Khô da sắc tố

Xeroderma pigmentosum (XP) là một tình trạng hiếm gặp do các gia đình truyền lại. XP khiến da và mô bao phủ mắt cực kỳ nhạy cảm với tia cực tím (UV). Một số người cũng phát triển các vấn đề về hệ thần kinh.

XP là một rối loạn di truyền lặn trên autosomal. Điều này có nghĩa là bạn phải có 2 bản sao của một gen bất thường để bệnh hoặc tính trạng phát triển. Rối loạn này được di truyền từ cả mẹ và cha của bạn cùng một lúc. Gen bất thường rất hiếm nên khả năng cả bố và mẹ đều có gen này là rất hiếm. Vì lý do này, không ai có điều kiện sẽ truyền lại nó cho thế hệ sau, mặc dù điều đó là hoàn toàn có thể.

Tia UV, chẳng hạn như ánh sáng mặt trời, làm hỏng vật liệu di truyền (DNA) trong tế bào da. Thông thường, cơ thể sẽ sửa chữa những hư hỏng này. Nhưng ở những người bị XP, cơ thể không khắc phục được thiệt hại. Kết quả là, da trở nên rất mỏng và xuất hiện các mảng màu khác nhau (sắc tố da lấm tấm).

Các triệu chứng thường xuất hiện khi trẻ được 2 tuổi.

Các triệu chứng về da bao gồm:

• Cháy nắng không lành chỉ sau một chút tiếp xúc với ánh nắng mặt trời
• Rộp da chỉ sau một chút phơi nắng
• Các mạch máu hình nhện dưới da
• Các mảng da đổi màu trở nên tồi tệ hơn, giống như lão hóa nghiêm trọng
• Da sần sùi
• Mở rộng da
• Rỉ rỉ bề mặt da thô
• Khó chịu khi ở trong ánh sáng chói (chứng sợ ánh sáng)
• Ung thư da khi còn rất trẻ (bao gồm ung thư tế bào hắc tố, ung thư biểu mô tế bào đáy, ung thư biểu mô tế bào vảy)

Các triệu chứng về mắt bao gồm:

• Khô mắt
• Làm mờ giác mạc
• Loét giác mạc
• Sưng hoặc viêm mí mắt
• Ung thư mí mắt, giác mạc hoặc màng cứng

Các triệu chứng hệ thần kinh (thần kinh), phát triển ở một số trẻ em, bao gồm:

• Khuyết tật trí tuệ
• Tăng trưởng chậm
• Mất thính giác
• Yếu cơ của chân và tay

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ thực hiện khám sức khỏe, đặc biệt chú ý đến da và mắt. Nhà cung cấp cũng sẽ hỏi về lịch sử gia đình của XP.

Các thử nghiệm có thể được thực hiện bao gồm:

• Sinh thiết da trong đó các tế bào da được nghiên cứu trong phòng thí nghiệm
• Xét nghiệm ADN cho gen có vấn đề

Các xét nghiệm sau đây có thể giúp chẩn đoán tình trạng của trẻ trước khi sinh:

• Chọc dò nước ối
• Lấy mẫu lông nhung màng đệm
• Nuôi cấy tế bào ối

Những người bị XP cần được bảo vệ toàn diện khỏi ánh sáng mặt trời. Ngay cả ánh sáng chiếu qua cửa sổ hoặc từ bóng đèn huỳnh quang cũng có thể gây nguy hiểm.

Khi ra nắng phải mặc quần áo bảo hộ lao động.

Để bảo vệ da và mắt khỏi ánh nắng mặt trời:

• Sử dụng kem chống nắng có chỉ số SPF cao nhất mà bạn có thể tìm thấy.
• Mặc áo sơ mi dài tay và quần dài.
• Đeo kính râm ngăn tia UVA và UVB. Dạy con bạn luôn đeo kính râm khi ra ngoài trời.

Để ngăn ngừa ung thư da, nhà cung cấp có thể kê đơn các loại thuốc, chẳng hạn như kem retinoid, để thoa lên da.

Nếu ung thư da phát triển, phẫu thuật hoặc các phương pháp khác sẽ được thực hiện để loại bỏ ung thư.

Những tài nguyên này có thể giúp bạn biết thêm về XP:

• Tham khảo tại nhà về Di truyền học NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Hội Xeroderma Pigmentosum - www.xps.org
• Nhóm hỗ trợ gia đình XP - xpfamilysupport.org

Hơn một nửa số người mắc chứng này chết vì ung thư da sớm khi trưởng thành.

Gọi một cuộc hẹn với nhà cung cấp nếu bạn hoặc con bạn có các triệu chứng của XP.

Các chuyên gia khuyên bạn nên tư vấn di truyền cho những người có tiền sử gia đình mắc bệnh XP mong muốn có con.

• Nhiễm sắc thể và DNA

Bender NR, Chiu YE. Cảm quang. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 675.

Patterson JW. Rối loạn quá trình trưởng thành và sừng hóa biểu bì. Trong: Patterson JW, ed. Bệnh lý da của Weedon. Ấn bản thứ 4. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: chap 9.