Bệnh hạch bạch huyết là gì, triệu chứng và cách điều trị

NộI Dung

• Các triệu chứng chính
• Cách chẩn đoán được thực hiện
• Điều trị chứng hạch

Gangliosidosis là một bệnh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự giảm hoặc không hoạt động của enzym beta-galactosidase, là nguyên nhân gây ra sự suy thoái của các phân tử phức tạp, dẫn đến sự tích tụ của chúng trong não và các cơ quan khác.

Bệnh này đặc biệt nghiêm trọng khi nó xuất hiện trong những năm đầu tiên của cuộc đời và chẩn đoán được thực hiện dựa trên các triệu chứng và đặc điểm của người đó, cũng như kết quả của các xét nghiệm cho thấy hoạt động của enzym beta-galactosidase và sự hiện diện. đột biến trong gen GBL1 chịu trách nhiệm điều hòa hoạt động của enzym này.

Các triệu chứng chính

Các triệu chứng của bệnh hạch bạch huyết thay đổi tùy theo độ tuổi xuất hiện, bệnh được coi là nhẹ hơn khi các triệu chứng xuất hiện từ 20 đến 30 tuổi:

• Loại I hoặc bệnh hạch ở trẻ sơ sinh: Các triệu chứng xuất hiện trước 6 tháng tuổi và được đặc trưng bởi rối loạn chức năng hệ thần kinh tiến triển, điếc và mù tiến triển, suy yếu các cơ, nhạy cảm với tiếng ồn, gan và lá lách to, thiểu năng trí tuệ, thay đổi khuôn mặt và tim. Do số lượng lớn các triệu chứng có thể phát triển, loại bệnh hoại thư này được coi là nghiêm trọng nhất và tuổi thọ từ 2 đến 3 năm;
• Gangliosidosis loại II: Loại bệnh hạch này có thể được phân loại vào giai đoạn cuối thời thơ ấu, khi các triệu chứng xuất hiện từ 1 đến 3 tuổi, hoặc vị thành niên, khi chúng xuất hiện từ 3 đến 10 tuổi. Các triệu chứng chính của loại bệnh hạch này là chậm phát triển vận động và nhận thức, teo não và thay đổi thị lực. Gangliosidosis loại II được coi là mức độ nghiêm trọng trung bình và tuổi thọ thay đổi từ 5 đến 10 năm;
• Gangliosidosis loại II hoặc người lớn: Các triệu chứng có thể xuất hiện từ 10 tuổi, mặc dù phổ biến hơn là xuất hiện từ 20 đến 30 tuổi và được đặc trưng bởi sự cứng cơ không tự chủ và những thay đổi trong xương của cột sống, chẳng hạn như có thể dẫn đến chứng vẹo cột sống hoặc cong vẹo cột sống. . Loại bệnh hạch này được coi là nhẹ, tuy nhiên mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể thay đổi tùy theo mức độ hoạt động của enzym beta-galactosidase.

Gangliosidosis là một bệnh di truyền lặn trên NST thường, nghĩa là, đối với một người biểu hiện bệnh, cha mẹ của họ ít nhất là người mang gen đột biến. Như vậy, có 25% khả năng một người sinh ra với đột biến ở gen GBL1 và 50% người đó là người mang gen này.

Cách chẩn đoán được thực hiện

Việc chẩn đoán bệnh u hạch được thực hiện bằng cách đánh giá các đặc điểm lâm sàng của người đó, chẳng hạn như mặt thô, gan và lá lách to, chậm phát triển tâm thần vận động và thay đổi thị giác, ví dụ, thường xuất hiện ở giai đoạn sớm nhất của bệnh.

Ngoài ra, các xét nghiệm được thực hiện để giúp xác định chẩn đoán, chẳng hạn như hình ảnh thần kinh, công thức máu, trong đó quan sát thấy sự hiện diện của tế bào lympho với không bào, xét nghiệm nước tiểu, trong đó xác định nồng độ cao của oligosaccharide trong nước tiểu và di truyền. xét nghiệm nhằm xác định đột biến gây ra bệnh.

Chẩn đoán cũng có thể được thực hiện trong thai kỳ thông qua xét nghiệm di truyền từ mẫu nhung mao màng đệm hoặc tế bào từ nước ối. Nếu xét nghiệm này là dương tính, điều quan trọng là gia đình phải được hướng dẫn về các triệu chứng mà trẻ có thể phát triển trong suốt cuộc đời.

Điều trị chứng hạch

Do tần suất mắc bệnh này thấp, cho đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị tốt, với các triệu chứng được kiểm soát, chẳng hạn như dinh dưỡng đầy đủ, theo dõi tăng trưởng, trị liệu ngôn ngữ và vật lý trị liệu để kích thích cử động và lời nói.

Ngoài ra, khám mắt định kỳ và theo dõi nguy cơ nhiễm trùng và bệnh tim được thực hiện.