Bệnh Hemoglobin C

Bệnh Hemoglobin C là một bệnh rối loạn máu do gia đình truyền lại. Nó dẫn đến một loại thiếu máu, xảy ra khi các tế bào hồng cầu bị phá vỡ sớm hơn bình thường.

Hemoglobin C là một loại hemoglobin bất thường, một loại protein trong tế bào hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy. Nó là một loại bệnh huyết sắc tố. Căn bệnh này là do vấn đề với một gen gọi là beta globin.

Bệnh thường xảy ra nhất ở người Mỹ gốc Phi. Bạn có nhiều khả năng bị bệnh hemoglobin C nếu ai đó trong gia đình bạn đã từng mắc bệnh này.

Hầu hết mọi người không có triệu chứng. Trong một số trường hợp, vàng da có thể xảy ra. Một số người có thể bị sỏi mật cần được điều trị.

Khám sức khỏe có thể cho thấy lá lách to.

Các thử nghiệm có thể được thực hiện bao gồm:

• Công thức máu hoàn chỉnh
• Điện di huyết sắc tố
• Phết máu ngoại vi
• Huyết sắc tố

Trong hầu hết các trường hợp, không cần điều trị. Bổ sung axit folic có thể giúp cơ thể bạn sản xuất các tế bào hồng cầu bình thường và cải thiện các triệu chứng của bệnh thiếu máu.

Những người bị bệnh hemoglobin C có thể mong đợi có một cuộc sống bình thường.

Các biến chứng có thể bao gồm:

• Thiếu máu
• Bệnh túi mật
• Mở rộng lá lách

Gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn có các triệu chứng của bệnh hemoglobin C.

Bạn có thể muốn tìm tư vấn di truyền nếu bạn có nguy cơ cao mắc bệnh này và đang cân nhắc sinh con.

Hemoglobin C trong lâm sàng

• Tế bào máu

Howard J. Bệnh hồng cầu hình liềm và các bệnh huyết sắc tố khác. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Ấn bản thứ 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 154.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopathies. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 489.

Wilson CS, Vergara-Lluri ME, Brynes RK. Đánh giá tình trạng thiếu máu, giảm bạch cầu và giảm tiểu cầu. Trong: Jaffe ES, Arber DA, Campo E, Harris NL, Quintanilla-Martinez L, eds. Bệnh học huyết học. Xuất bản lần thứ 2. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 11.