Tăng bạch cầu elip di truyền

Chứng tăng bạch cầu di truyền là một rối loạn di truyền qua các gia đình, trong đó các tế bào hồng cầu có hình dạng bất thường. Nó tương tự như các tình trạng máu khác như bệnh tăng tế bào hình cầu và bệnh tăng bạch cầu hình bầu dục di truyền.

Chứng tăng bạch cầu elip ảnh hưởng đến khoảng 1 trong số 2.500 người ở các di sản Bắc Âu. Nó phổ biến hơn ở những người gốc Phi và Địa Trung Hải. Bạn có nhiều khả năng phát triển tình trạng này hơn nếu ai đó trong gia đình bạn đã từng mắc bệnh này.

Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Mệt mỏi
• Khó thở
• Da và mắt vàng (vàng da). Có thể tiếp tục trong một thời gian dài ở trẻ sơ sinh.

Một cuộc kiểm tra bởi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể cho thấy lá lách to.

Các kết quả kiểm tra sau đây có thể giúp chẩn đoán tình trạng bệnh:

• Mức độ bilirubin có thể cao.
• Phôi máu có thể thấy các tế bào hồng cầu hình elip.
• Công thức máu toàn bộ (CBC) có thể cho thấy thiếu máu hoặc dấu hiệu phá hủy hồng cầu.
• Mức lactate dehydrogenase có thể cao.
• Chụp túi mật có thể thấy sỏi mật.

Không cần điều trị chứng rối loạn này trừ khi xuất hiện các triệu chứng thiếu máu nặng hoặc thiếu máu. Phẫu thuật cắt bỏ lá lách có thể làm giảm tỷ lệ tổn thương hồng cầu.

Hầu hết những người mắc chứng tăng bạch cầu elip di truyền không gặp vấn đề gì. Họ thường không biết mình mắc bệnh.

Chứng tăng bạch cầu elip thường vô hại. Trong những trường hợp nhẹ, ít hơn 15% hồng cầu có hình elip. Tuy nhiên, một số người có thể bị khủng hoảng trong đó các tế bào hồng cầu bị vỡ. Điều này dễ xảy ra hơn khi họ bị nhiễm virus. Những người mắc bệnh này có thể bị thiếu máu, vàng da và sỏi mật.

Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu bạn bị vàng da không biến mất hoặc các triệu chứng của thiếu máu hoặc sỏi mật.

Tư vấn di truyền có thể thích hợp cho những người có tiền sử gia đình mắc bệnh này, những người mong muốn trở thành cha mẹ.

Tăng bạch cầu elip - di truyền

• Tế bào hồng cầu - tăng bạch cầu elliptocytosis
• Tế bào máu

Gallagher PG. Thiếu máu tan máu: màng tế bào hồng cầu và các khuyết tật chuyển hóa. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Ấn bản thứ 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 152.

Gallagher PG. Rối loạn màng tế bào hồng cầu. Trong: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Huyết học: Các nguyên tắc và thực hành cơ bản. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Tăng bạch cầu elip di truyền, tăng bạch cầu pyropoikilocytosis di truyền và các rối loạn liên quan. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 486.