Hội chứng Crigler-Najjar

Hội chứng Crigler-Najjar là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp, trong đó bilirubin không thể bị phá vỡ. Bilirubin là một chất được tạo ra bởi gan.

Một loại enzyme chuyển đổi bilirubin thành một dạng có thể dễ dàng loại bỏ khỏi cơ thể. Hội chứng Crigler-Najjar xảy ra khi enzym này không hoạt động chính xác. Nếu không có enzym này, bilirubin có thể tích tụ trong cơ thể và dẫn đến:

• Vàng da (da và mắt đổi màu vàng)
• Tổn thương não, cơ và dây thần kinh

Bệnh Crigler-Najjar loại I là dạng bệnh bắt đầu sớm trong cuộc đời. Hội chứng Crigler-Najjar loại II có thể bắt đầu muộn hơn trong cuộc sống.

Hội chứng chạy trong gia đình (di truyền). Một đứa trẻ phải nhận được một bản sao của gen khiếm khuyết từ cả cha và mẹ để phát triển các dạng nghiêm trọng của tình trạng này. Cha mẹ là người mang mầm bệnh (chỉ với một gen khiếm khuyết) có hoạt tính enzym bằng khoảng một nửa so với người lớn bình thường, nhưng KHÔNG có triệu chứng.

Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Sự bối rối và những thay đổi trong suy nghĩ
• Vàng da (vàng da) và vàng trong lòng trắng của mắt (icterus), bắt đầu vài ngày sau khi sinh và trở nên tồi tệ hơn theo thời gian
• Hôn mê
• Bú kém
• Nôn mửa

Các xét nghiệm về chức năng gan bao gồm:

• Bilirubin liên hợp (liên kết)
• Tổng mức bilirubin
• Bilirubin không liên hợp (không liên kết) trong máu.
• Thử nghiệm enzyme
• Sinh thiết gan

Điều trị bằng ánh sáng (đèn chiếu) là cần thiết trong suốt cuộc đời của một người. Ở trẻ sơ sinh, điều này được thực hiện bằng cách sử dụng đèn bilirubin (đèn bili hoặc 'xanh lam'). Liệu pháp quang trị liệu không hoạt động tốt sau 4 tuổi, vì da dày lên chặn ánh sáng.

Ghép gan có thể được thực hiện ở một số người mắc bệnh loại I.

Truyền máu có thể giúp kiểm soát lượng bilirubin trong máu. Các hợp chất canxi đôi khi được sử dụng để loại bỏ bilirubin trong ruột.

Thuốc phenobarbitol đôi khi được sử dụng để điều trị hội chứng Crigler-Najjar loại II.

Các dạng bệnh nhẹ hơn (loại II) không gây tổn thương gan hoặc thay đổi suy nghĩ trong thời thơ ấu. Những người bị ảnh hưởng ở dạng nhẹ vẫn bị vàng da, nhưng họ có ít triệu chứng hơn và ít tổn thương các cơ quan hơn.

Trẻ sơ sinh mắc bệnh dạng nặng (loại I) có thể tiếp tục bị vàng da khi trưởng thành và có thể cần điều trị hàng ngày. Nếu không được điều trị, dạng bệnh nặng này sẽ dẫn đến tử vong khi còn nhỏ.

Những người mắc chứng này khi đến tuổi trưởng thành sẽ bị tổn thương não do vàng da (kernicterus), ngay cả khi được điều trị thường xuyên. Tuổi thọ đối với bệnh loại I là 30 năm.

Các biến chứng có thể xảy ra bao gồm:

• Một dạng tổn thương não do vàng da (kernicterus)
• Vàng da / mắt mãn tính

Tìm tư vấn di truyền nếu bạn đang có kế hoạch sinh con và có tiền sử gia đình mắc bệnh Crigler-Najjar.

Gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn hoặc trẻ sơ sinh của bạn bị vàng da mà không biến mất.

Tư vấn di truyền được khuyến khích cho những người có tiền sử gia đình mắc hội chứng Crigler-Najjar muốn có con. Xét nghiệm máu có thể xác định những người mang biến thể di truyền.

Thiếu hụt glucuronyl transferase (loại I Crigler-Najjar); Hội chứng Arias (loại II Crigler-Najjar)

• Giải phẫu gan

Kaplan M, Wong RJ, Burgis JC, Sibley E, Stevenson DK. Vàng da sơ sinh và các bệnh về gan. Trong: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff và Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. Ấn bản thứ 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 91.

Lidofsky SD. Vàng da. Trong: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger và Bệnh tiêu hóa và gan của Fordtran. Ấn bản thứ 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: chap 21.

Peters AL, Balistreri WF. Các bệnh chuyển hóa của gan. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 384.