Bệnh xơ cứng teo cơ bên (ALS)

Bệnh xơ cứng teo cơ một bên, hoặc ALS, là một bệnh của các tế bào thần kinh trong não, thân não và tủy sống kiểm soát chuyển động cơ tự nguyện.

ALS còn được gọi là bệnh Lou Gehrig.

1/10 trường hợp ALS là do khiếm khuyết di truyền. Nguyên nhân là không rõ trong hầu hết các trường hợp khác.

Trong ALS, các tế bào thần kinh vận động (tế bào thần kinh) bị loại bỏ hoặc chết đi và không còn có thể gửi thông điệp đến các cơ. Điều này cuối cùng dẫn đến suy yếu cơ, co giật và không thể cử động tay, chân và cơ thể. Tình trạng từ từ trở nên tồi tệ hơn. Khi các cơ ở vùng ngực ngừng hoạt động, bạn sẽ cảm thấy khó thở hoặc không thể thở được.

ALS ảnh hưởng đến khoảng 5 trong số 100.000 người trên toàn thế giới.

Có một thành viên trong gia đình mắc bệnh di truyền là một yếu tố nguy cơ của ALS. Những rủi ro khác bao gồm nghĩa vụ quân sự. Lý do của điều này không rõ ràng, nhưng nó có thể liên quan đến việc tiếp xúc với chất độc trong môi trường.

Các triệu chứng thường không phát triển cho đến sau 50 tuổi, nhưng chúng có thể bắt đầu ở những người trẻ hơn. Những người mắc bệnh ALS bị mất sức mạnh và sự phối hợp của cơ bắp, cuối cùng trở nên tồi tệ hơn và khiến họ không thể thực hiện các công việc thường ngày như đi lên các bước, ra khỏi ghế hoặc nuốt.

Đầu tiên, yếu có thể ảnh hưởng đến cánh tay hoặc chân, hoặc khả năng thở hoặc nuốt. Khi bệnh nặng hơn, nhiều nhóm cơ phát triển có vấn đề.

ALS không ảnh hưởng đến các giác quan (thị giác, khứu giác, vị giác, thính giác, xúc giác). Hầu hết mọi người có thể suy nghĩ bình thường, mặc dù một số ít phát triển chứng mất trí, gây ra các vấn đề về trí nhớ.

Yếu cơ bắt đầu ở một phần cơ thể, chẳng hạn như cánh tay hoặc bàn tay, và từ từ trở nên tồi tệ hơn cho đến khi nó dẫn đến những điều sau:

• Khó khăn khi nâng, leo cầu thang và đi bộ
• Khó thở
• Khó nuốt - dễ bị nghẹn, chảy nước dãi hoặc nôn mửa
• Ngửa đầu do yếu cơ cổ
• Các vấn đề về giọng nói, chẳng hạn như kiểu nói chậm hoặc bất thường (nói ngọng)
• Thay đổi giọng nói, khàn giọng

Các phát hiện khác bao gồm:

• Phiền muộn
• Chuột rút cơ bắp
• Cứng cơ, được gọi là co cứng
• Các cơn co thắt cơ, được gọi là cơn co rút
• Giảm cân

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ khám cho bạn và hỏi về bệnh sử và các triệu chứng của bạn.

Khám sức khỏe có thể cho thấy:

• Điểm yếu, thường bắt đầu ở một lĩnh vực
• Rung cơ, co thắt, co giật hoặc mất mô cơ
• Co giật của lưỡi (phổ biến)
• Phản xạ bất thường
• Đi bộ cứng nhắc hoặc vụng về
• Giảm hoặc tăng phản xạ tại khớp
• Khó kiểm soát việc khóc hoặc cười (đôi khi được gọi là không kiểm soát được cảm xúc)
• Mất phản xạ bịt miệng

Các thử nghiệm có thể được thực hiện bao gồm:

• Xét nghiệm máu để loại trừ các bệnh lý khác
• Kiểm tra hơi thở để xem liệu cơ phổi có bị ảnh hưởng không
• Chụp CT hoặc MRI cột sống cổ để chắc chắn không có bệnh hoặc chấn thương ở cổ, có thể bắt chước ALS
• Điện cơ để xem dây thần kinh hoặc cơ nào không hoạt động bình thường
• Xét nghiệm di truyền, nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh ALS
• Chụp CT hoặc MRI đầu để loại trừ các bệnh lý khác
• Nghiên cứu về nuốt
• Vòi cột sống (chọc dò thắt lưng)

Không có cách chữa ALS được biết đến. Một loại thuốc gọi là riluzole giúp làm chậm các triệu chứng và giúp mọi người sống lâu hơn một chút.

Hai loại thuốc có sẵn giúp làm chậm sự tiến triển của các triệu chứng và có thể giúp mọi người sống lâu hơn một chút:

• Riluzole (Rilutek)
• Edaravone (Radicava)

Các phương pháp điều trị để kiểm soát các triệu chứng khác bao gồm:

• Baclofen hoặc diazepam để điều trị co cứng cản trở các hoạt động hàng ngày
• Trihexyphenidyl hoặc amitriptyline cho những người có vấn đề với việc nuốt nước bọt của chính họ

Có thể cần vật lý trị liệu, phục hồi chức năng, sử dụng nẹp hoặc ngồi xe lăn, hoặc các biện pháp khác để giúp cải thiện chức năng cơ và sức khỏe nói chung.

Những người bị ALS có xu hướng giảm cân. Bản thân bệnh tật làm tăng nhu cầu về thức ăn và calo. Đồng thời, các vấn đề về nghẹn và nuốt khiến bạn khó ăn đủ. Để hỗ trợ việc cho ăn, một ống có thể được đặt vào dạ dày. Một chuyên gia dinh dưỡng chuyên về ALS có thể đưa ra lời khuyên về cách ăn uống lành mạnh.

Các thiết bị thở bao gồm máy chỉ được sử dụng vào ban đêm và thở máy liên tục.

Thuốc trị trầm cảm có thể cần thiết nếu một người mắc bệnh ALS đang cảm thấy buồn. Họ cũng nên thảo luận về mong muốn của họ liên quan đến thông gió nhân tạo với gia đình và nhà cung cấp của họ.

Hỗ trợ về mặt tinh thần là rất quan trọng trong việc đối phó với chứng rối loạn này, bởi vì chức năng tâm thần không bị ảnh hưởng. Các nhóm như Hiệp hội ALS có thể sẵn sàng trợ giúp những người đang đương đầu với chứng rối loạn này.

Hỗ trợ cho những người đang chăm sóc người bị ALS cũng có sẵn và có thể rất hữu ích.

Theo thời gian, những người mắc ALS mất khả năng hoạt động và chăm sóc cho bản thân. Tử vong thường xảy ra trong vòng 3 đến 5 năm sau khi chẩn đoán. Khoảng 1 trong 4 người sống sót hơn 5 năm sau khi chẩn đoán. Một số người sống lâu hơn nhiều, nhưng họ thường cần được trợ giúp thở từ máy thở hoặc thiết bị khác.

Các biến chứng của ALS bao gồm:

• Thở vào thức ăn hoặc chất lỏng (hút)
• Mất khả năng tự chăm sóc bản thân
• Suy phổi
• Viêm phổi
• Vết loét do tì đè
• Giảm cân

Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu:

• Bạn có các triệu chứng của ALS, đặc biệt nếu bạn có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này
• Bạn hoặc người khác đã được chẩn đoán mắc ALS và các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn hoặc các triệu chứng mới phát triển

Khó nuốt, khó thở và ngưng thở ngày càng tăng là những triệu chứng cần được chú ý ngay lập tức.

Bạn có thể muốn gặp chuyên gia tư vấn di truyền nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh ALS.

Bệnh Lou Gehrig; ALS; Bệnh thần kinh vận động trên và dưới; Bệnh thần kinh vận động

• Hệ thần kinh trung ương và hệ thần kinh ngoại vi

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Rối loạn tế bào thần kinh vận động trên và dưới. Trong: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 98.

Shaw PJ, Cudkowicz TÔI. Bệnh xơ cứng teo cơ bên và các bệnh thần kinh vận động khác. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Ấn bản thứ 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 391.

van Es MA, Hardiman O, Chio A, et al. Teo cơ xơ cứng cột bên. Cây thương. 2017; 390 (10107): 2084-2098. PMID: 28552366 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28552366/.