Thiếu fibrinogen bẩm sinh

Thiếu fibrinogen bẩm sinh là một rối loạn máu di truyền, rất hiếm gặp, trong đó máu không đông lại bình thường. Nó ảnh hưởng đến một loại protein gọi là fibrinogen. Protein này cần thiết cho quá trình đông máu.

Bệnh này là do gen bất thường. Fibrinogen bị ảnh hưởng tùy thuộc vào cách di truyền gen:

• Khi gen bất thường được di truyền từ cả cha lẫn mẹ, một người sẽ bị thiếu hoàn toàn fibrinogen (afibrinogenemia).
• Khi gen bất thường được truyền lại từ cha hoặc mẹ, một người sẽ bị giảm mức độ fibrinogen (giảm fibrinogen huyết) hoặc có vấn đề với chức năng của fibrinogen (rối loạn tiêu sợi huyết). Đôi khi, hai vấn đề fibrinogen này có thể xảy ra ở cùng một người.

Những người bị thiếu hoàn toàn fibrinogen có thể có bất kỳ triệu chứng chảy máu nào sau đây:

• Dễ bị bầm tím
• Chảy máu từ dây rốn ngay sau khi sinh
• Chảy máu trong màng nhầy
• Chảy máu trong não (rất hiếm)
• Chảy máu ở khớp
• Chảy máu nhiều sau khi bị thương hoặc phẫu thuật
• Chảy máu cam không ngừng dễ dàng

Những người bị giảm mức độ fibrinogen chảy máu ít thường xuyên hơn và chảy máu không nghiêm trọng. Những người có vấn đề với chức năng của fibrinogen thường không có triệu chứng.

Nếu nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nghi ngờ vấn đề này, bạn sẽ có các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm để xác nhận loại và mức độ nghiêm trọng của rối loạn.

Các bài kiểm tra bao gồm:

• Mất thời gian
• Thử nghiệm fibrinogen và thời gian phát triển lại để kiểm tra mức độ và chất lượng fibrin
• Thời gian thromboplastin một phần (PTT)
• Thời gian prothrombin (PT)
• Thrombin thời gian

Các phương pháp điều trị sau đây có thể được sử dụng cho các đợt chảy máu hoặc để chuẩn bị cho phẫu thuật:

• Kết tủa lạnh (một sản phẩm máu có chứa fibrinogen đậm đặc và các yếu tố đông máu khác)
• Fibrinogen (RiaSTAP)
• Huyết tương (phần chất lỏng của máu có chứa các yếu tố đông máu)

Những người bị tình trạng này nên chủng ngừa viêm gan B. Truyền máu nhiều lần làm tăng nguy cơ mắc bệnh viêm gan.

Tình trạng này thường bị chảy máu quá nhiều. Những đợt này có thể nghiêm trọng, hoặc thậm chí gây tử vong. Chảy máu não là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở những người mắc chứng rối loạn này.

Các biến chứng có thể bao gồm:

• Cục máu đông với điều trị
• Phát triển các kháng thể (chất ức chế) đối với fibrinogen khi điều trị
• Xuất huyết dạ dày
• Sẩy thai
• Vỡ lá lách
• Chữa lành vết thương chậm

Gọi cho bác sĩ của bạn hoặc tìm kiếm sự chăm sóc khẩn cấp nếu bạn bị chảy máu quá nhiều.

Nói với bác sĩ phẫu thuật của bạn trước khi bạn phẫu thuật nếu bạn biết hoặc nghi ngờ bạn bị rối loạn chảy máu.

Đây là một tình trạng di truyền. Không có biện pháp phòng ngừa nào được biết đến.

Afibrinogenemia; Hypofibrinogenemia; Dysfibrinogenemia; Thiếu yếu tố I

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Thiếu hụt yếu tố đông máu hiếm gặp. Trong: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Huyết học: Các nguyên tắc và thực hành cơ bản. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 137.

MV Ragni. Rối loạn xuất huyết: thiếu hụt yếu tố đông máu. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Ấn bản thứ 25. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 174.