Thiếu antithrombin III bẩm sinh

Thiếu antithrombin III bẩm sinh là một rối loạn di truyền khiến máu đông hơn bình thường.

Antithrombin III là một loại protein trong máu có tác dụng ngăn chặn hình thành các cục máu đông bất thường. Nó giúp cơ thể giữ cân bằng lành mạnh giữa chảy máu và đông máu. Thiếu antithrombin III bẩm sinh là một bệnh di truyền. Nó xảy ra khi một người nhận được một bản sao bất thường của gen antithrombin III từ cha hoặc mẹ mắc bệnh.

Gen bất thường dẫn đến mức độ thấp của protein antithrombin III. Mức độ thấp của antithrombin III này có thể gây ra các cục máu đông bất thường (huyết khối) có thể gây tắc nghẽn dòng chảy của máu và làm tổn thương các cơ quan.

Những người mắc chứng này thường sẽ bị đông máu khi còn trẻ. Họ cũng có thể có các thành viên trong gia đình từng có vấn đề về đông máu.

Mọi người thường sẽ có các triệu chứng của cục máu đông. Các cục máu đông ở tay hoặc chân thường gây sưng, đỏ và đau. Khi cục máu đông vỡ ra từ nơi nó hình thành và di chuyển đến phần khác của cơ thể, nó được gọi là huyết khối tắc mạch. Các triệu chứng phụ thuộc vào nơi cục máu đông di chuyển đến. Vị trí thường gặp là phổi, nơi cục máu đông có thể gây ho, khó thở, đau khi hít thở sâu, đau ngực, thậm chí tử vong. Các cục máu đông di chuyển đến não có thể gây ra đột quỵ.

Khám sức khỏe có thể cho thấy:

• Chân hoặc tay bị sưng
• Giảm tiếng thở trong phổi
• Nhịp tim nhanh

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe cũng có thể yêu cầu xét nghiệm máu để kiểm tra xem bạn có mức độ antithrombin III thấp hay không.

Cục máu đông được điều trị bằng các loại thuốc làm loãng máu (còn gọi là thuốc chống đông máu). Bạn cần dùng những loại thuốc này trong bao lâu tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của cục máu đông và các yếu tố khác. Thảo luận điều này với nhà cung cấp của bạn.

Các nguồn này có thể cung cấp thêm thông tin về tình trạng thiếu antithrombin III bẩm sinh:

• Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp - rarediseases.org/rare-diseases/antithrombin-deficiency
• Tham khảo tại nhà về Di truyền học NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/ileditary-antithrombin-deficiency

Hầu hết mọi người đều có kết quả tốt nếu họ tiếp tục dùng thuốc chống đông máu.

Cục máu đông có thể gây tử vong. Cục máu đông trong phổi rất nguy hiểm.

Gặp nhà cung cấp dịch vụ của bạn nếu bạn có các triệu chứng của tình trạng này.

Một khi một người được chẩn đoán mắc chứng thiếu antithrombin III, tất cả các thành viên gần gũi trong gia đình nên được tầm soát chứng rối loạn này. Thuốc làm loãng máu có thể ngăn ngừa hình thành cục máu đông và ngăn ngừa các biến chứng do đông máu.

Sự thiếu hụt - antithrombin III - bẩm sinh; Thiếu antithrombin III - bẩm sinh

• Cục máu đông tĩnh mạch

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Các trạng thái tăng đông. Trong: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Huyết học: Các nguyên tắc và thực hành cơ bản. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: chap 140.

AI Schafer. Rối loạn huyết khối: trạng thái tăng đông máu. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Ấn bản thứ 25. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 176.