Tăng cholesterole trong máu

Tăng cholesterol máu gia đình là một rối loạn được di truyền qua các gia đình. Nó làm cho mức cholesterol LDL (có hại) rất cao. Tình trạng này bắt đầu từ khi mới sinh và có thể gây ra các cơn đau tim khi còn nhỏ.

Các chủ đề liên quan bao gồm:

• Tăng lipid máu kết hợp gia đình
• Tăng triglycerid máu gia đình
• Rối loạn chuyển hóa protein máu trong gia đình

Tăng cholesterol máu gia đình là một rối loạn di truyền. Nó được gây ra bởi một khiếm khuyết trên nhiễm sắc thể số 19.

Khiếm khuyết khiến cơ thể không thể loại bỏ cholesterol lipoprotein mật độ thấp (LDL, hoặc cholesterol xấu) ra khỏi máu. Điều này dẫn đến lượng LDL trong máu cao. Điều này khiến bạn dễ bị hẹp động mạch do xơ vữa động mạch khi còn nhỏ. Tình trạng này thường được di truyền qua các gia đình theo cách thức trội của autosomal. Điều đó có nghĩa là bạn chỉ cần nhận gen bất thường từ bố hoặc mẹ để di truyền căn bệnh này.

Trong một số trường hợp hiếm hoi, một đứa trẻ có thể thừa hưởng gen từ cả cha và mẹ. Khi điều này xảy ra, mức độ tăng cholesterol nghiêm trọng hơn nhiều. Nguy cơ bị đau tim và bệnh tim rất cao, ngay cả khi còn nhỏ.

Trong những năm đầu có thể không có triệu chứng.

Các triệu chứng có thể xảy ra bao gồm:

• Chất béo tích tụ trên da gọi là xanthomas trên các bộ phận của bàn tay, khuỷu tay, đầu gối, mắt cá chân và xung quanh giác mạc của mắt
• Cholesterol lắng đọng trong mí mắt (xanthelasmas)
• Đau ngực (đau thắt ngực) hoặc các dấu hiệu khác của bệnh mạch vành có thể xuất hiện khi còn trẻ
• Chuột rút một hoặc cả hai bắp chân khi đi bộ
• Vết loét trên ngón chân không lành
• Các triệu chứng đột ngột giống như đột quỵ như khó nói, xệ một bên mặt, yếu tay hoặc chân và mất thăng bằng

Khám sức khỏe có thể cho thấy các mảng da mỡ được gọi là xanthomas và cặn cholesterol trong mắt (giác mạc).

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ hỏi các câu hỏi về bệnh sử cá nhân và gia đình của bạn. Có thể có:

• Tiền sử gia đình về tăng cholesterol máu gia đình hoặc các cơn đau tim sớm
• Mức cholesterol LDL cao ở một trong hai hoặc cả cha và mẹ

Những người trong gia đình có tiền sử bị đau tim sớm nên làm xét nghiệm máu để xác định mức lipid.

Xét nghiệm máu có thể cho thấy:

• Mức cholesterol toàn phần cao
• Mức LDL cao
• Mức chất béo trung tính bình thường

Các thử nghiệm khác có thể được thực hiện bao gồm:

• Nghiên cứu các tế bào được gọi là nguyên bào sợi để xem cơ thể hấp thụ cholesterol LDL như thế nào
• Kiểm tra di truyền cho khiếm khuyết liên quan đến tình trạng này

Mục tiêu của điều trị là giảm nguy cơ mắc bệnh tim do xơ vữa động mạch. Những người chỉ nhận được một bản sao của gen khiếm khuyết từ cha mẹ của họ có thể làm tốt với việc thay đổi chế độ ăn uống và thuốc statin.

THAY ĐỔI LỐI SỐNG

Bước đầu tiên là thay đổi những gì bạn ăn. Hầu hết thời gian, nhà cung cấp sẽ khuyên bạn nên thử điều này trong vài tháng trước khi kê đơn thuốc. Thay đổi chế độ ăn uống bao gồm giảm lượng chất béo bạn ăn để nó ít hơn 30% tổng lượng calo của bạn. Nếu bạn đang thừa cân, giảm cân là rất hữu ích.

Dưới đây là một số cách để cắt giảm chất béo bão hòa ra khỏi chế độ ăn uống của bạn:

• Ăn ít thịt bò, thịt gà, thịt lợn và thịt cừu
• Thay thế các sản phẩm sữa đầy đủ chất béo bằng các sản phẩm ít chất béo
• Loại bỏ chất béo chuyển hóa

Bạn có thể giảm lượng cholesterol nạp vào cơ thể bằng cách loại bỏ lòng đỏ trứng và các loại thịt nội tạng như gan.

Có thể hữu ích khi nói chuyện với chuyên gia dinh dưỡng, người có thể cho bạn lời khuyên về việc thay đổi thói quen ăn uống của bạn. Giảm cân và tập thể dục thường xuyên cũng có thể giúp giảm mức cholesterol của bạn.

CÁC LOẠI THUỐC

Nếu thay đổi lối sống không làm thay đổi mức cholesterol của bạn, nhà cung cấp của bạn có thể khuyên bạn nên dùng thuốc. Có một số loại thuốc có sẵn để giúp giảm mức cholesterol trong máu và chúng hoạt động theo những cách khác nhau. Một số loại tốt hơn trong việc giảm cholesterol LDL, một số loại tốt trong việc giảm chất béo trung tính, trong khi những loại khác giúp tăng cholesterol HDL. Nhiều người sẽ dùng một số loại thuốc.

Thuốc statin được sử dụng phổ biến và rất hiệu quả. Những loại thuốc này giúp giảm nguy cơ đau tim và đột quỵ.

Chúng bao gồm:

• Lovastatin (Mevacor)
• Pravastatin (Pravachol)
• Simvastatin (Zocor)
• Fluvastatin (Lescol)
• Atorvastatin (Lipitor)
• Pitivastatin (Livalo)
• Rosuvastatin (Crestor)

Các loại thuốc giảm cholesterol khác bao gồm:

• Nhựa cô lập axit mật.
• Ezetimibe.
• Chất xơ (như gemfibrozil hoặc fenofibrate).
• Axit nicotinic.
• Thuốc ức chế PCSK9, chẳng hạn như alirocumab (Praluent) và evolocumab (Repatha). Chúng đại diện cho một nhóm thuốc mới hơn để điều trị cholesterol cao.

Những người mắc chứng rối loạn dạng nặng có thể cần một phương pháp điều trị gọi là ngưng thuốc. Máu hoặc huyết tương được lấy ra khỏi cơ thể. Các bộ lọc đặc biệt loại bỏ cholesterol LDL thừa, và huyết tương sau đó được đưa trở lại cơ thể.

Hiệu quả của bạn phụ thuộc vào mức độ bạn tuân thủ chặt chẽ lời khuyên điều trị của bác sĩ. Thay đổi chế độ ăn uống, tập thể dục và dùng thuốc đúng cách có thể làm giảm mức cholesterol. Những thay đổi này có thể giúp trì hoãn cơn đau tim, đặc biệt là đối với những người bị rối loạn dạng nhẹ.

Đàn ông và phụ nữ bị tăng cholesterol máu gia đình thường có nguy cơ bị các cơn đau tim sớm.

Nguy cơ tử vong khác nhau ở những người bị tăng cholesterol máu gia đình. Nếu bạn thừa hưởng hai bản sao của gen bị lỗi, bạn sẽ có kết quả kém hơn. Loại tăng cholesterol máu gia đình đó không đáp ứng tốt với điều trị và có thể gây ra cơn đau tim sớm.

Các biến chứng có thể bao gồm:

• Đau tim khi còn nhỏ
• Bệnh tim
• Đột quỵ
• Bệnh mạch máu ngoại vi

Tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức nếu bạn bị đau ngực hoặc các dấu hiệu cảnh báo khác của cơn đau tim.

Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu bạn có tiền sử cá nhân hoặc gia đình về mức cholesterol cao.

Chế độ ăn ít cholesterol và chất béo bão hòa và giàu chất béo không bão hòa có thể giúp kiểm soát mức LDL của bạn.

Những người có tiền sử gia đình về tình trạng này, đặc biệt nếu cả cha và mẹ đều mang gen khiếm khuyết, có thể muốn tìm tư vấn di truyền.

Tăng lipid máu loại II; Tăng cholesterol máu xanthomatosis; Đột biến thụ thể lipoprotein mật độ thấp

• Cholesterol - những gì để hỏi bác sĩ của bạn

• Xanthoma - cận cảnh
• Xanthoma trên đầu gối
• Tắc nghẽn động mạch vành

Genest J, Libby P. Rối loạn protein và bệnh tim mạch. Trong: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Bệnh tim của Braunwald: Sách giáo khoa về y học tim mạch. Ấn bản thứ 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 48.

Robinson JG. Rối loạn chuyển hóa lipid. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Ấn bản thứ 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 195.