Hội chứng tim trái giảm sản

Hội chứng tim trái giảm sản xảy ra khi các bộ phận của bên trái tim (van hai lá, tâm thất trái, van động mạch chủ và động mạch chủ) không phát triển hoàn thiện. Tình trạng này có ngay từ khi mới sinh (bẩm sinh).

Tim trái thiểu sản là một loại bệnh tim bẩm sinh hiếm gặp. Nó phổ biến hơn ở nam giới hơn nữ giới.

Như với hầu hết các dị tật tim bẩm sinh, không rõ nguyên nhân. Khoảng 10% trẻ mắc hội chứng tim trái giảm sản cũng có các dị tật bẩm sinh khác. Nó cũng liên quan đến một số bệnh di truyền như hội chứng Turner, hội chứng Jacobsen, tam nhiễm sắc thể 13 và 18.

Vấn đề phát triển trước khi sinh khi tâm thất trái và các cấu trúc khác không phát triển đúng cách, bao gồm:

• Động mạch chủ (mạch máu mang máu giàu oxy từ tâm thất trái đến toàn bộ cơ thể)
• Lối vào và lối ra của tâm thất
• Van hai lá và van động mạch chủ

Điều này làm cho tâm thất trái và động mạch chủ kém phát triển, hoặc giảm sản. Trong hầu hết các trường hợp, tâm thất trái và động mạch chủ nhỏ hơn nhiều so với bình thường.

Ở trẻ sơ sinh mắc chứng này, phần bên trái của tim không thể đưa đủ máu đến cơ thể. Kết quả là bên phải của tim phải duy trì sự tuần hoàn cho cả phổi và cơ thể. Tâm thất phải có thể hỗ trợ tuần hoàn cho cả phổi và cơ thể trong một thời gian, nhưng khối lượng công việc tăng thêm này cuối cùng khiến nửa bên phải của tim bị hỏng.

Khả năng sống sót duy nhất là sự kết nối giữa bên phải và bên trái của trái tim, hoặc giữa động mạch và động mạch phổi (mạch máu đưa máu đến phổi). Trẻ sơ sinh bình thường được sinh ra với hai trong số các kết nối sau:

• Foramen ovale (một lỗ giữa tâm nhĩ phải và trái)
• Ống động mạch (một mạch máu nhỏ nối động mạch chủ với động mạch phổi)

Cả hai kết nối này thường tự đóng lại vài ngày sau khi sinh.

Ở trẻ bị hội chứng tim trái giảm sản, máu rời khỏi phía bên phải của tim qua động mạch phổi đi qua ống động mạch đến động mạch chủ. Đây là cách duy nhất để máu đến cơ thể. Nếu ống động mạch được phép đóng ở một bé mắc hội chứng tim trái giảm sản, bé có thể nhanh chóng tử vong vì không có máu bơm đi nuôi cơ thể. Trẻ sơ sinh mắc hội chứng tim trái giảm sản thường được bắt đầu dùng thuốc để giữ cho ống động mạch mở.

Bởi vì có rất ít hoặc không có dòng chảy ra khỏi tim trái, máu trở về tim từ phổi cần phải đi qua lỗ thông liên nhĩ hoặc một lỗ thông liên nhĩ (một lỗ kết nối các buồng góp ở bên trái và bên phải của tim) trở lại phía bên phải của trái tim. Nếu không có foramen ovale, hoặc nếu nó quá nhỏ, con có thể chết. Những em bé có vấn đề này có lỗ thông giữa tâm nhĩ của chúng được mở ra, hoặc bằng phẫu thuật hoặc sử dụng một ống mềm, mỏng (thông tim).

Lúc đầu, một đứa trẻ sơ sinh với trái tim trái giảm sản có thể trông bình thường. Các triệu chứng có thể xảy ra trong vài giờ đầu tiên của cuộc đời, mặc dù có thể mất đến vài ngày để phát triển các triệu chứng. Các triệu chứng này có thể bao gồm:

• Hơi xanh (xanh tím) hoặc màu da kém
• Tay và chân lạnh (tứ chi)
• Hôn mê
• Mạch kém
• Bú và bú kém
• Tim đập mạnh
• Thở nhanh
• Khó thở

Ở trẻ sơ sinh khỏe mạnh, bàn tay và bàn chân có màu hơi xanh là phản ứng với lạnh (phản ứng này được gọi là tím tái ngoại vi).

Bất thường ở ngực hoặc bụng, môi và lưỡi có màu hơi xanh (gọi là tím tái trung tâm). Đó là một dấu hiệu cho thấy không có đủ oxy trong máu. Tím tái trung tâm thường tăng khi quấy khóc.

Khám sức khỏe có thể cho thấy các dấu hiệu của suy tim:

• Nhịp tim nhanh hơn bình thường
• Hôn mê
• Gan to
• Thở nhanh

Ngoài ra, mạch ở các vị trí khác nhau (cổ tay, bẹn và những nơi khác) có thể rất yếu. Thường (nhưng không phải luôn luôn) có tiếng tim bất thường khi nghe ngực.

Các bài kiểm tra có thể bao gồm:

• Thông tim
• ECG (điện tâm đồ)
• Siêu âm tim
• X-quang ngực

Sau khi chẩn đoán tim trái giảm sản, em bé sẽ được đưa vào phòng chăm sóc đặc biệt dành cho trẻ sơ sinh. Có thể cần một máy thở (máy thở) để giúp em bé thở. Một loại thuốc có tên là prostaglandin E1 được sử dụng để giữ cho máu lưu thông đến cơ thể bằng cách giữ cho ống động mạch mở.

Các biện pháp này không giải quyết được vấn đề. Tình trạng này luôn cần phải phẫu thuật.

Ca phẫu thuật đầu tiên, được gọi là phẫu thuật Norwood, diễn ra trong vài ngày đầu tiên của cuộc đời đứa trẻ. Thủ tục Norwood bao gồm xây dựng một động mạch chủ mới bằng cách:

• Sử dụng van và động mạch phổi
• Kết nối động mạch chủ cũ giảm sản và động mạch vành với động mạch chủ mới
• Loại bỏ bức tường giữa tâm nhĩ (vách ngăn tâm nhĩ)
• Tạo kết nối nhân tạo từ tâm thất phải hoặc động mạch toàn thân với động mạch phổi để duy trì lưu lượng máu đến phổi (gọi là shunt)

Có thể sử dụng một biến thể của quy trình Norwood, được gọi là quy trình Sano. Thủ tục này tạo ra một kết nối tâm thất phải với động mạch phổi.

Sau đó, em bé về nhà trong hầu hết các trường hợp. Đứa trẻ sẽ phải uống thuốc hàng ngày và được theo dõi chặt chẽ bởi bác sĩ tim mạch nhi khoa, người sẽ xác định thời điểm phẫu thuật giai đoạn hai.

Giai đoạn II của phẫu thuật được gọi là thủ tục Glenn shunt hoặc hemi-Fontan. Nó còn được gọi là shunt phổi. Thủ tục này kết nối tĩnh mạch chính mang máu xanh từ nửa trên của cơ thể (tĩnh mạch chủ trên) trực tiếp với các mạch máu đến phổi (động mạch phổi) để lấy oxy. Phẫu thuật thường được thực hiện khi trẻ được 4 đến 6 tháng tuổi.

Trong giai đoạn I và II, trẻ vẫn có thể có biểu hiện hơi xanh (tím tái).

Giai đoạn III, bước cuối cùng, được gọi là thủ tục Fontan. Phần còn lại của các tĩnh mạch mang máu xanh từ cơ thể (tĩnh mạch chủ dưới) được kết nối trực tiếp với các mạch máu đến phổi. Tâm thất phải bây giờ chỉ đóng vai trò là buồng bơm cho cơ thể (không còn là phổi và cơ thể). Phẫu thuật này thường được thực hiện khi trẻ được 18 tháng đến 4 tuổi. Sau bước cuối cùng này, trẻ không còn tím tái và có nồng độ oxy trong máu bình thường.

Một số người có thể cần phẫu thuật nhiều hơn ở độ tuổi 20 hoặc 30 nếu họ phát triển chứng loạn nhịp tim khó kiểm soát hoặc các biến chứng khác của thủ thuật Fontan.

Một số bác sĩ coi việc cấy ghép tim là một giải pháp thay thế cho phẫu thuật 3 bước. Nhưng có rất ít trái tim hiến tặng dành cho trẻ nhỏ.

Nếu không được điều trị, hội chứng tim trái giảm sản sẽ gây tử vong. Tỷ lệ sống sót đối với việc sửa chữa giai đoạn tiếp tục tăng khi kỹ thuật phẫu thuật và chăm sóc sau phẫu thuật được cải thiện. Tỷ lệ sống sót sau giai đoạn đầu là hơn 75%. Trẻ em sống sót qua năm đầu tiên có cơ hội rất tốt để tồn tại lâu dài.

Kết quả của đứa trẻ sau khi phẫu thuật phụ thuộc vào kích thước và chức năng của tâm thất phải.

Các biến chứng bao gồm:

• Sự tắc nghẽn của shunt nhân tạo
• Cục máu đông có thể dẫn đến đột quỵ hoặc thuyên tắc phổi
• Tiêu chảy dài hạn (mãn tính) (do một bệnh gọi là bệnh ruột mất protein)
• Dịch trong bụng (cổ trướng) và trong phổi (tràn dịch màng phổi)
• Suy tim
• Nhịp tim nhanh, bất thường (loạn nhịp tim)
• Đột quỵ và các biến chứng hệ thần kinh khác
• Suy giảm thần kinh
• Đột tử

Liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn ngay lập tức nếu trẻ sơ sinh của bạn:

• Ăn ít hơn (giảm ăn)
• Có làn da xanh (tím tái)
• Có những thay đổi mới trong cách thở

Không có biện pháp phòng ngừa nào cho hội chứng tim trái giảm sản. Cũng như nhiều bệnh bẩm sinh, nguyên nhân của hội chứng tim trái giảm sản là không chắc chắn và không liên quan đến bệnh tật hoặc hành vi của người mẹ.

HLHS; Tim bẩm sinh - tim trái giảm sản; Bệnh tim tím tái - tim trái giảm sản

• Trái tim - phần qua giữa
• Trái tim - nhìn từ phía trước
• Hội chứng tim trái giảm sản

CD Fraser, Kane LC. Bệnh tim bẩm sinh. Trong: Townsend CM Jr, Beauchamp RD, Evers BM, Mattox KL, eds. Sabiston Sách giáo khoa về phẫu thuật: Cơ sở sinh học của thực hành phẫu thuật hiện đại. Ấn bản thứ 20. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 58.

Webb GD, Smallhorn JF, Therrien J, Redington AN.Bệnh tim bẩm sinh ở người lớn và bệnh nhi. Trong: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Bệnh tim của Braunwald: Sách giáo khoa về y học tim mạch. Ấn bản thứ 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 75.