Bệnh Krabbe

Bệnh Krabbe là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp của hệ thần kinh. Đó là một loại bệnh não được gọi là chứng loạn dưỡng chất bạch cầu.

Một khiếm khuyết trong GALC gen gây bệnh Krabbe. Những người bị khiếm khuyết gen này không tạo đủ một chất (enzym) gọi là galactocerebroside beta-galactosidase (galactosylceramidase).

Cơ thể cần enzym này để tạo ra myelin. Myelin bao quanh và bảo vệ các sợi thần kinh. Nếu không có enzym này, myelin sẽ bị phá vỡ, tế bào não chết và các dây thần kinh trong não và các vùng cơ thể khác không hoạt động bình thường.

Bệnh Krabbe có thể phát triển ở nhiều lứa tuổi:

• Bệnh Krabbe khởi phát sớm xuất hiện trong những tháng đầu đời. Hầu hết trẻ em mắc bệnh dạng này chết trước khi chúng được 2 tuổi.
• Bệnh Krabbe khởi phát muộn bắt đầu vào cuối thời thơ ấu hoặc đầu tuổi vị thành niên.

Bệnh Krabbe là bệnh di truyền, có nghĩa là nó được di truyền qua các gia đình. Nếu cả cha và mẹ đều mang bản sao không hoạt động của gen liên quan đến tình trạng này, thì mỗi đứa con của họ có 25% (1 trong 4) cơ hội phát triển bệnh. Nó là một rối loạn lặn trên autosomal.

Tình trạng này rất hiếm. Nó phổ biến nhất ở những người gốc Scandinavia.

Các triệu chứng của bệnh Krabbe khởi phát sớm là:

• Thay đổi trương lực cơ từ mềm sang cứng
• Giảm thính lực dẫn đến điếc
• Không phát triển
• Khó khăn cho ăn
• Khó chịu và nhạy cảm với âm thanh lớn
• Co giật nghiêm trọng (có thể bắt đầu từ rất sớm)
• Những cơn sốt không rõ nguyên nhân
• Mất thị lực dẫn đến mù lòa
• Nôn mửa

Với bệnh Krabbe khởi phát muộn, các vấn đề về thị lực có thể xuất hiện đầu tiên, sau đó là đi lại khó khăn và cơ bắp cứng nhắc. Các triệu chứng khác nhau ở mỗi người. Các triệu chứng khác cũng có thể xảy ra.

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ khám sức khỏe và hỏi về các triệu chứng.

Các thử nghiệm có thể được thực hiện bao gồm:

• Xét nghiệm máu để tìm nồng độ galactosylceramidase trong tế bào bạch cầu
• Protein tổng số của dịch não tủy - kiểm tra lượng protein trong dịch não tủy (CSF)
• Kiểm tra di truyền cho khiếm khuyết gen GALC
• MRI đầu
• Vận tốc dẫn truyền thần kinh

Không có phương pháp điều trị cụ thể cho bệnh Krabbe.

Một số người đã được cấy ghép tủy xương trong giai đoạn đầu của bệnh, nhưng phương pháp điều trị này có những rủi ro.

Các nguồn này có thể cung cấp thêm thông tin về bệnh Krabbe:

• Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• Tham khảo Trang chủ Di truyền NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• United Leukodystrophy Foundation - www.ulf.org

Kết quả có thể là kém. Trung bình, trẻ sơ sinh mắc bệnh Krabbe khởi phát sớm chết trước tuổi 2. Những người phát bệnh ở độ tuổi muộn hơn đã sống sót đến tuổi trưởng thành với bệnh hệ thần kinh.

Bệnh này làm tổn thương hệ thần kinh trung ương. Nó có thể gây ra:

• Mù lòa
• Điếc
• Các vấn đề nghiêm trọng với trương lực cơ

Bệnh thường đe dọa tính mạng.

Liên hệ với nhà cung cấp của bạn nếu con bạn phát triển các triệu chứng của rối loạn này. Đến phòng cấp cứu của bệnh viện hoặc gọi số cấp cứu tại địa phương của bạn (chẳng hạn như 911) nếu các triệu chứng sau xảy ra:

• Co giật
• Mất ý thức
• Tư thế bất thường

Tư vấn di truyền được khuyến khích cho những người có tiền sử gia đình mắc bệnh Krabbe đang cân nhắc có con.

Xét nghiệm máu có thể được thực hiện để xem liệu bạn có mang gen bệnh Krabbe hay không.

Các xét nghiệm trước khi sinh (chọc dò màng ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm) có thể được thực hiện để kiểm tra tình trạng này của thai nhi đang phát triển.

Loạn dưỡng bạch cầu tế bào hình cầu; Thiếu men galactosylcerebrosidase; Thiếu galactosylceramidase

Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Các bệnh dự trữ Lysosome. Trong: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan và Oski’s Hematology and Oncology of Infancy and Childhood. Xuất bản lần thứ 8. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: chap 25.

Pastores GM, Wang RY. Các bệnh dự trữ Lysosome. Trong: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman’s Pediatric Neurology: Nguyên tắc và Thực hành. Xuất bản lần thứ 6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 41.