Hội chứng McCune-Albright

Hội chứng McCune-Albright là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến xương, kích thích tố và màu sắc (sắc tố) của da.

Hội chứng McCune-Albright là do đột biến trong GNAS gen. Một số lượng nhỏ, nhưng không phải tất cả, các tế bào của người có chứa gen bị lỗi này (bệnh khảm).

Bệnh này không di truyền.

Triệu chứng chính của hội chứng McCune-Albright là dậy thì sớm ở các bé gái. Kinh nguyệt có thể bắt đầu trong thời thơ ấu, rất lâu trước khi ngực hoặc lông mu phát triển (thường xảy ra trước). Độ tuổi trung bình mà các triệu chứng xuất hiện là 3 tuổi. Tuy nhiên, hiện tượng dậy thì và xuất huyết kinh nguyệt đã xuất hiện sớm nhất ở các bé gái từ 4 đến 6 tháng.

Phát dục sớm cũng có thể xảy ra ở trẻ em trai, nhưng không thường xuyên như ở trẻ em gái.

Các triệu chứng khác bao gồm:

• Gãy xương
• Dị tật của xương ở mặt
• Chủ nghĩa giễu cợt
• Các điểm quán cà phê lớn loang lổ không thường xuyên

Khám sức khỏe có thể cho thấy các dấu hiệu:

• Sự phát triển bất thường của xương trong hộp sọ
• Nhịp tim bất thường (loạn nhịp tim)
• To đầu chi
• Chủ nghĩa giễu cợt
• Các đốm cafe-au-lait lớn trên da
• Bệnh gan, vàng da, gan nhiễm mỡ
• Mô giống sẹo trong xương (loạn sản dạng sợi)

Các thử nghiệm có thể cho thấy:

• Bất thường tuyến thượng thận
• Mức độ cao của hormone tuyến cận giáp (cường cận giáp)
• Mức độ cao của hormone tuyến giáp (cường giáp)
• Bất thường hormone tuyến thượng thận
• Mức độ phốt pho trong máu thấp (giảm phốt phát trong máu)
• U nang buồng trứng
• Các khối u tuyến yên hoặc tuyến giáp
• Mức prolactin trong máu bất thường
• Mức độ hormone tăng trưởng bất thường

Các thử nghiệm khác có thể được thực hiện bao gồm:

• MRI đầu
• Chụp X-quang xương

Xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để xác định chẩn đoán.

Không có phương pháp điều trị cụ thể cho hội chứng McCune-Albright. Các loại thuốc ngăn chặn sản xuất estrogen, chẳng hạn như testolactone, đã được thử với một số thành công.

Các bất thường về tuyến thượng thận (chẳng hạn như hội chứng Cushing) có thể được điều trị bằng phẫu thuật cắt bỏ tuyến thượng thận. Gigantism và u tuyến yên sẽ cần được điều trị bằng các loại thuốc ngăn chặn sản xuất hormone hoặc phẫu thuật.

Các bất thường về xương (loạn sản sợi) đôi khi được loại bỏ bằng phẫu thuật.

Hạn chế số lần chụp X-quang các vùng bị ảnh hưởng của cơ thể.

Tuổi thọ tương đối bình thường.

Các biến chứng có thể bao gồm:

• Mù lòa
• Các vấn đề về thẩm mỹ do bất thường về xương
• Điếc
• Viêm xương fibrosa cystica
• Dậy thì sớm
• Gãy xương lặp đi lặp lại
• Khối u của xương (hiếm)

Gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu con bạn bắt đầu dậy thì sớm hoặc có các triệu chứng khác của hội chứng McCune-Albright. Tư vấn di truyền, và có thể là xét nghiệm di truyền, có thể được đề nghị nếu bệnh được phát hiện.

Loạn sản dạng sợi polyostotic

• Giải phẫu xương trước
• Neurofibromatosis - điểm cafe-au-lait khổng lồ

Garibaldi LR, Chemaitilly W. Rối loạn phát triển dậy thì. Tại: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 578.

Styne DM. Sinh lý và các rối loạn của tuổi dậy thì. Trong: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Textbook of Endocrinology. Ấn bản thứ 14. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 26.