Loạn dưỡng cơ bắp

Loạn dưỡng cơ là một nhóm các rối loạn di truyền gây ra yếu cơ và mất mô cơ, tình trạng này trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.

Loạn dưỡng cơ, hay MD, là một nhóm các tình trạng di truyền. Điều này có nghĩa là chúng được truyền lại qua các gia đình. Chúng có thể xảy ra trong thời thơ ấu hoặc tuổi trưởng thành. Có nhiều dạng loạn dưỡng cơ khác nhau. Chúng bao gồm:

• Chứng loạn dưỡng cơ Becker
• Bệnh teo cơ Duchenne
• Bệnh teo cơ Emery-Dreifuss
• Chứng loạn dưỡng cơ Facioscapulohumeral
• Chứng loạn dưỡng cơ chân tay
• Chứng loạn dưỡng cơ hầu họng
• Chứng loạn dưỡng cơ

Chứng loạn dưỡng cơ có thể ảnh hưởng đến người lớn, nhưng các dạng nặng hơn có xu hướng xảy ra ở thời thơ ấu.

Các triệu chứng khác nhau giữa các loại loạn dưỡng cơ khác nhau. Tất cả các cơ có thể bị ảnh hưởng. Hoặc, chỉ những nhóm cơ cụ thể mới có thể bị ảnh hưởng, chẳng hạn như những nhóm cơ xung quanh xương chậu, vai hoặc mặt. Tình trạng yếu cơ từ từ trở nên tồi tệ hơn và các triệu chứng có thể bao gồm:

• Chậm phát triển các kỹ năng vận động cơ bắp
• Khó sử dụng một hoặc nhiều nhóm cơ
• Chảy nước dãi
• Sụp mí mắt (ptosis)
• Thường xuyên bị ngã
• Mất sức mạnh ở một cơ hoặc một nhóm cơ khi trưởng thành
• Giảm kích thước cơ bắp
• Vấn đề khi đi bộ (đi bộ chậm trễ)

Khuyết tật trí tuệ có trong một số dạng loạn dưỡng cơ.

Khám sức khỏe và tiền sử bệnh của bạn sẽ giúp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe xác định loại chứng loạn dưỡng cơ. Các nhóm cơ cụ thể bị ảnh hưởng bởi các loại loạn dưỡng cơ khác nhau.

Bài kiểm tra có thể hiển thị:

• Cột sống cong bất thường (cong vẹo cột sống)
• Co cứng khớp (bàn chân khoèo, bàn tay móng vuốt hoặc những người khác)
• Trương lực cơ thấp (giảm trương lực)

Một số loại loạn dưỡng cơ liên quan đến cơ tim, gây ra bệnh cơ tim hoặc nhịp tim bất thường (loạn nhịp tim).

Thường thì mất khối lượng cơ (gầy mòn). Điều này có thể khó nhận thấy vì một số loại loạn dưỡng cơ gây ra sự tích tụ chất béo và mô liên kết làm cho cơ có vẻ lớn hơn. Đây được gọi là chứng phì đại giả.

Sinh thiết cơ có thể được sử dụng để xác định chẩn đoán. Trong một số trường hợp, xét nghiệm ADN huyết thống có thể là tất cả những gì cần thiết.

Các thử nghiệm khác có thể bao gồm:

• Kiểm tra tim - điện tâm đồ (ECG)
• Kiểm tra dây thần kinh - dẫn truyền dây thần kinh và điện cơ (EMG)
• Xét nghiệm nước tiểu và máu, bao gồm cả mức CPK
• Kiểm tra di truyền cho một số dạng loạn dưỡng cơ

Không có phương pháp chữa trị nào được biết đến cho các chứng loạn dưỡng cơ khác nhau. Mục tiêu của điều trị là kiểm soát các triệu chứng.

Vật lý trị liệu có thể giúp duy trì sức mạnh và chức năng của cơ. Nẹp chân và ngồi xe lăn có thể cải thiện khả năng vận động và tự chăm sóc bản thân. Trong một số trường hợp, phẫu thuật cột sống hoặc chân có thể giúp cải thiện chức năng.

Corticosteroid dạng uống đôi khi được kê đơn cho trẻ em mắc một số chứng loạn dưỡng cơ để giúp chúng đi lại lâu nhất có thể.

Người đó phải hoạt động tích cực nhất có thể. Không có bất kỳ hoạt động nào (chẳng hạn như nằm trên giường) có thể làm cho bệnh nặng hơn.

Một số người bị yếu thở có thể được hưởng lợi từ các thiết bị hỗ trợ thở.

Bạn có thể giảm bớt căng thẳng về bệnh tật bằng cách tham gia một nhóm hỗ trợ, nơi các thành viên chia sẻ kinh nghiệm và vấn đề chung.

Mức độ tàn tật tùy thuộc vào loại loạn dưỡng cơ. Tất cả các loại loạn dưỡng cơ từ từ trở nên tồi tệ hơn, nhưng tốc độ xảy ra của điều này rất khác nhau.

Một số loại loạn dưỡng cơ, chẳng hạn như chứng loạn dưỡng cơ Duchenne ở trẻ em trai, có thể gây tử vong. Các loại khác ít gây ra khuyết tật và con người có tuổi thọ bình thường.

Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu:

• Bạn có các triệu chứng của bệnh teo cơ.
• Bạn có tiền sử cá nhân hoặc gia đình về chứng loạn dưỡng cơ và bạn đang có kế hoạch sinh con.

Tư vấn di truyền được tư vấn khi có tiền sử gia đình mắc bệnh teo cơ. Phụ nữ có thể không có triệu chứng, nhưng vẫn mang gen gây rối loạn. Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne có thể được phát hiện với độ chính xác khoảng 95% bằng các nghiên cứu di truyền được thực hiện trong thời kỳ mang thai.

Bệnh cơ di truyền; MD

• Cơ trước bề ngoài
• Cơ sâu trước
• Gân và cơ
• Cơ chân dưới

Bharucha-Goebel DX. Chứng loạn dưỡng cơ. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 627.

Selcen D. Các bệnh về cơ. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Ấn bản thứ 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 393.