hội chứng Tourette

Hội chứng Tourette là tình trạng khiến một người thực hiện các chuyển động hoặc âm thanh lặp đi lặp lại, nhanh chóng mà họ không thể kiểm soát.

Hội chứng Tourette được đặt theo tên của Georges Gilles de la Tourette, người lần đầu tiên mô tả chứng rối loạn này vào năm 1885. Rối loạn này có khả năng di truyền qua các gia đình.

Hội chứng có thể liên quan đến các vấn đề ở một số vùng của não. Nó có thể liên quan đến các chất hóa học (dopamine, serotonin và norepinephrine) giúp các tế bào thần kinh phát tín hiệu cho nhau.

Hội chứng Tourette có thể nặng hoặc nhẹ. Nhiều người bị cảm giác ti rất nhẹ có thể không biết về chúng và không bao giờ tìm kiếm sự trợ giúp y tế. Rất ít người mắc các dạng hội chứng Tourette nghiêm trọng hơn.

Hội chứng Tourette có nguy cơ xảy ra ở trẻ nam cao gấp 4 lần ở trẻ gái. Có 50% khả năng một người mắc hội chứng Tourette sẽ truyền gen cho con cái của họ.

Các triệu chứng của hội chứng Tourette thường được nhận thấy lần đầu tiên trong thời thơ ấu, trong độ tuổi từ 7 đến 10. Hầu hết trẻ mắc hội chứng Tourette cũng có các vấn đề y tế khác. Chúng có thể bao gồm rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD), rối loạn ám ảnh cưỡng chế (OCD), rối loạn kiểm soát xung động hoặc trầm cảm.

Triệu chứng đầu tiên phổ biến nhất là cảm giác ngứa ran ở mặt. Các tics khác có thể theo sau. Tiếng tic là một chuyển động hoặc âm thanh đột ngột, nhanh chóng, lặp đi lặp lại.

Các triệu chứng của hội chứng Tourette có thể bao gồm từ những cử động nhỏ, nhỏ (chẳng hạn như càu nhàu, sụt sịt hoặc ho) đến những chuyển động và âm thanh liên tục không thể kiểm soát được.

Các loại tics khác nhau có thể bao gồm:

• Lực đẩy cánh tay
• Nháy mắt
• Nhảy
• Đá
• Hắng giọng hoặc đánh hơi nhiều lần
• Nhún vai

Tic có thể xảy ra nhiều lần trong ngày. Chúng có xu hướng cải thiện hoặc trở nên tồi tệ hơn vào những thời điểm khác nhau. Cảm giác có thể thay đổi theo thời gian. Các triệu chứng thường trở nên tồi tệ hơn trước những năm giữa tuổi thiếu niên.

Trái với suy nghĩ của nhiều người, chỉ có một số ít người sử dụng những từ ngữ nguyền rủa hoặc những từ hoặc cụm từ không phù hợp khác (coprolalia).

Hội chứng Tourette khác với OCD. Những người bị OCD cảm thấy như thể họ phải thực hiện các hành vi. Đôi khi một người có thể mắc cả hội chứng Tourette và OCD.

Nhiều người mắc hội chứng Tourette có thể ngừng tập tic trong một khoảng thời gian. Nhưng họ thấy rằng tic mạnh hơn trong vài phút sau khi họ cho phép nó bắt đầu lại. Thông thường, tic chậm lại hoặc dừng lại trong khi ngủ.

Không có xét nghiệm trong phòng thí nghiệm để chẩn đoán hội chứng Tourette. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể sẽ khám để loại trừ các nguyên nhân khác gây ra các triệu chứng.

Để được chẩn đoán mắc hội chứng Tourette, một người phải:

• Đã có nhiều cơn rung cảm khi vận động và một hoặc nhiều cơn âm thanh, mặc dù những cơn rung cảm này có thể không xảy ra cùng một lúc.
• Có cảm giác ti xảy ra nhiều lần trong ngày, gần như mỗi ngày hoặc liên tục, trong khoảng thời gian hơn 1 năm.
• Đã bắt đầu tics trước 18 tuổi.
• Không có vấn đề nào khác về não có thể là nguyên nhân gây ra các triệu chứng.

Những người có các triệu chứng nhẹ không được điều trị. Điều này là do các tác dụng phụ của thuốc có thể tồi tệ hơn các triệu chứng của hội chứng Tourette.

Một loại liệu pháp trò chuyện (liệu pháp hành vi nhận thức) được gọi là đảo ngược thói quen có thể giúp ngăn chặn cơn đau.

Các loại thuốc khác nhau có sẵn để điều trị hội chứng Tourette. Loại thuốc chính xác được sử dụng phụ thuộc vào các triệu chứng và bất kỳ vấn đề y tế nào khác.

Hỏi nhà cung cấp của bạn xem kích thích não sâu có phải là một lựa chọn cho bạn hay không. Nó đang được đánh giá các triệu chứng chính của hội chứng Tourette và các hành vi ám ảnh cưỡng chế. Việc điều trị không được khuyến khích khi các triệu chứng này xảy ra ở cùng một người.

Có thể tìm thấy thêm thông tin và hỗ trợ cho những người mắc hội chứng Tourette và gia đình của họ tại:

• Hiệp hội Tourette Hoa Kỳ - tourette.org/online-support-groups-tourette-syndrome/

Các triệu chứng thường tồi tệ nhất trong những năm thiếu niên và sau đó cải thiện ở giai đoạn đầu của tuổi trưởng thành. Ở một số người, các triệu chứng biến mất hoàn toàn trong một vài năm và sau đó trở lại. Ở một số người, các triệu chứng hoàn toàn không trở lại.

Các tình trạng có thể xảy ra ở những người mắc hội chứng Tourette bao gồm:

• Các vấn đề về kiểm soát cơn tức giận
• Rối loạn tăng động thái chú ý chú ý (ADHD)
• Hành vi bốc đồng
• Chứng rối loạn ám ảnh cưỡng chế
• Kỹ năng xã hội kém

Những tình trạng này cần được chẩn đoán và điều trị.

Hẹn gặp nhà cung cấp dịch vụ của bạn nếu bạn hoặc con bạn có cảm giác ti nghiêm trọng hoặc dai dẳng, hoặc nếu chúng cản trở cuộc sống hàng ngày.

Không có biện pháp phòng ngừa nào được biết đến.

Hội chứng Gilles de la Tourette; Rối loạn tic - hội chứng Tourette

Jankovic J. Bệnh Parkinson và các rối loạn vận động khác. Trong: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 96.

Martinez-Ramirez D, Jimenez-Shahed J, Leckman JF, et al. Hiệu quả và độ an toàn của kích thích não sâu trong hội chứng Tourette: Cơ sở dữ liệu và đăng ký công khai kích thích não sâu của Hội chứng Tourette quốc tế. JAMA Neurol. 2018; 75 (3): 353-359. PMID: 29340590 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29340590/.

Ryan CA, Walter HJ, DeMaso DR. Rối loạn vận động và thói quen. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 37.