Hội chứng Pfeiffer là gì?

NộI Dung

• Tổng quat
• Các loại của tình trạng này là gì?
• Loại 1
• Loại 2
• Loại 3
• Điều gì gây ra tình trạng này?
• Ai có tình trạng này?
• Tình trạng này được chẩn đoán như thế nào?
• Tình trạng này được điều trị như thế nào?
• Sống chung với hội chứng Pfeiffer

Tổng quat

Hội chứng Pfeiffer xảy ra khi xương trong hộp sọ, tay và chân của con bạn đã hợp nhất quá sớm trong bụng mẹ do đột biến gen. Điều này có thể gây ra các triệu chứng về thể chất, tinh thần và nội bộ.

Hội chứng Pfeiffer là cực kỳ hiếm. Chỉ có khoảng 1 trên 100.000 trẻ em được sinh ra với nó.

Hội chứng Pfeiffer thường được điều trị thành công. Đọc tiếp để tìm hiểu thêm về hội chứng Pfeiffer, nguyên nhân gây ra bệnh và cách điều trị của con bạn.

Các loại của tình trạng này là gì?

Có ba loại hội chứng Pfeiffer.

Loại 1

Loại 1 là loại nhẹ nhất và là loại phổ biến nhất của hội chứng này. Con bạn sẽ có một số triệu chứng thực thể, nhưng won thường có vấn đề với chức năng não của chúng. Trẻ em với loại này có thể sống để trở thành người lớn với một vài biến chứng.

Con bạn có thể được sinh ra với một số triệu chứng sau đây:

• siêu thị mắt, hoặc mắt cách xa nhau
• Trán có vẻ cao trên đầu và phình ra do xương sọ hợp nhất sớm
• brachycephaly, hoặc bằng phẳng của phía sau của đầu
• hàm dưới nhô ra
• maxilla hypoplastic, hoặc một hàm trên đã phát triển đầy đủ
• ngón tay cái rộng, lớn và ngón chân cái lan ra khỏi các ngón tay và ngón chân khác
• khó nghe
• có vấn đề về răng hoặc nướu

Loại 2

Trẻ em với loại 2 có thể có một hoặc nhiều dạng nghiêm trọng hoặc đe dọa tính mạng của các triệu chứng loại 1. Con bạn có thể cần phẫu thuật để chúng sống sót đến tuổi trưởng thành.

Các triệu chứng khác bao gồm:

• xương đầu và xương mặt đã hợp nhất sớm và tạo thành một hình dạng gọi là một cloverleaf '
• tiên lượng hoặc exophthalmos, xảy ra khi con bạn mắt của bạn nhô ra khỏi hốc mắt
• sự chậm trễ trong phát triển hoặc khuyết tật học tập vì sự hợp nhất sớm của xương sọ có thể đã ngăn chặn bộ não con của bạn phát triển đầy đủ
• hợp nhất ở các xương khác, chẳng hạn như khớp khuỷu tay và đầu gối, được gọi là bệnh mắt cá chân
• Không thể thở đúng cách vì các vấn đề với khí quản (khí quản), miệng hoặc mũi
• các vấn đề với hệ thống thần kinh, chẳng hạn như chất lỏng từ tập hợp cột sống trong não, được gọi là não úng thủy

Loại 3

Con bạn có thể có các dạng triệu chứng nghiêm trọng hoặc đe dọa đến tính mạng của các loại 1 và 2. Chúng đã giành được một hộp sọ cỏ ba lá, nhưng có thể có vấn đề với các cơ quan của chúng, chẳng hạn như phổi và thận.

Hợp nhất xương sọ sớm có thể dẫn đến khuyết tật học tập hoặc nhận thức. Con bạn có thể cần phẫu thuật rộng rãi trong suốt cuộc đời của chúng để điều trị các triệu chứng này và sống sót đến tuổi trưởng thành.

Điều gì gây ra tình trạng này?

Hội chứng Pfeiffer xảy ra do xương hình thành nên hộp sọ, tay hoặc chân của con bạn hợp nhất quá sớm trong khi chúng còn trong bụng mẹ. Đây là nguyên nhân khiến con bạn sinh ra với hộp sọ có hình dạng bất thường, hoặc ngón tay và ngón chân xòe rộng hơn bình thường.

Điều này có thể để lại một khoảng trống nhỏ cho não hoặc các cơ quan khác phát triển toàn diện, điều này có thể dẫn đến các biến chứng với:

• khả năng nhận thức
• thở
• các chức năng cơ thể quan trọng khác, chẳng hạn như tiêu hóa hoặc vận động

Ai có tình trạng này?

Hội chứng Pfeiffer loại 1 là do đột biến ở một hoặc nhiều gen là một phần của sự phát triển xương con.

Chỉ có một cha mẹ cần mang gen để truyền nó cho con của họ, vì vậy con của họ có 50% cơ hội thừa hưởng tình trạng này. Điều này được biết đến như là một mô hình chi phối autosomal. Hội chứng Pfeiffer loại 1 có thể được di truyền theo cách này hoặc đến từ một đột biến gen mới.

Nghiên cứu cho thấy loại 1 là do đột biến ở một trong hai gen thụ thể của yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi, FGFR1 hoặc FGFR2. Loại 2 và 3 hầu như luôn luôn gây ra do đột biến gen FGFR2 và là đột biến mới (tự phát), thay vì di truyền.

Nghiên cứu cũng cho thấy tinh trùng từ những người đàn ông lớn tuổi có nhiều khả năng đột biến. Điều này có thể gây ra hội chứng Pfeiffer, đặc biệt là loại 2 và 3, xảy ra mà không có cảnh báo.

Tình trạng này được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ của bạn đôi khi có thể chẩn đoán hội chứng Pfeiffer trong khi con bạn vẫn còn trong bụng mẹ bằng cách sử dụng hình ảnh siêu âm để thấy sự hợp nhất sớm của xương sọ và các triệu chứng của ngón tay và ngón chân của con bạn.

Nếu có các triệu chứng rõ ràng, bác sĩ thường sẽ chẩn đoán khi con bạn được sinh ra. Nếu các triệu chứng của con bạn là nhẹ, bác sĩ có thể không chẩn đoán tình trạng cho đến một vài tháng, hoặc thậm chí nhiều năm, sau khi con bạn được sinh ra và bắt đầu phát triển.

Bác sĩ có thể đề nghị bạn, bạn tình và con bạn đi xét nghiệm di truyền để kiểm tra đột biến gen FGFR gây ra hội chứng Pfeiffer và xem ai mang gen này.

Tình trạng này được điều trị như thế nào?

Khoảng ba tháng sau khi con bạn chào đời, bác sĩ thường sẽ đề nghị phẫu thuật theo nhiều giai đoạn để định hình lại hộp sọ của con bạn và giải phóng áp lực lên não của chúng.

Đầu tiên, các khoảng trống giữa các xương khác nhau trong hộp sọ con của bạn, được gọi là chỉ khâu khớp thần kinh, được tách ra. Sau đó, hộp sọ được tái tạo để bộ não có chỗ để phát triển và hộp sọ có thể có hình dạng đối xứng hơn. Bác sĩ cũng sẽ cung cấp cho bạn một kế hoạch điều trị dài hạn để đảm bảo răng của bạn được chăm sóc.

Khi con bạn đã lành vết thương sau những ca phẫu thuật này, bác sĩ cũng có thể đề nghị phẫu thuật dài hạn để điều trị các triệu chứng của hàm, mặt, tay hoặc chân để chúng có thể thở cũng như sử dụng tay và chân để di chuyển.

Bác sĩ của bạn có thể cần phải phẫu thuật khẩn cấp ngay sau khi con bạn được sinh ra để cho phép con bạn thở bằng mũi hoặc miệng. Họ cũng sẽ đảm bảo tim, phổi, dạ dày và thận có thể hoạt động bình thường.

Sống chung với hội chứng Pfeiffer

Có một cơ hội tốt rằng con bạn sẽ có thể chơi với những đứa trẻ khác, đi học và sống sót đến tuổi trưởng thành với hội chứng Pfeiffer. Hội chứng Pfeiffer loại 1 có thể điều trị bằng phẫu thuật sớm, vật lý trị liệu và lập kế hoạch phẫu thuật dài hạn.

Loại 2 và 3 don lồng xảy ra rất thường xuyên. Giống như Loại 1, chúng thường có thể được điều trị bằng phẫu thuật dài hạn và tái tạo lại hộp sọ, tay, chân và các xương và cơ quan khác có thể bị ảnh hưởng.

Triển vọng cho trẻ em loại 2 và 3 aren cũng tốt như loại 1. Điều này là do những tác động mà sự hợp nhất sớm của xương con của bạn có thể có trên não, hơi thở và khả năng di chuyển.

Điều trị sớm, cùng với liệu pháp và phục hồi chức năng và thể chất suốt đời, có thể giúp con bạn sống thành người lớn chỉ với một số biến chứng liên quan đến chức năng nhận thức và khả năng vận động.