Tác Giả: Ellen Moore
Ngày Sáng TạO: 12 Tháng MộT 2021
CậP NhậT Ngày Tháng: 22 Tháng MườI MộT 2024
Anonim
Bai16Kiemtrasolieu
Băng Hình: Bai16Kiemtrasolieu

Hội chứng Cri du chat là một nhóm các triệu chứng do thiếu một đoạn nhiễm sắc thể số 5. ​​Tên của hội chứng được đặt theo tiếng khóc của trẻ sơ sinh, the thé và nghe như tiếng mèo kêu.

Hội chứng Cri du chat rất hiếm. Nguyên nhân là do một đoạn nhiễm sắc thể số 5 bị thiếu.

Hầu hết các trường hợp được cho là xảy ra trong quá trình phát triển của trứng hoặc tinh trùng. Một số ít trường hợp xảy ra khi bố hoặc mẹ truyền một dạng nhiễm sắc thể khác đã được sắp xếp lại cho con của họ.

Các triệu chứng bao gồm:

  • Khóc the thé và nghe như tiếng mèo kêu
  • Nghiêng xuống của mắt
  • Các nếp gấp biểu bì, một nếp gấp da thừa ở góc trong của mắt
  • Trẻ sơ sinh nhẹ cân và chậm lớn
  • Tai thấp hoặc có hình dạng bất thường
  • Mất thính lực
  • Khuyết tật tim
  • Khuyết tật trí tuệ
  • Một phần vải hoặc hợp nhất các ngón tay hoặc ngón chân
  • Độ cong của cột sống (cong vẹo cột sống)
  • Đường đơn trong lòng bàn tay
  • Thẻ da ngay trước tai
  • Phát triển chậm hoặc không đầy đủ các kỹ năng vận động
  • Đầu nhỏ (tật đầu nhỏ)
  • Hàm nhỏ (micrognathia)
  • Đôi mắt mở rộng

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ thực hiện khám sức khỏe. Điều này có thể cho thấy:


  • Thoát vị bẹn
  • Diastasis recti (tách các cơ ở vùng bụng)
  • Trương lực cơ thấp
  • Đặc điểm khuôn mặt

Các xét nghiệm di truyền có thể cho thấy một phần bị thiếu của nhiễm sắc thể số 5. ​​Chụp X-quang hộp sọ có thể tiết lộ bất kỳ vấn đề nào về hình dạng của đáy hộp sọ.

Không có điều trị đặc hiệu. Nhà cung cấp của bạn sẽ đề xuất các cách điều trị hoặc quản lý các triệu chứng.

Cha mẹ của một đứa trẻ mắc hội chứng này nên được tư vấn và xét nghiệm di truyền để xác định xem cha hoặc mẹ có thay đổi nhiễm sắc thể số 5 hay không.

5P- Xã hội - fivepminus.org

Khuyết tật trí tuệ là phổ biến. Một nửa số trẻ em mắc hội chứng này học đủ kỹ năng bằng lời nói để giao tiếp. Theo thời gian, tiếng kêu như mèo sẽ ít được chú ý hơn.

Các biến chứng phụ thuộc vào số lượng khuyết tật trí tuệ và các vấn đề thể chất. Các triệu chứng có thể ảnh hưởng đến khả năng chăm sóc bản thân của một người.

Hội chứng này thường được chẩn đoán nhất khi mới sinh. Nhà cung cấp của bạn sẽ thảo luận về các triệu chứng của con bạn với bạn. Điều quan trọng là phải tiếp tục thăm khám thường xuyên với người chăm sóc trẻ sau khi rời bệnh viện.


Tư vấn và xét nghiệm di truyền được khuyến khích cho tất cả những người có tiền sử gia đình mắc hội chứng này.

Không có biện pháp phòng ngừa nào được biết đến. Các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc hội chứng này muốn mang thai có thể xem xét tư vấn di truyền.

Hội chứng mất đoạn 5p nhiễm sắc thể; Hội chứng trừ 5p; Hội chứng mèo khóc

Bacino CA, Lee B. Di truyền tế bào. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Rối loạn di truyền và các tình trạng biến dạng. Trong: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli và Davis ’Atlas về Chẩn đoán Vật lý Nhi khoa. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 1.

Bài ViếT Cho BạN

Sorine xịt cho trẻ em: nó là gì và làm thế nào để sử dụng

Sorine xịt cho trẻ em: nó là gì và làm thế nào để sử dụng

Thuốc dành cho trẻ em là thuốc dạng xịt, có 0,9% natri clorua trong thành phần, còn được gọi là nước muối, có tác dụng truyền dịch và làm thông m...
6 lợi thế chính của sinh thường

6 lợi thế chính của sinh thường

inh thường là cách inh tự nhiên nhất và đảm bảo một ố lợi ích liên quan đến inh mổ, chẳng hạn như thời gian hồi phục ngắn hơn cho phụ nữ au inh và giảm nguy cơ nhiễ...