Hội chứng Russell-Silver

Hội chứng Russell-Silver (RSS) là một chứng rối loạn xuất hiện khi mới sinh liên quan đến sự tăng trưởng kém. Một bên của cơ thể cũng có thể lớn hơn bên kia.

1/10 trẻ em mắc hội chứng này có vấn đề liên quan đến nhiễm sắc thể số 7. Ở những người khác mắc hội chứng, nó có thể ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể số 11.

Hầu hết thời gian, nó xảy ra ở những người không có tiền sử gia đình mắc bệnh.

Số lượng ước tính những người phát triển tình trạng này rất khác nhau. Nam và nữ bị ảnh hưởng như nhau.

Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Vết bớt có màu cà phê sữa (dấu cafe-au-lait)
• Đầu to phù hợp với kích thước cơ thể, trán rộng với khuôn mặt hình tam giác nhỏ và cằm nhỏ, hẹp
  
• Cong ngón út về phía ngón đeo nhẫn
• Không phát triển, bao gồm cả tuổi xương chậm
• Cân nặng khi sinh thấp
• Chiều cao thấp, cánh tay ngắn, ngón tay và ngón chân mập mạp
• Các vấn đề về dạ dày và ruột như trào ngược axit và táo bón

Tình trạng này thường được chẩn đoán bởi thời thơ ấu. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ thực hiện khám sức khỏe.

Không có xét nghiệm cụ thể trong phòng thí nghiệm để chẩn đoán RSS. Chẩn đoán thường dựa trên đánh giá của nhà cung cấp dịch vụ cho con bạn. Tuy nhiên, các thử nghiệm sau có thể được thực hiện:

• Lượng đường trong máu (một số trẻ em có thể có lượng đường trong máu thấp)
• Kiểm tra tuổi xương (tuổi xương thường trẻ hơn tuổi thực của trẻ)
• Kiểm tra di truyền (có thể phát hiện vấn đề nhiễm sắc thể)
• Hormone tăng trưởng (một số trẻ em có thể bị thiếu hụt)
• Khảo sát bộ xương (để loại trừ các tình trạng khác có thể bắt chước RSS)

Thay thế hormone tăng trưởng có thể hữu ích nếu thiếu hormone này. Các phương pháp điều trị khác bao gồm:

• Đảm bảo người bệnh nhận đủ calo để ngăn lượng đường trong máu thấp và thúc đẩy tăng trưởng
• Vật lý trị liệu để cải thiện trương lực cơ
• Hỗ trợ giáo dục để giải quyết các vấn đề về khuyết tật học tập và thiếu chú ý mà trẻ có thể mắc phải

Nhiều bác sĩ chuyên khoa có thể tham gia điều trị cho một người mắc chứng này. Chúng bao gồm:

• Một bác sĩ chuyên về di truyền học để giúp chẩn đoán RSS
• Một bác sĩ tiêu hóa hoặc chuyên gia dinh dưỡng để giúp phát triển chế độ ăn uống thích hợp để tăng cường sự phát triển
• Bác sĩ nội tiết kê đơn hormone tăng trưởng
• Một nhà tư vấn di truyền và nhà tâm lý học

Trẻ lớn hơn và người lớn không biểu hiện các đặc điểm điển hình rõ ràng như trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ hơn. Trí thông minh có thể bình thường, mặc dù người đó có thể bị khuyết tật trong học tập.Có thể có dị tật bẩm sinh về đường tiết niệu.

Những người có RSS có thể gặp những vấn đề sau:

• Khó nhai hoặc nói nếu hàm rất nhỏ
• Khuyết tật học tập

Gọi cho nhà cung cấp của con bạn nếu các dấu hiệu của RSS phát triển. Đảm bảo đo chiều cao và cân nặng của con bạn trong mỗi lần khám sức khỏe cho trẻ. Nhà cung cấp có thể giới thiệu bạn đến:

• Một chuyên gia di truyền để đánh giá đầy đủ và nghiên cứu nhiễm sắc thể
• Một bác sĩ nội tiết nhi khoa để quản lý các vấn đề về tăng trưởng của con bạn

Hội chứng Silver-Russell; Hội chứng bạc; RSS; Hội chứng Russell-Silver

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Rối loạn nhiễm sắc thể. Trong: Gleason CA, Juul SE, eds. Avery’s Bệnh ở trẻ sơ sinh. Ấn bản thứ 10. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 20.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Chẩn đoán và quản lý hội chứng Silver-Russell: tuyên bố đồng thuận quốc tế đầu tiên. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.