Neurofibromatosis-1

Neurofibromatosis-1 (NF1) là một rối loạn di truyền, trong đó các khối u mô thần kinh (u sợi thần kinh) hình thành trong:

• Lớp trên và lớp dưới của da
• Các dây thần kinh từ não (dây thần kinh sọ não) và tủy sống (dây thần kinh rễ tủy sống)

NF1 là một bệnh di truyền. Nếu cha hoặc mẹ bị NF1, mỗi đứa con của họ có 50% khả năng mắc bệnh.

NF1 cũng xuất hiện trong các gia đình không có tiền sử mắc bệnh này. Trong những trường hợp này, nguyên nhân là do sự thay đổi gen mới (đột biến) trong tinh trùng hoặc trứng. NF1 là do các vấn đề với gen của một loại protein gọi là neurofibromin.

NF khiến mô dọc theo dây thần kinh phát triển không kiểm soát. Sự phát triển này có thể gây áp lực lên các dây thần kinh bị ảnh hưởng.

Nếu sự phát triển ở da, có thể có vấn đề về thẩm mỹ. Nếu các khối u ở các dây thần kinh hoặc bộ phận khác của cơ thể, chúng có thể gây đau, tổn thương dây thần kinh nghiêm trọng và mất chức năng ở khu vực mà dây thần kinh ảnh hưởng. Các vấn đề về cảm giác hoặc cử động có thể xảy ra, tùy thuộc vào dây thần kinh nào bị ảnh hưởng.

Tình trạng bệnh có thể rất khác nhau ở mỗi người, ngay cả giữa những người trong cùng một gia đình có cùng sự thay đổi gen NF1.

Những đốm "cà phê sữa" (café au lait) là triệu chứng đặc trưng của NF. Nhiều người khỏe mạnh có một hoặc hai điểm café nhỏ. Tuy nhiên, những người trưởng thành có từ sáu nốt mụn trở lên có đường kính lớn hơn 1,5 cm (0,5 cm ở trẻ em) có thể bị NF. Ở một số người có tình trạng này, những nốt mụn này có thể là triệu chứng duy nhất.

Các triệu chứng khác có thể bao gồm:

• Các khối u của mắt, chẳng hạn như u thần kinh đệm thị giác
• Co giật
• Tàn nhang ở dưới cánh tay hoặc bẹn
• Các khối u lớn, mềm được gọi là u sợi thần kinh dạng đám rối, có thể có màu sẫm và có thể lan rộng dưới bề mặt da
• Đau (do các dây thần kinh bị ảnh hưởng)
• Các khối u nhỏ, cao su của da được gọi là u sợi thần kinh dạng nốt

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe điều trị NF1 sẽ chẩn đoán tình trạng này. Nhà cung cấp có thể là:

• Bác sĩ da liễu
• Bác sĩ nhi khoa phát triển
• Nhà di truyền học
• Nhà thần kinh học

Chẩn đoán rất có thể sẽ được thực hiện dựa trên các triệu chứng và dấu hiệu riêng của NF.

Các dấu hiệu bao gồm:

• Các đốm màu, nổi lên (nốt Lisch) trên phần có màu (mống mắt) của mắt
• Cúi thấp chân trong thời thơ ấu có thể dẫn đến gãy xương
• Tàn nhang ở nách, bẹn hoặc bên dưới vú ở phụ nữ
• Các khối u lớn dưới da (u sợi thần kinh dạng đám rối), có thể ảnh hưởng đến sự xuất hiện và gây áp lực lên các dây thần kinh hoặc cơ quan lân cận
• Nhiều khối u mềm trên da hoặc sâu hơn trong cơ thể
• Suy giảm nhận thức nhẹ, rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD), rối loạn học tập

Các bài kiểm tra có thể bao gồm:

• Khám mắt bởi bác sĩ nhãn khoa quen thuộc với NF1
• Các xét nghiệm di truyền để tìm ra sự thay đổi (đột biến) trong gen neurofibromin
• MRI não hoặc các vị trí bị ảnh hưởng khác
• Các xét nghiệm khác để tìm các biến chứng

Không có điều trị cụ thể cho NF. Các khối u gây đau hoặc mất chức năng có thể được cắt bỏ. Các khối u đã phát triển nhanh chóng cần được loại bỏ kịp thời vì chúng có thể trở thành ung thư (ác tính). Thuốc selumetinib (Koselugo) gần đây đã được phê duyệt để sử dụng cho trẻ em có khối u nặng.

Một số trẻ em bị rối loạn học tập có thể cần đến trường học đặc biệt.

Để biết thêm thông tin và nguồn lực, hãy liên hệ với Tổ chức Khối u Trẻ em tại www.ctf.org.

Nếu không có biến chứng, tuổi thọ của người bị NF gần như bình thường. Với sự giáo dục đúng đắn, những người bị NF có thể sống một cuộc sống bình thường.

Mặc dù suy giảm tâm thần nhìn chung là nhẹ, nhưng NF1 là một nguyên nhân được biết đến của chứng rối loạn tăng động giảm chú ý. Khuyết tật học tập là một vấn đề phổ biến.

Một số người được điều trị theo cách khác vì họ có hàng trăm khối u trên da.

Những người bị NF có nhiều nguy cơ phát triển các khối u nghiêm trọng. Trong một số trường hợp hiếm hoi, những điều này có thể rút ngắn tuổi thọ của một người.

Các biến chứng có thể bao gồm:

• Rối loạn tăng động thái chú ý chú ý (ADHD)
• Mù do khối u trong dây thần kinh thị giác (u thần kinh đệm thị giác)
• Gãy xương chân không lành
• Khối u ung thư
• Mất chức năng các dây thần kinh do u sợi thần kinh gây áp lực trong thời gian dài
• Huyết áp cao do u pheochromocytoma hoặc hẹp động mạch thận
• Sự phát triển của các khối u NF
• Chứng cong vẹo cột sống, hoặc độ cong của cột sống
• Các khối u ở mặt, da và các vùng tiếp xúc khác

Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu:

• Bạn nhận thấy các đốm màu cà phê sữa trên da của con mình hoặc bất kỳ triệu chứng nào khác của tình trạng này.
• Bạn có tiền sử gia đình bị NF và đang có kế hoạch sinh con, hoặc bạn muốn cho con mình đi khám.

Tư vấn di truyền được khuyến khích cho bất kỳ ai có tiền sử gia đình bị NF.

Kiểm tra hàng năm nên được thực hiện cho:

• Đôi mắt
• Da
• Trở lại
• Hệ thần kinh
• Theo dõi huyết áp

NF1; Von Recklinghausen u xơ thần kinh

• U sợi thần kinh
• Neurofibromatosis - điểm cafe-au-lait khổng lồ

Friedman JM. U sợi thần kinh 1. GeneReviews®. [Internet]. Seattle (WA): Đại học Washington, Seattle; 1993-2020. 1998 Ngày 2 tháng 10 [Cập nhật ngày 6 tháng 6 năm 2019]. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.

Nghị sĩ Hồi giáo, Roach ES. Các hội chứng thần kinh da. Trong: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 100.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Hội chứng thần kinh da. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 614.

Tsao H, Luo S. Phức hợp u xơ thần kinh và xơ cứng củ. Tại: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Da liễu. Ấn bản thứ 4. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 61.