Thiếu hụt lipoprotein lipase trong gia đình

Thiếu hụt lipoprotein lipase trong gia đình là một nhóm các rối loạn di truyền hiếm gặp, trong đó một người thiếu protein cần thiết để phân hủy các phân tử chất béo. Tình trạng rối loạn gây ra một lượng lớn chất béo tích tụ trong máu.

Thiếu hụt lipoprotein lipase trong gia đình là do một gen khiếm khuyết được di truyền qua các gia đình.

Những người bị tình trạng này thiếu một loại enzyme gọi là lipoprotein lipase. Nếu không có enzym này, cơ thể không thể phân hủy chất béo từ thức ăn đã tiêu hóa. Các hạt chất béo được gọi là chylomicrons tích tụ trong máu.

Các yếu tố nguy cơ bao gồm tiền sử gia đình bị thiếu hụt lipoprotein lipase.

Tình trạng này thường được nhìn thấy lần đầu tiên trong thời kỳ sơ sinh hoặc thời thơ ấu.

Các triệu chứng có thể bao gồm bất kỳ điều nào sau đây:

• Đau bụng (có thể xuất hiện như đau bụng ở trẻ sơ sinh)
• Ăn mất ngon
• Buồn nôn ói mửa
• Đau cơ và xương
• Gan và lá lách to
• Không phát triển ở trẻ sơ sinh
• Chất béo tích tụ trong da (xanthomas)
• Mức chất béo trung tính cao trong máu
• Võng mạc nhợt nhạt và các mạch máu có màu trắng trong võng mạc
• Viêm tụy mãn tính
• Vàng mắt và da (vàng da)

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ khám sức khỏe và hỏi về các triệu chứng.

Xét nghiệm máu sẽ được thực hiện để kiểm tra mức cholesterol và chất béo trung tính. Đôi khi, một xét nghiệm máu đặc biệt được thực hiện sau khi bạn được truyền chất làm loãng máu qua tĩnh mạch. Thử nghiệm này tìm kiếm hoạt động lipoprotein lipase trong máu của bạn.

Các xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện.

Điều trị nhằm mục đích kiểm soát các triệu chứng và mức chất béo trung tính trong máu bằng một chế độ ăn uống rất ít chất béo. Nhà cung cấp của bạn có thể sẽ khuyến nghị bạn không nên ăn quá 20 gam chất béo mỗi ngày để ngăn ngừa các triệu chứng tái phát.

Hai mươi gam chất béo tương đương với một trong các chất sau:

• Hai ly sữa nguyên kem 8 ounce (240 ml)
• 4 thìa cà phê (9,5 gam) bơ thực vật
• 4 ounce (113 gram) khẩu phần thịt

Chế độ ăn uống trung bình của người Mỹ có hàm lượng chất béo lên đến 45% tổng lượng calo. Các vitamin tan trong chất béo A, D, E, K và các chất bổ sung khoáng chất được khuyến khích cho những người ăn chế độ rất ít chất béo. Bạn có thể muốn thảo luận về nhu cầu ăn kiêng của mình với nhà cung cấp và chuyên gia dinh dưỡng đã đăng ký.

Viêm tụy có liên quan đến thiếu hụt lipoprotein lipase đáp ứng với các phương pháp điều trị chứng rối loạn đó.

Các nguồn này có thể cung cấp thêm thông tin về sự thiếu hụt lipoprotein lipase có tính chất gia đình:

• Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• Tham khảo tại nhà về Di truyền học NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

Những người bị tình trạng này nếu tuân theo một chế độ ăn uống rất ít chất béo có thể sống đến tuổi trưởng thành.

Có thể phát triển viêm tụy và các đợt đau bụng tái phát.

Xanthomas thường không gây đau đớn, trừ khi chúng bị cọ xát nhiều.

Gọi cho nhà cung cấp của bạn để kiểm tra nếu ai đó trong gia đình bạn bị thiếu hụt lipoprotein lipase. Tư vấn di truyền được khuyến khích cho bất kỳ ai có tiền sử gia đình mắc bệnh này.

Không có biện pháp phòng ngừa nào cho chứng rối loạn di truyền, hiếm gặp này. Nhận thức về rủi ro có thể cho phép phát hiện sớm. Thực hiện theo một chế độ ăn uống rất ít chất béo có thể cải thiện các triệu chứng của bệnh này.

Tăng lipid máu loại I; Bệnh chylomicronemia gia đình; Thiếu LPL gia đình

• Bệnh động mạch vành

Genest J, Libby P. Rối loạn protein và bệnh tim mạch. Trong: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Bệnh tim của Braunwald: Sách giáo khoa về y học tim mạch. Ấn bản thứ 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 48.

Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Rối loạn chuyển hóa lipid. Trong: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Textbook of Endocrinology. Ấn bản thứ 13. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 37.