Omphalocele

Omphalocele là một dị tật bẩm sinh trong đó ruột của trẻ sơ sinh hoặc các cơ quan khác trong ổ bụng nằm ngoài cơ thể do có một lỗ ở vùng rốn (rốn). Ruột chỉ được bao phủ bởi một lớp mô mỏng và có thể dễ dàng nhìn thấy.

Omphalocele được coi là một khuyết tật thành bụng (một lỗ trên thành bụng). Ruột của trẻ thường thò ra ngoài (lòi ra) qua lỗ.

Tình trạng này tương tự như chứng liệt dạ dày. Omphalocele là một dị tật bẩm sinh trong đó ruột của trẻ sơ sinh hoặc các cơ quan khác trong ổ bụng nhô ra qua một lỗ ở vùng rốn và được bao phủ bởi một lớp màng. Trong bệnh liệt dạ dày, không có màng bao bọc.

Dị tật thành bụng phát triển khi em bé lớn lên trong bụng mẹ. Trong quá trình phát triển, lúc đầu, ruột và các cơ quan khác (gan, bàng quang, dạ dày và buồng trứng hoặc tinh hoàn) phát triển bên ngoài cơ thể và sau đó thường quay trở lại bên trong. Ở trẻ sơ sinh bị omphalocele, ruột và các cơ quan khác vẫn nằm bên ngoài thành bụng, với một lớp màng bao bọc chúng. Nguyên nhân chính xác của dị tật thành bụng không được biết.

Trẻ sơ sinh bị omphalocele thường mắc các dị tật bẩm sinh khác. Các khiếm khuyết bao gồm các vấn đề di truyền (bất thường nhiễm sắc thể), thoát vị hoành bẩm sinh, và các khuyết tật về tim và thận. Những vấn đề này cũng ảnh hưởng đến triển vọng tổng thể (tiên lượng) đối với sức khỏe và sự sống còn của em bé.

Có thể thấy rõ một con omphalocele. Điều này là do các thành phần trong bụng nhô ra ngoài (nhô ra) qua khu vực rốn.

Có nhiều kích thước khác nhau của các sợi dầu. Ở những con nhỏ, chỉ có ruột còn lại bên ngoài cơ thể. Ở những người lớn hơn, gan hoặc các cơ quan khác cũng có thể ở bên ngoài.

Siêu âm trước khi sinh thường xác định trẻ bị u omphalocele trước khi sinh, thường vào tuần thứ 20 của thai kỳ.

Kiểm tra thường không cần thiết để chẩn đoán omphalocele. Tuy nhiên, trẻ sơ sinh bị omphalocele nên được kiểm tra các vấn đề khác thường đi kèm với nó. Điều này bao gồm siêu âm thận và tim, và xét nghiệm máu để tìm các rối loạn di truyền, trong số các xét nghiệm khác.

Omphaloceles được sửa chữa bằng phẫu thuật, mặc dù không phải lúc nào cũng ngay lập tức. Túi bảo vệ các chất trong ổ bụng và có thể có thời gian để xử lý các vấn đề nghiêm trọng hơn khác (chẳng hạn như dị tật tim), nếu cần thiết.

Để cố định omphalocele, túi được bao phủ bởi một vật liệu lưới vô trùng, sau đó được khâu lại để tạo thành cái được gọi là silo. Khi em bé lớn lên theo thời gian, các chất trong bụng được đẩy vào trong ổ bụng.

Khi omphalocele có thể nằm gọn trong khoang bụng một cách thoải mái, silo sẽ được lấy ra và bụng được đóng lại.

Do áp lực liên quan đến việc đưa ruột trở lại ổ bụng, em bé có thể cần được hỗ trợ thở bằng máy thở. Các phương pháp điều trị khác cho em bé bao gồm các chất dinh dưỡng bằng đường tiêm tĩnh mạch và thuốc kháng sinh để ngăn ngừa nhiễm trùng. Ngay cả sau khi hết khuyết tật, chế độ dinh dưỡng qua đường tĩnh mạch vẫn tiếp tục do việc cho trẻ bú sữa phải được đưa vào từ từ.

Đôi khi, omphalocele lớn đến mức không thể đặt nó trở lại bên trong bụng của trẻ sơ sinh. Da xung quanh omphalocele phát triển và cuối cùng bao phủ omphalocele. Cơ và da bụng có thể được sửa chữa khi trẻ lớn hơn để có kết quả thẩm mỹ tốt hơn.

Dự kiến ​​sẽ hồi phục hoàn toàn sau khi phẫu thuật u omphalocele. Tuy nhiên, các dị tật bẩm sinh thường xảy ra với các dị tật bẩm sinh khác. Trẻ phát triển tốt như thế nào phụ thuộc vào các tình trạng khác của trẻ.

Nếu xác định omphalocele trước khi sinh, người mẹ cần được theo dõi chặt chẽ để đảm bảo thai nhi vẫn khỏe mạnh.

Nên lập kế hoạch sinh đẻ cẩn thận và xử trí ngay vấn đề sau khi sinh. Em bé nên được sinh ở một trung tâm y tế có tay nghề cao trong việc sửa chữa các dị tật ở thành bụng. Trẻ sơ sinh có khả năng sẽ tốt hơn nếu không cần đưa đến trung tâm khác để điều trị thêm.

Cha mẹ nên cân nhắc việc kiểm tra em bé và có thể cả các thành viên trong gia đình để tìm các vấn đề di truyền khác có liên quan đến tình trạng này.

Áp lực gia tăng từ các chất chứa trong ổ bụng không đúng chỗ có thể làm giảm lưu lượng máu đến ruột và thận. Nó cũng có thể khiến em bé khó mở rộng phổi, dẫn đến các vấn đề về hô hấp.

Một biến chứng khác là ruột chết (hoại tử). Điều này xảy ra khi mô ruột chết do lưu lượng máu thấp hoặc nhiễm trùng. Nguy cơ có thể giảm ở trẻ bú sữa mẹ thay vì sữa công thức.

Tình trạng này rõ ràng khi sinh và sẽ được phát hiện tại bệnh viện khi sinh nếu nó chưa được nhìn thấy khi khám siêu âm thai định kỳ trong thai kỳ. Nếu bạn đã sinh con tại nhà và con bạn có vẻ bị dị tật này, hãy gọi ngay số điện thoại khẩn cấp tại địa phương (chẳng hạn như 911).

Vấn đề này được chẩn đoán và sửa chữa trong bệnh viện khi sinh. Sau khi trở về nhà, hãy gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu con bạn phát triển bất kỳ triệu chứng nào sau đây:

• Giảm nhu động ruột
• Vấn đề cho ăn
• Sốt
• Chất nôn xanh lục hoặc vàng lục
• Sưng bụng
• Nôn (khác với trẻ thường khạc nhổ)
• Những thay đổi hành vi đáng lo ngại

Dị tật bẩm sinh - omphalocele; Khuyết tật thành bụng - trẻ sơ sinh; Dị tật thành bụng - trẻ sơ sinh; Dị tật thành bụng - trẻ sơ sinh

• Omphalocele cho trẻ sơ sinh
• Sửa chữa Omphalocele - loạt
• Silo

Islam S. Dị tật thành bụng bẩm sinh: bệnh liệt dạ dày và bệnh u mỡ. Trong: Holcomb GW, Murphy P, St. Peter SD, eds. Khoa phẫu thuật nhi khoa của Holcomb và Ashcraft. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 48.

Walther AE, Nathan JD. Dị tật thành bụng sơ sinh. Trong: Wyllie R, Hyams JS, Kay M, eds. Bệnh tiêu hóa và gan ở trẻ em. Ấn bản thứ 5. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 58.