Lamellar ichthyosis

Lamellar ichthyosis (LI) là một tình trạng da hiếm gặp. Nó xuất hiện khi mới sinh và tiếp tục trong suốt cuộc đời.

LI là một bệnh lặn trên NST thường. Điều này có nghĩa là cả người mẹ và người cha đều phải truyền một bản sao bất thường của gen bệnh cho con của họ để đứa trẻ phát triển bệnh.

Nhiều trẻ bị LI được sinh ra với một lớp da trong suốt, sáng bóng, gọi là màng collodion. Vì lý do này, những đứa trẻ này được gọi là trẻ sơ sinh collodion. Màng bong ra trong vòng 2 tuần đầu sau sinh. Da bên dưới màng có màu đỏ và có vảy giống như bề mặt của cá.

Với LI, lớp da bên ngoài được gọi là biểu bì không thể bảo vệ cơ thể như lớp biểu bì khỏe mạnh có thể. Do đó, một em bé mắc chứng LI có thể gặp các vấn đề sức khỏe sau đây:

• Khó cho ăn
• Mất nước (mất nước)
• Mất cân bằng khoáng chất trong cơ thể (mất cân bằng điện giải)
• Các vấn đề về hô hấp
• Nhiệt độ cơ thể không ổn định
• Nhiễm trùng da hoặc toàn thân

Trẻ lớn hơn và người lớn bị LI có thể có các triệu chứng sau:

• Vảy khổng lồ bao phủ hầu hết cơ thể
• Giảm khả năng tiết mồ hôi, gây nhạy cảm với nhiệt
• Rụng tóc
• Ngón tay và móng chân bất thường
• Da lòng bàn tay và lòng bàn chân dày lên

Trẻ sơ sinh Collodion thường phải ở trong phòng chăm sóc đặc biệt dành cho trẻ sơ sinh (NICU). Chúng được đặt trong tủ ấm có độ ẩm cao. Chúng sẽ cần cho ăn thêm. Cần thoa kem dưỡng ẩm cho da. Sau khi màng collodion bong ra, trẻ sơ sinh thường có thể về nhà.

Chăm sóc da suốt đời liên quan đến việc giữ da ẩm để giảm thiểu độ dày của vảy. Các biện pháp bao gồm:

• Kem dưỡng ẩm thoa lên da
• Thuốc được gọi là retinoids được dùng bằng đường uống trong những trường hợp nghiêm trọng
• Môi trường có độ ẩm cao
• Tắm để nới lỏng vảy

Trẻ sơ sinh có nguy cơ bị nhiễm trùng khi rụng màng collodion.

Các vấn đề về mắt có thể xảy ra sau này vì mắt không thể nhắm lại hoàn toàn.

LI; Collodion baby - bệnh nhiễm sắc thể lamellar; Ichthyosis bẩm sinh; Bệnh hắc lào bẩm sinh lặn trên cơ thể - loại bệnh nhiễm sắc thể lamellar

• Ichthyosis, mắc phải - chân

Martin KL. Rối loạn quá trình sừng hóa. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS. Tasker RC, Wilson KM, các bản chỉnh sửa. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 677.

Patterson JW. Rối loạn quá trình trưởng thành và sừng hóa biểu bì. Trong: Patterson JW, ed. Bệnh lý da của Weedon. Ấn bản thứ 5. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: chap 10.

Richard G, Ringpfeil F. Ichthyoses, erythrokeratodermas và các rối loạn liên quan. Tại: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Da liễu. Ấn bản thứ 4. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 57.