Chứng loạn dưỡng cơ Facioscapulohumeral

Chứng loạn dưỡng cơ Facioscapulohumeral là tình trạng yếu cơ và mất mô cơ trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.

Chứng loạn dưỡng cơ Facioscapulohumeral ảnh hưởng đến các cơ trên cơ thể. Nó không giống như chứng loạn dưỡng cơ Duchenne và chứng loạn dưỡng cơ Becker, ảnh hưởng đến phần dưới cơ thể.

Bệnh teo cơ Facioscapulohumeral là một bệnh di truyền do đột biến nhiễm sắc thể. Nó xuất hiện ở cả nam và nữ. Nó có thể phát triển ở trẻ em nếu cha hoặc mẹ mang gen rối loạn này. Trong 10% đến 30% trường hợp, bố và mẹ không mang gen này.

Chứng loạn dưỡng cơ Facioscapulohumeral là một trong những dạng loạn dưỡng cơ phổ biến nhất, ảnh hưởng đến 1 trong 15.000 đến 1 trên 20.000 người trưởng thành ở Hoa Kỳ. Nó ảnh hưởng đến nam giới và phụ nữ như nhau.

Đàn ông thường có nhiều triệu chứng hơn phụ nữ.

Chứng loạn dưỡng cơ Facioscapulohumeral chủ yếu ảnh hưởng đến cơ mặt, vai và bắp tay. Tuy nhiên, nó cũng có thể ảnh hưởng đến các cơ xung quanh xương chậu, hông và cẳng chân.

Các triệu chứng có thể xuất hiện sau khi sinh (dạng trẻ sơ sinh), nhưng thường chúng không xuất hiện cho đến tuổi 10 đến 26. Tuy nhiên, không có gì lạ khi các triệu chứng xuất hiện nhiều sau đó trong cuộc sống. Trong một số trường hợp, các triệu chứng không bao giờ phát triển.

Các triệu chứng thường nhẹ và rất chậm trở nên tồi tệ hơn. Yếu cơ của khuôn mặt là phổ biến và có thể bao gồm:

• Sụp mí mắt
• Không có khả năng huýt sáo do yếu cơ má
• Giảm biểu hiện trên khuôn mặt do yếu cơ mặt
• Nét mặt chán nản hoặc tức giận
• Khó phát âm các từ
• Khó đạt trên vai

Yếu cơ vai gây ra các biến dạng như xương bả vai bị lệch (vẩy vẩy) và vai dốc. Người bệnh khó nâng cánh tay lên vì yếu cơ vai và cánh tay.

Chân có thể bị yếu khi tình trạng rối loạn trở nên tồi tệ hơn. Điều này cản trở khả năng chơi thể thao vì sức bền giảm và khả năng giữ thăng bằng kém. Điểm yếu có thể đủ nghiêm trọng để cản trở việc đi lại. Một tỷ lệ nhỏ người dân sử dụng xe lăn.

Đau mãn tính có ở 50% đến 80% những người mắc loại chứng loạn dưỡng cơ này.

Mất thính giác và nhịp tim bất thường có thể xảy ra nhưng rất hiếm.

Khám sức khỏe sẽ cho thấy điểm yếu của cơ mặt và cơ vai cũng như vẩy nến. Yếu cơ lưng có thể gây cong vẹo cột sống, trong khi yếu cơ bụng có thể là nguyên nhân khiến bụng chảy xệ. Huyết áp cao có thể được ghi nhận, nhưng thường là nhẹ. Khám mắt có thể cho thấy những thay đổi trong các mạch máu ở phía sau mắt.

Các thử nghiệm có thể được thực hiện bao gồm:

• Thử nghiệm creatine kinase (có thể hơi cao)
• Xét nghiệm DNA
• Điện tâm đồ (ECG)
• EMG (điện cơ)
• Chụp mạch huỳnh quang
• Xét nghiệm di truyền nhiễm sắc thể số 4
• Kiểm tra thính giác
• Sinh thiết cơ (có thể xác nhận chẩn đoán)
• Kiểm tra trực quan
• Kiểm tra tim
• Chụp X-quang cột sống để xác định xem có bị vẹo cột sống hay không
• Kiểm tra chức năng phổi

Hiện nay, chứng loạn dưỡng cơ facioscapulohumeral vẫn không thể chữa khỏi. Các phương pháp điều trị được đưa ra để kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Hoạt động được khuyến khích. Không hoạt động như nằm trên giường có thể làm cho bệnh cơ nặng hơn.

Vật lý trị liệu có thể giúp duy trì sức mạnh cơ bắp. Các phương pháp điều trị khác có thể bao gồm:

• Liệu pháp nghề nghiệp để giúp cải thiện các hoạt động của cuộc sống hàng ngày.
• Uống albuterol để tăng khối lượng cơ (nhưng không phải sức mạnh).
• Liệu pháp ngôn ngữ.
• Phẫu thuật để cố định xương bả vai có cánh.
• Dụng cụ hỗ trợ đi bộ và thiết bị hỗ trợ chân nếu bị yếu mắt cá chân.
• BiPAP để giúp thở. Nên tránh dùng oxy một mình ở những bệnh nhân có CO2 cao (chứng sợ nước).
• Dịch vụ tư vấn (bác sĩ tâm thần, nhà tâm lý học, nhân viên xã hội).

Tình trạng khuyết tật thường nhẹ. Tuổi thọ thường không bị ảnh hưởng.

Các biến chứng có thể bao gồm:

• Giảm khả năng vận động.
• Giảm khả năng tự chăm sóc bản thân.
• Dị tật của mặt và vai.
• Mất thính lực.
• Mất thị lực (hiếm gặp).
• Suy hô hấp. (Hãy chắc chắn nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn trước khi gây mê toàn thân.)

Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu các triệu chứng của tình trạng này phát triển.

Tư vấn di truyền được khuyến khích cho các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc bệnh này mong muốn có con.

Loạn dưỡng cơ Landouzy-Dejerine

• Cơ trước bề ngoài

Bharucha-Goebel DX. Chứng loạn dưỡng cơ. Trong: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 627.

Preston DC, Shapiro BE. Điểm yếu gần, xa và tổng quát. Trong: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 27.

Warner WC, Sawyer JR. Rối loạn thần kinh cơ. Trong: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Campbell's Operative Orthopedics. Ấn bản thứ 13. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 35.