Phenylketonuria

Phenylketonuria (PKU) là một tình trạng hiếm gặp trong đó trẻ sinh ra không có khả năng phân hủy đúng một axit amin gọi là phenylalanine.

Phenylketonuria (PKU) là di truyền, có nghĩa là nó được di truyền qua các gia đình. Cả cha và mẹ đều phải truyền lại một bản sao gen không hoạt động để đứa trẻ có được tình trạng này. Khi rơi vào trường hợp này, con cái của họ có 1 trong 4 nguy cơ bị ảnh hưởng.

Trẻ sơ sinh mắc bệnh PKU bị thiếu một loại enzyme gọi là phenylalanine hydroxylase. Nó là cần thiết để phá vỡ axit amin thiết yếu phenylalanin. Phenylalanin được tìm thấy trong thực phẩm có chứa protein.

Nếu không có enzym, lượng phenylalanin sẽ tích tụ trong cơ thể. Sự tích tụ này có thể gây hại cho hệ thần kinh trung ương và gây tổn thương não.

Phenylalanin đóng một vai trò trong việc sản xuất melanin của cơ thể. Các sắc tố chịu trách nhiệm cho màu da và tóc. Do đó, trẻ sơ sinh mắc bệnh này thường có da, tóc và mắt sáng hơn so với các anh chị em không mắc bệnh.

Các triệu chứng khác có thể bao gồm:

• Các kỹ năng xã hội và tinh thần chậm phát triển
• Kích thước đầu nhỏ hơn nhiều so với bình thường
• Hiếu động thái quá
• Cử động giật của cánh tay hoặc chân
• Khuyết tật tâm thần
• Co giật
• Viêm da
• Rung động

Nếu PKU không được điều trị hoặc nếu ăn thực phẩm có chứa phenylalanin, hơi thở, da, ráy tai và nước tiểu có thể có mùi "mốc" hoặc "mốc". Mùi hôi này là do sự tích tụ của các chất phenylalanin trong cơ thể.

PKU có thể được phát hiện dễ dàng bằng một xét nghiệm máu đơn giản. Tất cả các bang ở Hoa Kỳ đều yêu cầu xét nghiệm sàng lọc PKU cho tất cả trẻ sơ sinh như một phần của nhóm sàng lọc sơ sinh. Xét nghiệm thường được thực hiện bằng cách lấy một vài giọt máu của em bé trước khi em bé xuất viện.

Nếu xét nghiệm sàng lọc dương tính, cần phải xét nghiệm thêm máu và nước tiểu để xác định chẩn đoán. Thử nghiệm di truyền cũng được thực hiện.

PKU là một bệnh có thể điều trị được. Điều trị bằng chế độ ăn rất ít phenylalanin, đặc biệt là khi trẻ đang lớn. Chế độ ăn uống phải được tuân thủ nghiêm ngặt. Điều này đòi hỏi sự giám sát chặt chẽ của chuyên gia dinh dưỡng hoặc bác sĩ đã đăng ký và sự hợp tác của cha mẹ và trẻ em. Những người tiếp tục chế độ ăn kiêng đến tuổi trưởng thành có sức khỏe thể chất và tinh thần tốt hơn những người không áp dụng chế độ này. "Ăn kiêng cho cuộc sống" đã trở thành tiêu chuẩn mà hầu hết các chuyên gia khuyên dùng. Phụ nữ mắc PKU cần tuân thủ chế độ ăn uống trước khi thụ thai và trong suốt thai kỳ.

Có một lượng lớn phenylalanin trong sữa, trứng và các loại thực phẩm thông thường khác. Chất làm ngọt nhân tạo NutraSweet (aspartame) cũng chứa phenylalanin. Nên tránh bất kỳ sản phẩm nào có chứa aspartame.

Có một số công thức đặc biệt dành cho trẻ sơ sinh mắc bệnh PKU. Chúng có thể được sử dụng như một nguồn protein có rất ít phenylalanin và cân bằng cho các axit amin thiết yếu còn lại. Trẻ lớn hơn và người lớn sử dụng một loại sữa công thức khác cung cấp lượng protein mà chúng cần. Những người bị PKU cần uống sữa công thức mỗi ngày trong suốt cuộc đời của họ.

Kết quả dự kiến ​​sẽ rất tốt nếu chế độ ăn uống được tuân thủ chặt chẽ, bắt đầu ngay sau khi đứa trẻ được sinh ra. Nếu điều trị chậm trễ hoặc tình trạng vẫn không được điều trị, tổn thương não sẽ xảy ra. Chức năng của trường học có thể bị suy giảm nhẹ.

Nếu không tránh được các protein có chứa phenylalanin, PKU có thể dẫn đến khuyết tật tâm thần vào cuối năm đầu tiên của cuộc đời.

Tình trạng khuyết tật tâm thần nghiêm trọng xảy ra nếu chứng rối loạn không được điều trị. ADHD (rối loạn tăng động giảm chú ý) dường như là một vấn đề phổ biến ở những người không tuân theo chế độ ăn rất ít phenylalanin.

Gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu trẻ sơ sinh của bạn chưa được xét nghiệm PKU. Điều này đặc biệt quan trọng nếu có ai trong gia đình bạn mắc chứng rối loạn này.

Xét nghiệm enzym hoặc xét nghiệm di truyền có thể xác định xem bố mẹ có mang gen PKU hay không. Lấy mẫu nhung mao màng đệm hoặc chọc dò màng ối có thể được thực hiện trong thai kỳ để kiểm tra PKU ở thai nhi.

Điều rất quan trọng là phụ nữ mắc bệnh PKU phải tuân thủ chặt chẽ một chế độ ăn uống ít phenylalanin nghiêm ngặt cả trước khi mang thai và trong suốt thai kỳ. Sự tích tụ của phenylalanin sẽ gây hại cho thai nhi đang phát triển, ngay cả khi đứa trẻ không bị di truyền đầy đủ bệnh.

PKU; Phenylketon niệu sơ sinh

• Xét nghiệm Phenylketon niệu
• Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Khiếm khuyết trong quá trình trao đổi chất của các axit amin. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 103.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Bệnh di truyền và nhi khoa. Trong: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Bệnh học cơ bản của Robins. Ấn bản thứ 10. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 7.

Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, và cộng sự; Ủy ban Trị liệu Di truyền Y tế và Di truyền Y học Hoa Kỳ. Thiếu hụt phenylalanin hydroxylase: hướng dẫn chẩn đoán và xử trí. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.