Mucopolysaccharidosis loại III

Mucopolysaccharidosis loại III (MPS III) là một căn bệnh hiếm gặp, trong đó cơ thể bị thiếu hoặc không có đủ một số enzym cần thiết để phá vỡ các chuỗi phân tử đường dài. Các chuỗi phân tử này được gọi là glycosaminoglycans (trước đây được gọi là mucopolysaccharides). Kết quả là, các phân tử tích tụ trong các bộ phận khác nhau của cơ thể và gây ra các vấn đề sức khỏe khác nhau.

Tình trạng này thuộc về một nhóm bệnh được gọi là mucopolysaccharidoses (MPSs). MPS II còn được gọi là hội chứng Sanfilippo.

Có một số loại MPS khác, bao gồm:

• MPS I (hội chứng Hurler; hội chứng Hurler-Scheie; hội chứng Scheie)
• MPS II (hội chứng thợ săn)
• MPS IV (hội chứng Morquio)

MPS III là một rối loạn di truyền. Điều này có nghĩa là nó được truyền lại qua các gia đình. Nếu cả cha và mẹ đều mang một bản sao không hoạt động của gen liên quan đến tình trạng này, thì mỗi đứa con của họ có 25% (1 trong 4) cơ hội phát triển bệnh. Đây được gọi là tính trạng lặn trên NST thường.

MPS III xảy ra khi các enzym cần thiết để phá vỡ chuỗi đường heparan sulfat bị thiếu hoặc bị lỗi.

Có bốn loại MPS III chính. Loại người phụ thuộc vào loại enzym nào bị ảnh hưởng.

• Loại A là do lỗi trong SGSH gen và là dạng nghiêm trọng nhất. Những người có loại này không có dạng bình thường của enzym gọi là heparan N-sulfatase.
• Loại B là do khiếm khuyết trong NAGLU gen. Những người có loại này bị thiếu hoặc không sản xuất đủ alpha-N-acetylglucosaminidase.
• Loại C là do lỗi trong HGSNAT gen. Những người bị loại này bị thiếu hoặc không sản xuất đủ acetyl-CoA: alpha-glucosaminide N-acetyltransferase.
• Loại D là do khiếm khuyết trong GNS gen. Những người có loại này bị thiếu hoặc không sản xuất đủ N-acetylglucosamine 6-sulfatase.

Các triệu chứng thường xuất hiện sau năm đầu tiên của cuộc đời. Sự suy giảm khả năng học tập thường xảy ra ở độ tuổi từ 2 đến 6. Trẻ có thể phát triển bình thường trong vài năm đầu, nhưng chiều cao cuối cùng lại dưới mức trung bình. Chậm phát triển kéo theo tình trạng tâm thần ngày càng tồi tệ.

Các triệu chứng khác có thể bao gồm:

• Các vấn đề về hành vi, bao gồm cả chứng tăng động
• Đặc điểm khuôn mặt thô với lông mày rậm tập trung ở giữa khuôn mặt trên mũi
• Tiêu chảy mãn tính
• Gan và lá lách to
• Khó ngủ
• Các khớp cứng có thể không mở rộng hoàn toàn
• Các vấn đề về thị lực và mất thính giác
• Vấn đề đi bộ

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ thực hiện khám sức khỏe.

Các xét nghiệm nước tiểu sẽ được thực hiện. Những người bị MPS III có một lượng lớn mucopolysaccharide được gọi là heparan sulfate trong nước tiểu.

Các thử nghiệm khác có thể bao gồm:

• Cây mau
• Siêu âm tim
• Xét nghiệm di truyền
• Khám mắt bằng đèn khe
• Nuôi cấy nguyên bào sợi trên da
• Chụp X-quang xương

Điều trị MPS III nhằm mục đích kiểm soát các triệu chứng. Không có phương pháp điều trị cụ thể cho căn bệnh này.

Để biết thêm thông tin và được hỗ trợ, hãy liên hệ với một trong các tổ chức sau:

• Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Tham khảo tại nhà về Di truyền học NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Tổ chức Team Sanfilippo - teamanfilippo.org

MPS III gây ra các triệu chứng hệ thần kinh đáng kể, bao gồm cả khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng. Hầu hết những người mắc MPS III đều sống ở tuổi thiếu niên. Một số sống lâu hơn, trong khi những người khác ở thể nặng chết sớm hơn. Các triệu chứng nghiêm trọng nhất ở những người mắc loại A.

Những biến chứng này có thể xảy ra:

• Mù lòa
• Không có khả năng chăm sóc bản thân
• Khuyết tật trí tuệ
• Tổn thương dây thần kinh từ từ trở nên tồi tệ hơn và cuối cùng phải sử dụng xe lăn
• Co giật

Hãy gọi cho nhà cung cấp của con bạn nếu con bạn có vẻ không tăng trưởng hoặc phát triển bình thường.

Hãy gặp nhà cung cấp của bạn nếu bạn dự định có con và bạn có tiền sử gia đình mắc MPS III.

Tư vấn di truyền được khuyến khích cho các cặp vợ chồng muốn có con và những người có tiền sử gia đình mắc MPS III. Thử nghiệm trước khi sinh có sẵn.

MPS III; Hội chứng Sanfilippo; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Bệnh tích trữ Lysosome - bệnh mucopolysaccharidosis loại III

Pyeritz RE. Các bệnh di truyền của mô liên kết. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Ấn bản thứ 25. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Trong: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất.Trong: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Các yếu tố di truyền y học của Emery. Lần xuất bản thứ 15. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 18.