Myelomeningocele

Myelomeningocele là một dị tật bẩm sinh trong đó xương sống và ống sống không đóng lại trước khi sinh.

Tình trạng này là một loại nứt đốt sống.

Thông thường, trong tháng đầu tiên của thai kỳ, hai bên cột sống của em bé (hoặc xương sống) liên kết với nhau để bao bọc tủy sống, dây thần kinh cột sống và màng não (các mô bao phủ tủy sống). Não và cột sống đang phát triển ở thời điểm này được gọi là ống thần kinh. Nứt đốt sống đề cập đến bất kỳ dị tật bẩm sinh nào trong đó ống thần kinh trong khu vực của cột sống không thể đóng lại hoàn toàn.

Myelomeningocele là một khuyết tật ống thần kinh trong đó xương cột sống không hoàn toàn hình thành. Điều này dẫn đến ống sống không hoàn chỉnh. Tủy sống và màng não nhô ra khỏi lưng của trẻ.

Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến 1 trong số 4.000 trẻ sơ sinh.

Các trường hợp nứt đốt sống còn lại thường gặp nhất:

• Bệnh nứt đốt sống, một tình trạng mà các xương của cột sống không đóng lại. Tủy sống và màng não vẫn giữ nguyên vị trí và da thường che phủ khuyết tật.
• U màng não, một tình trạng mà màng não nhô ra khỏi khuyết tật cột sống. Tủy sống vẫn giữ nguyên vị trí.

Các rối loạn bẩm sinh hoặc dị tật bẩm sinh khác cũng có thể có ở trẻ mắc bệnh u màng não tủy. Tám trong số mười trẻ em mắc chứng này bị não úng thủy.

Các rối loạn khác của tủy sống hoặc hệ thống cơ xương có thể gặp, bao gồm:

• Syringomyelia (một u nang chứa đầy chất lỏng trong tủy sống)
• Trật khớp hông

Nguyên nhân của myelomeningocele không được biết. Tuy nhiên, nồng độ axit folic thấp trong cơ thể phụ nữ trước và trong thời kỳ đầu mang thai dường như góp phần gây ra loại dị tật bẩm sinh này. Axit folic (hoặc folate) rất quan trọng cho sự phát triển của não và tủy sống.

Nếu một đứa trẻ được sinh ra với myelomeningocele, những đứa trẻ tương lai trong gia đình đó có nguy cơ mắc bệnh cao hơn dân số chung. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, không có mối liên hệ gia đình. Các yếu tố như tiểu đường, béo phì và việc mẹ sử dụng thuốc chống co giật có thể làm tăng nguy cơ mắc khuyết tật này.

Trẻ sơ sinh mắc chứng rối loạn này sẽ có một vùng da hở hoặc một túi chứa đầy chất lỏng từ giữa đến lưng dưới.

Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Mất kiểm soát bàng quang hoặc ruột
• Thiếu cảm giác một phần hoặc hoàn toàn
• Chân bị liệt một phần hoặc hoàn toàn
• Yếu hông, chân hoặc bàn chân của trẻ sơ sinh

Các dấu hiệu và / hoặc triệu chứng khác có thể bao gồm:

• Bàn chân hoặc chân bất thường, chẳng hạn như bàn chân khoèo
• Tích tụ chất lỏng bên trong hộp sọ (não úng thủy)

Sàng lọc trước khi sinh có thể giúp phát hiện tình trạng này. Trong tam cá nguyệt thứ hai, thai phụ có thể làm xét nghiệm máu gọi là sàng lọc tứ chứng. Xét nghiệm này tầm soát u tủy xương, hội chứng Down và các bệnh bẩm sinh khác ở trẻ. Hầu hết phụ nữ mang thai con bị nứt đốt sống sẽ có mức độ tăng lên của một loại protein được gọi là alpha fetoprotein của mẹ (AFP).

Nếu xét nghiệm sàng lọc tứ diện là dương tính, cần xét nghiệm thêm để xác định chẩn đoán.

Các thử nghiệm như vậy có thể bao gồm:

• Siêu âm thai
• Chọc dò nước ối

Myelomeningocele có thể được nhìn thấy sau khi đứa trẻ được sinh ra. Khám thần kinh có thể cho thấy trẻ bị mất các chức năng liên quan đến thần kinh bên dưới khiếm khuyết. Ví dụ, quan sát cách trẻ sơ sinh phản ứng với các vết chân kim ở nhiều vị trí khác nhau có thể cho biết nơi trẻ có thể cảm nhận được cảm giác.

Các xét nghiệm được thực hiện trên em bé sau khi sinh có thể bao gồm chụp X-quang, siêu âm, CT hoặc MRI vùng cột sống.

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể đề nghị tư vấn di truyền. Phẫu thuật trong tử cung để đóng chỗ khuyết (trước khi trẻ chào đời) có thể giảm nguy cơ mắc một số biến chứng sau này.

Sau khi em bé của bạn được sinh ra, phẫu thuật để sửa chữa các khiếm khuyết thường được đề xuất trong vài ngày đầu tiên của cuộc đời. Trước khi phẫu thuật, trẻ sơ sinh phải được xử lý cẩn thận để giảm tổn thương cho phần tủy sống lộ ra ngoài. Điều này có thể bao gồm:

• Chăm sóc và định vị đặc biệt
• Thiết bị bảo vệ
• Những thay đổi trong phương pháp xử lý, cho ăn và tắm

Trẻ em cũng bị não úng thủy có thể cần đặt shunt não thất - phúc mạc. Điều này sẽ giúp thoát chất lỏng thừa từ tâm thất (trong não) đến khoang phúc mạc (trong ổ bụng).

Thuốc kháng sinh có thể được sử dụng để điều trị hoặc ngăn ngừa các bệnh nhiễm trùng như viêm màng não hoặc nhiễm trùng đường tiết niệu.

Hầu hết trẻ em sẽ cần điều trị suốt đời đối với các vấn đề do tổn thương tủy sống và dây thần kinh cột sống.

Điêu nay bao gôm:

• Các vấn đề về bàng quang và ruột - Áp lực nhẹ nhàng xuống bàng quang có thể giúp dẫn lưu bàng quang. Ống dẫn lưu, được gọi là ống thông, cũng có thể cần thiết. Các chương trình rèn luyện đường ruột và chế độ ăn nhiều chất xơ có thể cải thiện chức năng của ruột.
• Các vấn đề về cơ và khớp - Liệu pháp chỉnh hình hoặc vật lý trị liệu có thể cần thiết để điều trị các triệu chứng cơ xương. Có thể cần niềng răng. Nhiều người bị myelomeningocele chủ yếu sử dụng xe lăn.

Các bài kiểm tra tiếp theo thường tiếp tục trong suốt cuộc đời của trẻ. Chúng được thực hiện để:

• Kiểm tra tiến độ phát triển
• Điều trị mọi vấn đề về trí tuệ, thần kinh hoặc thể chất

Việc đến gặp các y tá, các dịch vụ xã hội, các nhóm hỗ trợ và các cơ quan địa phương có thể hỗ trợ tinh thần và hỗ trợ chăm sóc một đứa trẻ bị u tủy sống gặp vấn đề hoặc hạn chế đáng kể.

Tham gia vào nhóm hỗ trợ người bị nứt đốt sống có thể hữu ích.

Một myelomeningocele thường có thể được điều chỉnh bằng phẫu thuật, nhưng các dây thần kinh bị ảnh hưởng có thể vẫn không hoạt động bình thường. Vị trí khuyết tật trên lưng của bé càng cao thì các dây thần kinh càng bị ảnh hưởng.

Với điều trị sớm, thời gian sống không bị ảnh hưởng nghiêm trọng. Các vấn đề về thận do thoát nước tiểu kém là nguyên nhân tử vong phổ biến nhất.

Hầu hết trẻ em sẽ có trí thông minh bình thường. Tuy nhiên, vì nguy cơ não úng thủy và viêm màng não, nhiều trẻ em này sẽ gặp các vấn đề về học tập và rối loạn co giật.

Các vấn đề mới trong tủy sống có thể phát triển sau này trong cuộc sống, đặc biệt là sau khi trẻ bắt đầu phát triển nhanh chóng trong tuổi dậy thì. Điều này có thể dẫn đến mất chức năng nhiều hơn cũng như các vấn đề về chỉnh hình như cong vẹo cột sống, biến dạng bàn chân hoặc mắt cá chân, trật khớp hông, khớp hoặc co cứng khớp.

Nhiều người bị myelomeningocele chủ yếu sử dụng xe lăn.

Các biến chứng của tật nứt đốt sống có thể bao gồm:

• Ca sinh đau đớn và sinh em bé khó khăn
• Nhiễm trùng đường tiết niệu thường xuyên
• Tích tụ chất lỏng trên não (não úng thủy)
• Mất kiểm soát ruột hoặc bàng quang
• Nhiễm trùng não (viêm màng não)
• Yếu vĩnh viễn hoặc liệt chân

Danh sách này có thể không bao gồm tất cả.

Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu:

• Một túi hoặc vùng hở có thể nhìn thấy trên cột sống của trẻ sơ sinh
• Con bạn chậm biết đi hoặc biết bò
• Các triệu chứng của não úng thủy phát triển, bao gồm chỗ mềm phồng lên, khó chịu, buồn ngủ và khó bú
• Các triệu chứng của viêm màng não phát triển, bao gồm sốt, cứng cổ, khó chịu và khóc the thé

Bổ sung axit folic có thể giúp giảm nguy cơ khuyết tật ống thần kinh như myelomeningocele. Khuyến cáo rằng bất kỳ phụ nữ nào đang chuẩn bị mang thai nên bổ sung 0,4 mg axit folic mỗi ngày. Phụ nữ mang thai có nguy cơ cao cần liều lượng cao hơn.

Điều quan trọng cần nhớ là sự thiếu hụt axit folic phải được điều chỉnh trước khi mang thai, vì những khiếm khuyết này phát triển rất sớm.

Phụ nữ có kế hoạch mang thai có thể được kiểm tra để xác định lượng axit folic trong máu của họ.

Meningomyelocele; Nứt đốt sống; Khe hở cột sống; Dị tật ống thần kinh (NTD); Dị tật bẩm sinh - myelomeningocele

• Shunt não thất - xuất viện

• Nứt đốt sống
• Nứt đốt sống (mức độ nghiêm trọng)

Ủy ban Thực hành Sản khoa, Hiệp hội Y học Bà mẹ-Thai nhi. Trường Cao đẳng Sản phụ khoa Hoa Kỳ. Ủy ban ACOG ý kiến ​​không. 720: phẫu thuật mẹ-thai cho myelomeningocele. Gynecol sản khoa. 2017; 130 (3): e164-e167. PMID: 28832491 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28832491/.

Kinsman SL, Johnston MV. Dị tật bẩm sinh của hệ thần kinh trung ương. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 609.

Licci M, Guzman R, Soleman J. Tai biến sản phụ và sản khoa trong phẫu thuật bào thai để sửa chữa myelomeningocele trước khi sinh: một đánh giá có hệ thống.Tập trung Neurosurg. 2019; 47 (4): E11. PMID: 31574465 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31574465/.

Wilson P, Stewart J. Meningomyelocele (nứt đốt sống). Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 732.