Bất thường chu kỳ urê di truyền

Bất thường chu kỳ urê di truyền là một tình trạng di truyền. Nó có thể gây ra vấn đề với việc loại bỏ chất thải ra khỏi cơ thể theo đường nước tiểu.

Chu trình urê là một quá trình trong đó chất thải (amoniac) được loại bỏ khỏi cơ thể. Khi bạn ăn protein, cơ thể sẽ phân hủy chúng thành các axit amin. Amoniac được tạo ra từ các axit amin còn sót lại, và nó phải được loại bỏ khỏi cơ thể.

Gan sản xuất một số hóa chất (enzym) biến amoniac thành một dạng gọi là urê, cơ thể có thể loại bỏ qua nước tiểu. Nếu quá trình này bị xáo trộn, nồng độ amoniac bắt đầu tăng lên.

Một số tình trạng di truyền có thể gây ra vấn đề với quá trình loại bỏ chất thải này. Những người bị rối loạn chu trình urê có một gen khiếm khuyết tạo ra các enzym cần thiết để phân hủy amoniac trong cơ thể.

Những bệnh này bao gồm:

• Argininosuccinic acid niệu
• Thiếu arginase
• Thiếu hụt carbamyl phosphate synthetase (CPS)
• Citrullinemia
• Thiếu hụt N-acetyl glutamate synthetase (NAGS)
• Thiếu hụt Ornithine transcarbamylase (OTC)

Theo một nhóm, những rối loạn này xảy ra ở 1 trong 30.000 trẻ sơ sinh. Thiếu OTC là phổ biến nhất trong số các rối loạn này.

Trẻ em trai thường bị ảnh hưởng bởi thiếu OTC hơn trẻ em gái. Trẻ em gái hiếm khi bị ảnh hưởng. Những cô gái bị ảnh hưởng có các triệu chứng nhẹ hơn và có thể phát triển bệnh sau này trong cuộc sống.

Để mắc các dạng rối loạn khác, bạn cần nhận một bản sao gen không hoạt động từ cả bố và mẹ. Đôi khi cha mẹ không biết họ mang gen này cho đến khi con họ mắc chứng rối loạn này.

Thông thường, em bé bắt đầu bú tốt và có vẻ bình thường. Tuy nhiên, theo thời gian bé bú kém, nôn trớ, buồn ngủ có thể sâu khiến bé khó đánh thức. Điều này thường xảy ra nhất trong tuần đầu tiên sau khi sinh.

Các triệu chứng bao gồm:

• Sự hoang mang
• Giảm lượng thức ăn
• Không thích thực phẩm chứa protein
• Tăng buồn ngủ, khó thức dậy
• Buồn nôn ói mửa

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe thường sẽ chẩn đoán những rối loạn này khi trẻ vẫn còn là trẻ sơ sinh.

Các dấu hiệu có thể bao gồm:

• Axit amin bất thường trong máu và nước tiểu
• Mức độ bất thường của axit orotic trong máu hoặc nước tiểu
• Mức amoniac trong máu cao
• Mức độ bình thường của axit trong máu

Các bài kiểm tra có thể bao gồm:

• Khí huyết động mạch
• Amoniac trong máu
• Đường huyết
• Axit amin trong huyết tương
• Axit hữu cơ trong nước tiểu
• Xét nghiệm di truyền
• Sinh thiết gan
• Chụp MRI hoặc CT

Hạn chế protein trong chế độ ăn uống có thể giúp điều trị những rối loạn này bằng cách giảm lượng nitơ thải ra cơ thể. (Chất thải ở dạng amoniac.) Các loại sữa công thức đặc biệt dành cho trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi có hàm lượng protein thấp.

Điều quan trọng là một nhà cung cấp hướng dẫn lượng protein. Nhà cung cấp có thể cân bằng lượng protein mà em bé nhận được để nó đủ cho sự phát triển nhưng không đủ để gây ra các triệu chứng.

Điều rất quan trọng đối với những người mắc các chứng rối loạn này là tránh nhịn ăn.

Những người có bất thường chu kỳ urê cũng phải rất cẩn thận trong những thời điểm căng thẳng về thể chất, chẳng hạn như khi họ bị nhiễm trùng. Căng thẳng, chẳng hạn như sốt, có thể khiến cơ thể tự phân hủy protein. Những protein bổ sung này có thể khiến chu trình urê bất thường khó loại bỏ các sản phẩm phụ.

Lập kế hoạch với bác sĩ của bạn để tránh tất cả các chất đạm, uống đồ uống có hàm lượng carbohydrate cao và uống đủ nước khi bạn bị ốm.

Hầu hết những người bị rối loạn chu kỳ urê sẽ cần phải ở lại bệnh viện vào một thời điểm nào đó. Trong thời gian như vậy, họ có thể được điều trị bằng các loại thuốc giúp cơ thể loại bỏ chất thải chứa nitơ. Lọc máu có thể giúp cơ thể loại bỏ amoniac dư thừa trong thời gian bệnh nặng. Một số người có thể cần ghép gan.

RareConnect: Cộng đồng chính thức về rối loạn chu kỳ urê - www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorders

Mọi người làm tốt như thế nào phụ thuộc vào:

• Chu kỳ urê nào bất thường mà họ có
• Nó nghiêm trọng như thế nào
• Nó được phát hiện sớm như thế nào
• Họ tuân thủ chặt chẽ như thế nào đối với chế độ ăn hạn chế protein

Những em bé được chẩn đoán trong tuần đầu tiên của cuộc đời và áp dụng chế độ ăn hạn chế protein ngay lập tức có thể phát triển tốt.

Tuân thủ chế độ ăn uống có thể dẫn đến trí thông minh bình thường của người trưởng thành. Liên tục không tuân theo chế độ ăn kiêng hoặc có các triệu chứng do căng thẳng gây ra có thể dẫn đến sưng não và tổn thương não.

Những căng thẳng lớn, chẳng hạn như phẫu thuật hoặc tai nạn, có thể phức tạp đối với những người bị tình trạng này. Cần hết sức chăm sóc để tránh các vấn đề trong thời gian như vậy.

Các biến chứng có thể bao gồm:

• Hôn mê
• Lú lẫn và cuối cùng là mất phương hướng
• Tử vong
• Tăng nồng độ amoniac trong máu
• Sưng não

Thử nghiệm trước khi sinh có sẵn. Xét nghiệm di truyền trước khi cấy phôi có thể được thực hiện đối với những người sử dụng ống nghiệm nếu nguyên nhân di truyền cụ thể được biết.

Một chuyên gia dinh dưỡng rất quan trọng để giúp lập kế hoạch và cập nhật chế độ ăn hạn chế protein khi trẻ lớn lên.

Như với hầu hết các bệnh di truyền, không có cách nào để ngăn chặn những rối loạn này phát triển sau khi sinh.

Làm việc theo nhóm giữa cha mẹ, đội ngũ y tế và đứa trẻ bị ảnh hưởng để tuân theo chế độ ăn uống theo quy định có thể giúp ngăn ngừa bệnh nặng.

Sự bất thường của chu kỳ urê - di truyền; Chu kỳ urê - bất thường di truyền

• Chu kỳ urê

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Khiếm khuyết trong quá trình trao đổi chất của các axit amin. Trong: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 103.

Konczal LL, Zinn AB. Lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất. Trong: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff và Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. Ấn bản thứ 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 90.

Nagamani SCS, Lichter-Konecki U. Lỗi bẩm sinh của quá trình tổng hợp urê. Trong: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Khoa Thần kinh Nhi khoa của Swaiman: Nguyên tắc và Thực hành. Xuất bản lần thứ 6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 38.