Đái huyết sắc tố kịch phát về đêm (PNH)

Tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm là một bệnh hiếm gặp, trong đó các tế bào hồng cầu bị phá vỡ sớm hơn bình thường.

Những người mắc bệnh này có các tế bào máu bị thiếu một gen gọi là PIG-A. Gen này cho phép một chất gọi là glycosyl-phosphatidylinositol (GPI) giúp một số protein bám vào tế bào.

Nếu không có PIG-A, các protein quan trọng không thể kết nối với bề mặt tế bào và bảo vệ tế bào khỏi các chất có trong máu được gọi là bổ thể. Kết quả là, các tế bào hồng cầu bị phá vỡ quá sớm. Các tế bào hồng cầu rò rỉ hemoglobin vào máu và có thể đi vào nước tiểu. Điều này có thể xảy ra bất cứ lúc nào, nhưng có nhiều khả năng xảy ra vào ban đêm hoặc sáng sớm.

Bệnh có thể ảnh hưởng đến mọi người ở mọi lứa tuổi. Nó có thể liên quan đến thiếu máu bất sản, hội chứng loạn sản tủy hoặc bệnh bạch cầu cấp dòng tủy.

Các yếu tố nguy cơ, ngoại trừ trường hợp thiếu máu bất sản trước đó, không được biết đến.

Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Đau bụng
• Đau lưng
• Cục máu đông, có thể hình thành ở một số người
• Nước tiểu sẫm màu, đến và đi
• Dễ bị bầm tím hoặc chảy máu
• Đau đầu
• Khó thở
• Suy nhược, mệt mỏi
• Xanh xao
• Tưc ngực
• Khó nuốt

Số lượng hồng cầu và bạch cầu và số lượng tiểu cầu có thể thấp.

Nước tiểu có màu đỏ hoặc nâu báo hiệu sự phân hủy các tế bào hồng cầu và hemoglobin đang được giải phóng vào hệ tuần hoàn của cơ thể và cuối cùng vào nước tiểu.

Các xét nghiệm có thể được thực hiện để chẩn đoán tình trạng này bao gồm:

• Công thức máu toàn bộ (CBC)
• Kiểm tra Coombs
• Đo tế bào dòng chảy để đo các protein nhất định
• Xét nghiệm giăm bông (axit hemolysin)
• Hemoglobin huyết thanh và haptoglobin
• Xét nghiệm tán huyết sacaroza
• Phân tích nước tiểu
• Hemosiderin nước tiểu, urobilinogen, hemoglobin
• Kiểm tra LDH
• Số lượng hồng cầu lưới

Steroid hoặc các loại thuốc khác ngăn chặn hệ thống miễn dịch có thể giúp làm chậm quá trình phân hủy tế bào hồng cầu. Có thể cần truyền máu. Bổ sung sắt và axit folic được cung cấp. Thuốc làm loãng máu cũng có thể cần thiết để ngăn hình thành cục máu đông.

Soliris (eculizumab) là một loại thuốc được sử dụng để điều trị PNH. Nó ngăn chặn sự phân hủy của các tế bào hồng cầu.

Ghép tủy xương có thể chữa khỏi bệnh này. Nó cũng có thể ngăn chặn nguy cơ phát triển PNH ở những người bị thiếu máu bất sản.

Tất cả những người bị PNH nên được chủng ngừa chống lại một số loại vi khuẩn để ngăn ngừa nhiễm trùng. Hỏi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn xem những loại nào phù hợp với bạn.

Kết quả khác nhau. Hầu hết mọi người sống sót trong hơn 10 năm sau khi chẩn đoán của họ. Tử vong có thể do các biến chứng như hình thành cục máu đông (huyết khối) hoặc chảy máu.

Trong một số trường hợp hiếm hoi, các tế bào bất thường có thể giảm theo thời gian.

Các biến chứng có thể bao gồm:

• Ung thư bạch cầu cấp tính
• Thiếu máu không tái tạo
• Các cục máu đông
• Tử vong
• Chứng tan máu, thiếu máu
• Thiếu máu do thiếu sắt
• Myelodysplasia

Gọi cho bác sĩ của bạn nếu bạn thấy máu trong nước tiểu của mình, nếu các triệu chứng xấu đi hoặc không cải thiện khi điều trị, hoặc nếu các triệu chứng mới phát triển.

Không có cách nào được biết để ngăn ngừa rối loạn này.

PNH

• Tế bào máu

Brodsky RA. Đái huyết sắc tố kịch phát về đêm. Trong: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Huyết học: Các nguyên tắc và thực hành cơ bản. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 31.

Michel M. Thiếu máu tự miễn và tan máu nội mạch. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Ấn bản thứ 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 151.