Thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase

Thiếu hụt Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) là tình trạng các tế bào hồng cầu bị phá vỡ khi cơ thể tiếp xúc với một số loại thuốc hoặc căng thẳng do nhiễm trùng. Nó là di truyền, có nghĩa là nó được truyền lại trong các gia đình.

Thiếu hụt G6PD xảy ra khi một người thiếu hoặc không có đủ một loại enzyme gọi là glucose-6-phosphate dehydrogenase. Enzyme này giúp các tế bào hồng cầu hoạt động bình thường.

Quá ít G6PD dẫn đến sự phá hủy các tế bào hồng cầu. Quá trình này được gọi là quá trình tan máu. Khi quá trình này đang diễn ra tích cực, nó được gọi là một giai đoạn tan máu. Các tập phim thường ngắn gọn nhất. Điều này là do cơ thể tiếp tục sản xuất các tế bào hồng cầu mới, có hoạt động bình thường.

Sự phá hủy tế bào hồng cầu có thể được kích hoạt do nhiễm trùng, một số loại thực phẩm (chẳng hạn như đậu fava) và một số loại thuốc, bao gồm:

• Thuốc trị sốt rét như quinine
• Aspirin (liều cao)
• Thuốc chống viêm không steroid (NSAID)
• Quinidine
• Thuốc sulfa
• Thuốc kháng sinh như quinolon, nitrofurantoin
  

Các hóa chất khác, chẳng hạn như trong băng phiến, cũng có thể gây ra một đợt bệnh.

Tại Hoa Kỳ, tình trạng thiếu men G6PD phổ biến ở người da đen hơn người da trắng. Đàn ông có nhiều khả năng mắc chứng rối loạn này hơn phụ nữ.

Bạn có nhiều khả năng phát triển tình trạng này nếu bạn:

• Là người Mỹ gốc Phi
• Là người Trung Đông tử tế, đặc biệt là người Kurd hoặc Do Thái Sephardic
• Là nam
• Có tiền sử gia đình về sự thiếu hụt

Một dạng rối loạn này thường gặp ở người da trắng gốc Địa Trung Hải. Dạng này cũng liên quan đến các đợt tán huyết cấp tính. Các giai đoạn kéo dài hơn và nghiêm trọng hơn so với các dạng rối loạn khác.

Những người bị tình trạng này không có bất kỳ dấu hiệu nào của bệnh cho đến khi các tế bào hồng cầu của họ tiếp xúc với một số hóa chất trong thực phẩm hoặc thuốc.

Các triệu chứng phổ biến hơn ở nam giới và có thể bao gồm:

• Nước tiểu đậm
• Sốt
• Đau bụng
• Lá lách và gan to
• Mệt mỏi
• Xanh xao
• Nhịp tim nhanh
• Khó thở
• Màu da vàng (vàng da)

Xét nghiệm máu có thể được thực hiện để kiểm tra mức độ G6PD.

Các thử nghiệm khác có thể được thực hiện bao gồm:

• Mức độ Bilirubin
• Công thức máu hoàn chỉnh
• Hemoglobin - nước tiểu
• Mức Haptoglobin
• Kiểm tra LDH
• Thử nghiệm giảm methemoglobin
• Số lượng hồng cầu lưới

Điều trị có thể bao gồm:

• Thuốc điều trị nhiễm trùng, nếu có
• Ngừng bất kỳ loại thuốc nào gây phá hủy tế bào hồng cầu
• Truyền máu, trong một số trường hợp

Trong hầu hết các trường hợp, các đợt tan máu tự biến mất.

Trong một số ít trường hợp, suy thận hoặc tử vong có thể xảy ra sau một sự kiện tan máu nghiêm trọng.

Gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn có các triệu chứng của tình trạng này.

Gọi cho bác sĩ của bạn nếu bạn đã được chẩn đoán là thiếu men G6PD và các triệu chứng không biến mất sau khi điều trị.

Những người bị thiếu men G6PD phải tuyệt đối tránh những thứ có thể gây ra cơn. Nói chuyện với nhà cung cấp của bạn về các loại thuốc của bạn.

Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh này có thể được tư vấn hoặc xét nghiệm di truyền.

Thiếu hụt G6PD; Thiếu máu huyết tán do thiếu men G6PD; Thiếu máu - tan máu do thiếu men G6PD

• Tế bào máu

Gregg XT, Prchal JT. Các enzym của tế bào hồng cầu. Trong: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Huyết học: Các nguyên tắc và thực hành cơ bản. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 44.

Lissauer T, Carroll W. Rối loạn huyết học. Trong: Lissauer T, Carroll W, eds. Giáo trình Minh họa về Nhi khoa. Ấn bản thứ 5. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 23.

Michel M. Thiếu máu tự miễn và tan máu nội mạch. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Ấn bản thứ 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 151.