

Tỷ lệ sống sót khác nhau ở mỗi người. Triển vọng kém ở những người có công thức máu thấp. Các phương pháp điều trị mới và cải tiến, chẳng hạn như cấy ghép tủy xương, có khả năng cải thiện khả năng sống sót.

Những người bị thiếu máu Fanconi có nhiều khả năng phát triển một số loại rối loạn máu và ung thư. Chúng có thể bao gồm bệnh bạch cầu, hội chứng loạn sản tủy và ung thư đầu, cổ hoặc hệ tiết niệu.

Phụ nữ bị thiếu máu Fanconi khi mang thai nên được bác sĩ chuyên khoa theo dõi cẩn thận. Những phụ nữ như vậy thường cần truyền máu trong suốt thai kỳ.

Đàn ông bị thiếu máu Fanconi bị giảm khả năng sinh sản.

Các biến chứng của bệnh thiếu máu Fanconi có thể bao gồm:

• Suy tủy xương
• Ung thư máu
• Ung thư gan (cả lành tính và ác tính)

Gia đình có tiền sử về tình trạng này có thể được tư vấn di truyền để hiểu rõ hơn về nguy cơ của họ.

Tiêm phòng có thể làm giảm các biến chứng nhất định, bao gồm viêm phổi do phế cầu khuẩn, viêm gan và nhiễm trùng thủy đậu.

Những người bị thiếu máu Fanconi nên tránh các chất gây ung thư (chất gây ung thư) và đi khám sức khỏe định kỳ để tầm soát ung thư.

Fanconi’s thiếu máu; Thiếu máu - Fanconi’s

• Các yếu tố hình thành của máu

Dror Y. Các hội chứng suy tủy xương di truyền. Trong: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Huyết học: Các nguyên tắc và thực hành cơ bản. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 29.

Lissauer T, Carroll W. Rối loạn huyết học. Trong: Lissauer T, Carroll W, eds. Giáo trình Minh họa về Nhi khoa. Ấn bản thứ 5. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 23.

Vlachos A, Lipton JM. Suy tủy xương. Trong: Lanzkowsky P, Lipton JM, Fish JD, eds. Lanzkowsky’s Cẩm nang về Huyết học Nhi khoa và Ung thư học. Xuất bản lần thứ 6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 8.