Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL)

Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) đề cập đến một nhóm các rối loạn hiếm gặp của tế bào thần kinh. NCL được truyền lại qua các gia đình (được thừa kế).

Đây là ba loại NCL chính:

• Người lớn (Kufs hoặc bệnh Parry)
• Vị thành niên (bệnh Batten)
• Trẻ sơ sinh muộn (bệnh Jansky-Bielschowsky)

NCL liên quan đến sự tích tụ của một vật chất bất thường gọi là lipofuscin trong não. NCL được cho là do các vấn đề về khả năng loại bỏ và tái chế protein của não.

Lipofuscinose được di truyền dưới dạng tính trạng lặn trên NST thường. Điều này có nghĩa là mỗi bậc cha mẹ truyền lại một bản sao gen không hoạt động cho đứa trẻ để phát triển tình trạng bệnh.

Chỉ có một kiểu phụ NCL trưởng thành được di truyền là tính trạng trội trên NST thường.

Các triệu chứng của NCL bao gồm:

• Tăng trương lực cơ hoặc co thắt bất thường
• Mù hoặc các vấn đề về thị lực
• Sa sút trí tuệ
• Thiếu phối hợp cơ
• Khuyết tật trí tuệ
• Rối loạn vận động
• Mất tiếng
  
• Co giật
• Đi bộ không ổn định

Rối loạn này có thể được nhìn thấy khi mới sinh, nhưng nó thường được chẩn đoán muộn hơn nhiều trong thời thơ ấu.

Các bài kiểm tra bao gồm:

• Tự phát huỳnh quang (một kỹ thuật ánh sáng)
• EEG (đo hoạt động điện trong não)
• Kính hiển vi điện tử của sinh thiết da
• Electroretinogram (một bài kiểm tra mắt)
• Xét nghiệm di truyền
• Chụp MRI hoặc CT não
• Sinh thiết mô

Không có cách chữa trị cho các rối loạn NCL. Điều trị tùy thuộc vào loại NCL và mức độ của các triệu chứng. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể kê đơn thuốc giãn cơ để kiểm soát sự cáu kỉnh và rối loạn giấc ngủ. Thuốc cũng có thể được kê đơn để kiểm soát cơn động kinh và lo lắng. Một người bị NCL có thể cần được hỗ trợ và chăm sóc suốt đời.

Các tài nguyên sau có thể cung cấp thêm thông tin về NCL:

• Trung tâm Thông tin về Bệnh Hiếm và Di truyền - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• Hiệp hội Nghiên cứu và Hỗ trợ Bệnh Batten - bdsra.org

Người càng trẻ khi bệnh xuất hiện càng nhiều thì nguy cơ tàn tật và tử vong sớm. Những người phát bệnh sớm có thể bị các vấn đề về thị lực, tiến triển đến mù lòa và các vấn đề về chức năng tâm thần ngày càng trầm trọng hơn. Nếu bệnh bắt đầu trong năm đầu tiên của cuộc đời, có thể tử vong ở tuổi 10.

Nếu bệnh xuất hiện ở tuổi trưởng thành, các triệu chứng sẽ nhẹ hơn, không giảm thị lực và tuổi thọ bình thường.

Những biến chứng này có thể xảy ra:

• Suy giảm thị lực hoặc mù (với các dạng khởi phát sớm của bệnh)
• Suy giảm tâm thần, từ chậm phát triển nghiêm trọng khi mới sinh đến sa sút trí tuệ sau này trong cuộc sống
• Cơ cứng (do các vấn đề nghiêm trọng với dây thần kinh kiểm soát trương lực cơ)

Người đó có thể trở nên hoàn toàn phụ thuộc vào người khác để được giúp đỡ trong các hoạt động hàng ngày.

Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu con bạn có các triệu chứng mù hoặc khuyết tật trí tuệ.

Tư vấn di truyền được khuyến khích nếu gia đình bạn có tiền sử NCL. Có thể có các xét nghiệm trước khi sinh, hoặc xét nghiệm được gọi là chẩn đoán di truyền trước khi cấy ghép (PGD), tùy thuộc vào loại bệnh cụ thể. Trong PGD, một phôi được kiểm tra các bất thường trước khi nó được cấy vào tử cung của người phụ nữ.

Lipofuscinoses; Bệnh Batten; Jansky-Bielschowsky; Bệnh Kufs; Spielmeyer-Vogt; Bệnh Haltia-Santavuori; Bệnh Hagberg-Santavuori

Elitt CM, Volpe JJ. Rối loạn thoái hóa của trẻ sơ sinh. Trong: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Volpe’s Neurology of the Newborn. Xuất bản lần thứ 6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 29.

Glykys J, Sim KB. Rối loạn lipofuscinosis ceroid thần kinh. Trong: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Khoa Thần kinh Nhi khoa của Swaiman: Nguyên tắc và Thực hành. Xuất bản lần thứ 6. Elsevier; 2017: chap 48.

Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Các bệnh dự trữ Lysosome. Trong: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan và Oski’s Hematology and Oncology of Infancy and Childhood. Xuất bản lần thứ 8. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: chap 25.