Agammaglobulinemia

Agammaglobulinemia là một rối loạn di truyền, trong đó một người có mức độ rất thấp của các protein hệ thống miễn dịch bảo vệ được gọi là immunoglobulin. Immunoglobulin là một loại kháng thể. Mức độ thấp của các kháng thể này khiến bạn dễ bị nhiễm trùng hơn.

Đây là một chứng rối loạn hiếm gặp, chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới. Nguyên nhân là do khiếm khuyết gen ngăn chặn sự phát triển của các tế bào miễn dịch trưởng thành, bình thường được gọi là tế bào lympho B.

Kết quả là, cơ thể tạo ra rất ít (nếu có) các globulin miễn dịch. Các globulin miễn dịch đóng một vai trò quan trọng trong phản ứng miễn dịch, giúp bảo vệ chống lại bệnh tật và nhiễm trùng.

Những người bị rối loạn này phát triển nhiễm trùng lặp đi lặp lại. Các bệnh nhiễm trùng thông thường bao gồm những bệnh do vi khuẩn như Haemophilus influenzae, phế cầu (Phế cầu khuẩn), và tụ cầu. Các vị trí nhiễm trùng phổ biến bao gồm:

• Đường tiêu hóa
• Khớp nối
• Phổi
• Da
• Đường hô hấp trên

Bệnh Agammaglobulinemia có tính chất di truyền, có nghĩa là những người khác trong gia đình bạn có thể mắc bệnh này.

Các triệu chứng bao gồm các đợt thường xuyên của:

• Viêm phế quản (nhiễm trùng đường thở)
• Tiêu chảy mãn tính
• Viêm kết mạc (nhiễm trùng mắt)
• Viêm tai giữa (nhiễm trùng tai giữa)
• Viêm phổi (nhiễm trùng phổi)
• Viêm xoang (nhiễm trùng xoang)
• Nhiễm trùng da
• Nhiễm trùng đường hô hấp trên

Nhiễm trùng thường xuất hiện trong 4 năm đầu đời.

Các triệu chứng khác bao gồm:

• Giãn phế quản (một bệnh trong đó các túi khí nhỏ trong phổi bị tổn thương và mở rộng)
• Hen suyễn không rõ nguyên nhân

Rối loạn được xác nhận bằng các xét nghiệm máu để đo nồng độ các globulin miễn dịch.

Các bài kiểm tra bao gồm:

• Đo tế bào dòng chảy để đo các tế bào lympho B tuần hoàn
• Điện di miễn dịch - huyết thanh
• Định lượng các globulin miễn dịch - IgG, IgA, IgM (thường được đo bằng phương pháp đo tế bào)

Điều trị bằng cách thực hiện các bước để giảm số lượng và mức độ nghiêm trọng của nhiễm trùng. Thuốc kháng sinh thường cần thiết để điều trị nhiễm trùng do vi khuẩn.

Immunoglobulin được truyền qua tĩnh mạch hoặc tiêm để tăng cường hệ miễn dịch.

Có thể cân nhắc việc cấy ghép tủy xương.

Những tài nguyên này có thể cung cấp thêm thông tin về bệnh tăng huyết áp:

• Tổ chức suy giảm miễn dịch - primaryimmune.org
• Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
• Tham khảo tại nhà về Di truyền học NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Điều trị bằng globulin miễn dịch đã cải thiện đáng kể sức khỏe của những người mắc chứng rối loạn này.

Nếu không điều trị, hầu hết các trường hợp nhiễm trùng nặng đều gây tử vong.

Các vấn đề sức khỏe có thể dẫn đến bao gồm:

• Viêm khớp
• Bệnh xoang hoặc bệnh phổi mãn tính
• Bệnh chàm
• Hội chứng kém hấp thu đường ruột

Gọi một cuộc hẹn với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu:

• Bạn hoặc con bạn đã bị nhiễm trùng thường xuyên.
• Bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh tăng huyết áp hoặc rối loạn suy giảm miễn dịch khác và bạn đang có kế hoạch sinh con. Hỏi nhà cung cấp về tư vấn di truyền.

Tư vấn về di truyền nên được cung cấp cho các bậc cha mẹ tương lai có tiền sử gia đình mắc chứng tăng huyết áp hoặc các rối loạn suy giảm miễn dịch khác.

Bruton’s agammaglobulinemia; Bệnh tăng huyết áp liên kết X; Ức chế miễn dịch - tăng huyết áp; Suy giảm miễn dịch - tăng huyết áp; Ức chế miễn dịch - tăng huyết áp

• Kháng thể

Cunningham-Rundles C. Các bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Ấn bản thứ 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 236.

Pai SY, Notarangelo LD. Rối loạn bẩm sinh về chức năng tế bào lympho. Trong: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Huyết học: Các nguyên tắc và thực hành cơ bản. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 51.

Sullivan KE, Buckley RH. Các khuyết tật sơ cấp của quá trình sản xuất kháng thể. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 150.