Bệnh menkes

Bệnh Menkes là một chứng rối loạn di truyền, trong đó cơ thể có vấn đề trong việc hấp thụ đồng. Bệnh ảnh hưởng đến sự phát triển, cả về tinh thần và thể chất.

Bệnh Menkes là do khiếm khuyết trong ATP7A gen. Khiếm khuyết khiến cơ thể khó phân phối (vận chuyển) đồng đi khắp cơ thể một cách hợp lý. Kết quả là não và các bộ phận khác của cơ thể không nhận đủ đồng, đồng thời tích tụ trong ruột non và thận. Mức độ đồng thấp có thể ảnh hưởng đến cấu trúc của xương, da, tóc, mạch máu và cản trở chức năng thần kinh.

Hội chứng Menkes thường do di truyền, có nghĩa là nó xảy ra trong gia đình. Gen nằm trên nhiễm sắc thể X, vì vậy nếu người mẹ mang gen khiếm khuyết thì mỗi con trai của bà có 50% (1 trong 2) cơ hội phát triển bệnh và 50% con gái của bà sẽ mang mầm bệnh. . Kiểu di truyền gen này được gọi là gen lặn liên kết X.

Ở một số người, bệnh không di truyền. Thay vào đó, khiếm khuyết gen hiện diện tại thời điểm em bé được thụ thai.

Các triệu chứng phổ biến của bệnh Menkes ở trẻ sơ sinh là:

• Tóc giòn, xoăn, cứng, thưa hoặc rối
• Má hồng hào, da mặt chảy xệ
• Khó khăn cho ăn
• Cáu gắt
• Thiếu trương lực cơ, mềm
• Thân nhiệt thấp
• Khuyết tật trí tuệ và chậm phát triển
• Co giật
• Thay đổi bộ xương

Khi nghi ngờ mắc bệnh Menkes, các xét nghiệm có thể được thực hiện bao gồm:

• Xét nghiệm máu Ceruloplasmin (chất vận chuyển đồng trong máu)
• Xét nghiệm máu đồng
• Nuôi cấy tế bào da
• Chụp X-quang bộ xương hoặc chụp X-quang hộp sọ
• Kiểm tra gen để kiểm tra lỗi của ATP7A gien

Điều trị thường chỉ hữu ích khi bắt đầu rất sớm trong quá trình bệnh. Việc tiêm đồng vào tĩnh mạch hoặc dưới da đã được sử dụng với các kết quả khác nhau và phụ thuộc vào việc ATP7A gen vẫn có một số hoạt động.

Các nguồn này có thể cung cấp thêm thông tin về hội chứng Menkes:

• Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• Tham khảo tại nhà NIH / NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

Hầu hết trẻ em mắc bệnh này chết trong vòng vài năm đầu đời.

Nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn có tiền sử gia đình mắc hội chứng Menkes và bạn dự định có con. Một em bé bị tình trạng này thường sẽ xuất hiện các triệu chứng sớm trong giai đoạn sơ sinh.

Gặp chuyên gia tư vấn di truyền nếu bạn muốn có con và bạn có tiền sử gia đình mắc hội chứng Menkes. Họ hàng bên mẹ (họ hàng bên mẹ) của một cậu bé mắc hội chứng này nên được nhà di truyền học đến khám để tìm hiểu xem chúng có phải là người mang mầm bệnh hay không.

Bệnh lông cứng; Hội chứng tóc xoăn Menkes; Bệnh xoăn đuôi; Bệnh vận chuyển đồng; Chứng loạn dưỡng ba nhân; Thiếu đồng liên kết X

• Hypotonia

Kwon JM. Rối loạn thoái hóa thần kinh thời thơ ấu. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah, SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 617.

Turnpenny PD, Ellard S. Lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất. Trong: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emery’s Elements of Medical Genetics. Lần xuất bản thứ 15. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 18.