Ataxia - telangiectasia

Ataxia-telangiectasia là một bệnh hiếm gặp ở trẻ em. Nó ảnh hưởng đến não và các bộ phận khác của cơ thể.

Mất điều hòa đề cập đến các chuyển động không phối hợp, chẳng hạn như đi bộ. Telangiectasias là các mạch máu mở rộng (mao mạch) ngay dưới bề mặt da. Telangiectasias xuất hiện dưới dạng các tĩnh mạch nhỏ, màu đỏ, giống hình mạng nhện.

Ataxia-telangiectasia được di truyền. Điều này có nghĩa là nó được truyền lại qua các gia đình. Đó là một tính trạng lặn trên NST thường. Cả cha và mẹ đều phải cung cấp một bản sao của gen không hoạt động cho đứa trẻ có các triệu chứng của rối loạn này.

Căn bệnh này là kết quả của một đột biến trong ATM gen. Gen này cung cấp hướng dẫn để tạo ra một loại protein giúp kiểm soát tốc độ tế bào phát triển và phân chia. Khiếm khuyết trong gen này có thể dẫn đến cái chết bất thường của tế bào xung quanh cơ thể, bao gồm cả phần não giúp điều phối chuyển động.

Trẻ em trai và trẻ em gái đều bị ảnh hưởng như nhau.

Các triệu chứng bao gồm:

• Giảm khả năng phối hợp các cử động (mất điều hòa) ở giai đoạn cuối thời thơ ấu, có thể bao gồm dáng đi không ổn định (mất điều hòa tiểu não), dáng đi giật, loạng choạng
• Giảm phát triển trí tuệ, chậm lại hoặc dừng lại sau tuổi 10 đến 12
• Đi bộ bị trì hoãn
• Đổi màu các vùng da tiếp xúc với ánh nắng
• Da đổi màu (đốm màu cà phê sữa)
• Các mạch máu mở rộng ở da mũi, tai và bên trong khuỷu tay và đầu gối
• Các mạch máu mở rộng trong lòng trắng của mắt
• Giật giật hoặc chuyển động mắt bất thường (rung giật nhãn cầu) ở giai đoạn muộn của bệnh
• Tóc bạc sớm
• Co giật
• Nhạy cảm với bức xạ, bao gồm cả tia X
• Nhiễm trùng đường hô hấp nghiêm trọng tiếp tục tái phát (tái phát)

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ thực hiện khám sức khỏe. Kỳ thi có thể có các dấu hiệu sau:

• Amidan, hạch bạch huyết và lá lách dưới kích thước bình thường
• Giảm phản xạ gân sâu
• Chậm hoặc không phát triển thể chất và tình dục
• Tăng trưởng thất bại
• Mặt giống như mặt nạ
• Nhiều thay đổi màu da và kết cấu

Các thử nghiệm có thể bao gồm:

• Alpha fetoprotein
• Màn hình ô B và T
• Kháng nguyên carcinoembryonic
• Kiểm tra di truyền để tìm đột biến trong gen ATM
• Thử nghiệm dung nạp glucose
• Mức độ immunoglobulin huyết thanh (IgE, IgA)
• Chụp X-quang để xem kích thước của tuyến ức

Không có điều trị cụ thể cho chứng mất điều hòa-telangiectasia. Điều trị được hướng vào các triệu chứng cụ thể.

Ataxia Telangiectasia Children’s Project: www.atcp.org

National Ataxia Foundation (NAF): ataxia.org

Chết sớm là phổ biến, nhưng tuổi thọ khác nhau.

Bởi vì những người mắc chứng này rất nhạy cảm với bức xạ, họ không bao giờ được xạ trị và không được chụp X-quang không cần thiết.

Các biến chứng có thể bao gồm:

• Ung thư, chẳng hạn như ung thư hạch
• Bệnh tiểu đường
• Gù cột sống
• Rối loạn chuyển động tiến triển dẫn đến sử dụng xe lăn
• Vẹo cột sống
• Nhiễm trùng phổi nặng, tái phát

Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu con bạn phát triển các triệu chứng của rối loạn này.

Các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình về tình trạng này đang cân nhắc việc mang thai có thể xem xét tư vấn di truyền.

Cha mẹ của một đứa trẻ mắc chứng rối loạn này có thể tăng nhẹ nguy cơ mắc bệnh ung thư. Họ nên được tư vấn về di truyền và tăng cường tầm soát ung thư.

Hội chứng Louis-Bar

• Kháng thể
• Giãn tĩnh mạch xa

Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. GeneReviews. 2016. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. Cập nhật ngày 27 tháng 10 năm 2016. Truy cập ngày 30 tháng 7 năm 2019.

Martin KL. Rối loạn mạch máu.Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 669.

Varma R, Williams SD. Thần kinh học. Trong: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli và Davis ’Atlas về chẩn đoán nhi khoa. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 16.