Cơn sốt Địa Trung Hải quen thuộc

Sốt Địa Trung Hải gia đình (FMF) là một chứng rối loạn hiếm gặp do gia đình truyền lại (di truyền). Nó bao gồm các cơn sốt và viêm lặp đi lặp lại thường ảnh hưởng đến niêm mạc của bụng, ngực hoặc khớp.

FMF thường được gây ra bởi một đột biến trong một gen có tên MEFV. Gen này tạo ra một loại protein liên quan đến việc kiểm soát chứng viêm. Căn bệnh này chỉ xuất hiện ở những người nhận được hai bản sao của gen đã bị thay đổi, một bản sao từ cha và mẹ. Đây được gọi là tính trạng lặn trên autosomal.

FMF thường ảnh hưởng đến những người có nguồn gốc Địa Trung Hải. Những người này bao gồm người Do Thái không phải Ashkenazi (Sephardic), người Armenia và người Ả Rập. Những người từ các nhóm dân tộc khác cũng có thể bị ảnh hưởng.

Các triệu chứng thường bắt đầu ở độ tuổi từ 5 đến 15. Viêm niêm mạc trong khoang bụng, khoang ngực, da hoặc khớp xảy ra cùng với những cơn sốt cao thường đạt đỉnh điểm trong 12 đến 24 giờ. Các cuộc tấn công có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Mọi người thường không có triệu chứng giữa các cuộc tấn công.

Các triệu chứng có thể bao gồm các đợt lặp lại:

• Đau bụng
• Đau tức ngực và nặng hơn khi hít thở
• Sốt hoặc ớn lạnh xen kẽ và sốt
• Đau khớp
• Vết loét (tổn thương) da đỏ và sưng lên và có đường kính từ 5 đến 20 cm

Nếu xét nghiệm di truyền cho thấy bạn có MEFV đột biến gen và các triệu chứng của bạn phù hợp với mô hình điển hình, chẩn đoán là gần như chắc chắn. Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm hoặc chụp X-quang có thể loại trừ các bệnh khác có thể xảy ra để giúp chẩn đoán.

Mức độ của một số xét nghiệm máu có thể cao hơn bình thường khi được thực hiện trong một cuộc tấn công. Các bài kiểm tra có thể bao gồm:

• Công thức máu toàn bộ (CBC) bao gồm số lượng bạch cầu
• Protein phản ứng C để kiểm tra tình trạng viêm
• Tốc độ lắng tế bào hồng cầu (ESR) để kiểm tra tình trạng viêm
• Xét nghiệm fibrinogen để kiểm tra quá trình đông máu

Mục tiêu của điều trị FMF là kiểm soát các triệu chứng. Colchicine, một loại thuốc làm giảm viêm, có thể hữu ích trong khi lên cơn và có thể ngăn ngừa các cuộc tấn công khác. Nó cũng có thể giúp ngăn ngừa một biến chứng nghiêm trọng được gọi là bệnh amyloidosis hệ thống, thường gặp ở những người bị FMF.

NSAID có thể được sử dụng để điều trị sốt và đau.

Không có phương pháp chữa trị được biết cho FMF. Hầu hết mọi người tiếp tục có các cuộc tấn công, nhưng số lượng và mức độ nghiêm trọng của các cuộc tấn công là khác nhau ở mỗi người.

Amyloidosis có thể dẫn đến tổn thương thận hoặc không thể hấp thụ chất dinh dưỡng từ thức ăn (kém hấp thu). Các vấn đề về khả năng sinh sản ở phụ nữ và nam giới và viêm khớp cũng là những biến chứng.

Liên hệ với nhà cung cấp của bạn nếu bạn hoặc con bạn phát triển các triệu chứng của tình trạng này.

Bệnh viêm đa khớp kịch phát gia đình; Viêm phúc mạc định kỳ; Viêm đa khớp tái phát; Viêm phúc mạc kịch phát lành tính; Bệnh định kỳ; Sốt định kỳ; FMF

• Đo nhiệt độ

Verbsky JW. Các hội chứng sốt định kỳ do di truyền và các bệnh tự viêm toàn thân khác. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 188.

Shohat M. Cơn sốt Địa Trung Hải quen thuộc. Trong: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, eds. GeneReviews [Internet]. Đại học Washington, Seattle, WA: 2000 ngày 8 tháng 8 [cập nhật ngày 15 tháng 12 năm 2016]. PMID: 20301405 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301405/.