Bệnh giả tuyến cận giáp

Pseudohypoparathyroidism (PHP) là một rối loạn di truyền, trong đó cơ thể không đáp ứng với hormone tuyến cận giáp.

Một tình trạng liên quan là suy tuyến cận giáp, trong đó cơ thể không tạo đủ hormone tuyến cận giáp.

Các tuyến cận giáp sản xuất hormone tuyến cận giáp (PTH). PTH giúp kiểm soát lượng canxi, phốt pho và vitamin D trong máu và rất quan trọng đối với sức khỏe của xương.

Nếu bạn có PHP, cơ thể của bạn tạo ra lượng PTH phù hợp, nhưng "kháng" tác dụng của nó. Điều này khiến lượng canxi trong máu thấp và lượng phốt phát trong máu cao.

PHP là do gen bất thường gây ra. Có nhiều loại PHP khác nhau. Tất cả các dạng đều hiếm gặp và thường được chẩn đoán khi còn nhỏ.

• Loại 1a được di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Điều đó có nghĩa là chỉ cần bố hoặc mẹ truyền cho bạn gen bị lỗi để bạn có điều kiện. Nó còn được gọi là chứng loạn dưỡng xương di truyền Albright. Tình trạng này khiến trẻ thấp lùn, mặt tròn, béo phì, chậm phát triển, xương tay ngắn. Các triệu chứng phụ thuộc vào việc bạn thừa hưởng gen từ mẹ hoặc cha của bạn.
• Loại 1b chỉ liên quan đến kháng PTH trong thận. Ít được biết về loại 1b hơn loại 1a. Canxi trong máu thấp, nhưng không có các đặc điểm đặc trưng khác của chứng loạn dưỡng xương di truyền Albright.
• Loại 2 cũng liên quan đến lượng canxi trong máu thấp và nồng độ phốt phát trong máu cao. Những người có dạng này không có các đặc điểm thể chất phổ biến như những người có Loại 1a. Sự bất thường di truyền gây ra nó không được biết đến. Nó khác với Loại 1b ở cách thận phản ứng với mức PTH cao.

Các triệu chứng liên quan đến mức canxi thấp và bao gồm:

• Đục thủy tinh thể
• Vấn đề nha khoa
• Tê
• Co giật
• Tetany (một tập hợp các triệu chứng bao gồm co giật cơ và chuột rút tay chân và co thắt cơ)

Những người mắc chứng loạn dưỡng xương di truyền Albright có thể có các triệu chứng sau:

• Canxi lắng đọng dưới da
• Các vết lõm có thể thay thế khớp ngón tay trên các ngón tay bị ảnh hưởng
• Mặt tròn và cổ ngắn
• Xương bàn tay ngắn, đặc biệt là xương dưới ngón thứ 4
• Chiều cao thấp

Xét nghiệm máu sẽ được thực hiện để kiểm tra nồng độ canxi, phốt pho và PTH. Bạn cũng có thể cần xét nghiệm nước tiểu.

Các thử nghiệm khác có thể bao gồm:

• Xét nghiệm di truyền
• Chụp MRI đầu hoặc chụp CT não

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ đề nghị bổ sung canxi và vitamin D để duy trì mức canxi thích hợp. Nếu mức phốt phát trong máu cao, bạn có thể cần phải theo một chế độ ăn ít phốt pho hoặc dùng các loại thuốc được gọi là chất kết dính phốt phát (chẳng hạn như canxi cacbonat hoặc canxi axetat). Điều trị thường kéo dài suốt đời.

Canxi trong máu thấp ở PHP thường nhẹ hơn so với các dạng suy tuyến cận giáp khác, nhưng mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể khác nhau giữa những người khác nhau.

Những người có PHP loại 1 có nhiều khả năng mắc các vấn đề về hệ thống nội tiết khác (chẳng hạn như suy giáp và thiểu năng sinh dục).

PHP có thể được kết nối với các vấn đề về hormone khác, dẫn đến:

• Ham muốn tình dục thấp
• Chậm phát triển giới tính
• Mức năng lượng thấp
• Tăng cân

Liên hệ với nhà cung cấp của bạn nếu bạn hoặc con bạn có bất kỳ triệu chứng nào của mức canxi thấp hoặc bệnh giả tuyến cận giáp.

Bệnh loạn dưỡng xương di truyền Albright; Loại 1A và 1B giả cận giáp; PHP

• Các tuyến nội tiết
• Tuyến cận giáp

Bastepe M, Juppner H. Pseudohypoparathyroidism, Albright’s heredodystrophy, và dị dạng xương tiến triển: rối loạn do đột biến GNAS bất hoạt. Trong: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Khoa nội tiết: Người lớn và Nhi khoa. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 66.

Doyle DA. Pseudohypoparathyroidism (loạn dưỡng xương di truyền Albright). Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 590.

Thakker RV. Các tuyến cận giáp, tăng calci huyết và hạ calci huyết. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Ấn bản thứ 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 232.