Hội chứng Rubinstein-Taybi

Hội chứng Rubinstein-Taybi (RTS) là một bệnh di truyền. Nó liên quan đến ngón tay cái và ngón chân rộng, tầm vóc thấp, các đặc điểm trên khuôn mặt đặc biệt và các mức độ khuyết tật trí tuệ khác nhau.

RTS là một tình trạng hiếm gặp. Các biến thể trong gen CREBBP và EP300 được thấy ở một số người với tình trạng này.

Một số người bị thiếu gen hoàn toàn. Điều này là điển hình hơn ở những người có vấn đề nghiêm trọng hơn.

Hầu hết các trường hợp là lẻ tẻ (không được truyền lại qua các gia đình). Chúng có thể là do một khiếm khuyết di truyền mới xảy ra trong tinh trùng hoặc tế bào trứng, hoặc tại thời điểm thụ thai.

Các triệu chứng bao gồm:

• Mở rộng ngón tay cái và ngón chân cái
• Táo bón
• Lông thừa trên cơ thể (rậm lông)
• Dị tật tim, có thể cần phẫu thuật
• Khuyết tật trí tuệ
• Co giật
• Vóc dáng thấp dễ nhận thấy sau khi sinh
• Phát triển chậm các kỹ năng nhận thức
• Phát triển chậm các kỹ năng vận động kèm theo trương lực cơ thấp

Các dấu hiệu và triệu chứng khác có thể bao gồm:

• Không có hoặc có thêm thận và các vấn đề khác với thận hoặc bàng quang
• Xương kém phát triển ở mặt giữa
• Dáng đi không ổn định hoặc cứng nhắc
• Mắt xếch xuống
• Tai thấp hoặc tai dị tật
• Sụp mí (ptosis)
• Đục thủy tinh thể
• Coloboma (một khiếm khuyết trong mống mắt của mắt)
• Đầu nhỏ (đầu quá nhỏ)
• Miệng hẹp, nhỏ hoặc lõm với nhiều răng
• Mũi nổi bật hoặc "có mỏ"
• Lông mày cong và dày với lông mi dài
• Tinh hoàn ẩn (bệnh đái tháo đường) hoặc các vấn đề về tinh hoàn khác

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ thực hiện khám sức khỏe. Xét nghiệm máu và chụp X-quang cũng có thể được thực hiện.

Các xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để xác định xem các gen liên quan đến bệnh này có bị thiếu hoặc bị thay đổi hay không.

Không có điều trị cụ thể cho RTS. Tuy nhiên, các phương pháp điều trị sau đây có thể được sử dụng để kiểm soát các vấn đề thường liên quan đến tình trạng này.

• Phẫu thuật để sửa chữa xương ở ngón tay cái hoặc ngón chân đôi khi có thể cải thiện khả năng cầm nắm hoặc giảm bớt sự khó chịu.
• Các chương trình can thiệp sớm và giáo dục đặc biệt để giải quyết các khuyết tật về phát triển.
• Giới thiệu đến các chuyên gia hành vi và các nhóm hỗ trợ cho các thành viên trong gia đình.
• Điều trị y tế cho các khuyết tật về tim, mất thính giác và các bất thường về mắt.
• Điều trị táo bón và trào ngược dạ dày thực quản (GERD).

Nhóm phụ huynh Rubinstein-Taybi Hoa Kỳ: www.rubinstein-taybi.com

Đa số trẻ em có thể học đọc ở trình độ tiểu học. Đa số trẻ chậm phát triển vận động, nhưng trung bình trẻ tập đi vào khoảng 2 tuổi rưỡi.

Các biến chứng phụ thuộc vào phần nào của cơ thể bị ảnh hưởng. Các biến chứng có thể bao gồm:

• Các vấn đề về ăn uống ở trẻ sơ sinh
• Nhiễm trùng tai lặp đi lặp lại và mất thính giác
• Các vấn đề với hình dạng của trái tim
• Nhịp tim bất thường
• Sẹo da

Một cuộc hẹn với một nhà di truyền học được khuyến khích nếu nhà cung cấp phát hiện các dấu hiệu của RTS.

Tư vấn di truyền được khuyên cho các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc bệnh này đang có kế hoạch mang thai.

Hội chứng Rubinstein, RTS

Burkardt DD, Graham JM. Kích thước và tỷ lệ cơ thể bất thường. Trong: Ryeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. Nguyên tắc và Thực hành của Emery và Rimoin về Di truyền Y học và Genomics. Ấn bản thứ 7. Cambridge, MA: Elsevier Academic Press; 2019: chap 4.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Di truyền phát triển và dị tật bẩm sinh. Trong: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Di truyền trong Y học. Xuất bản lần thứ 8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 14.

Stevens CA.Hội chứng Rubinstein-Taybi. Đánh giá Gene. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Cập nhật ngày 7 tháng 8 năm 2014. Truy cập ngày 30 tháng 7 năm 2019.