Hội chứng Aarskog

Hội chứng Aarskog là một bệnh rất hiếm gặp ảnh hưởng đến chiều cao, cơ bắp, khung xương, bộ phận sinh dục và ngoại hình của một người. Nó có thể được truyền lại qua các gia đình (được thừa kế).

Hội chứng Aarskog là một rối loạn di truyền có liên quan đến nhiễm sắc thể X. Nó ảnh hưởng chủ yếu đến nam giới, nhưng nữ giới có thể có dạng nhẹ hơn. Tình trạng này là do những thay đổi (đột biến) trong một gen được gọi là "loạn sản sinh dục" (FGD1).

Các triệu chứng của tình trạng này bao gồm:

• Nút bụng nhô ra ngoài
• Phình ở bẹn hoặc bìu
• Chậm phát triển tình dục
• Răng mọc trễ
• Chiều nghiêng xương sống lưng xuống đối với mắt (nghiêng xương sống là hướng của đường xiên từ góc ngoài vào trong của mắt)
• Đường chân tóc có "đỉnh góa phụ"
• Ngực hóp nhẹ
• Các vấn đề tâm thần nhẹ đến trung bình
• Chiều cao ngắn từ nhẹ đến trung bình có thể không rõ ràng cho đến khi trẻ được 1 đến 3 tuổi
• Phần giữa mặt kém phát triển
• Mặt tròn
• Bìu bao quanh dương vật (bìu khăn choàng)
• Ngón tay và ngón chân ngắn với lớp vải mỏng
• Nếp nhăn đơn trong lòng bàn tay
• Bàn tay và bàn chân nhỏ, rộng với các ngón ngắn và ngón thứ năm cong
• Mũi nhỏ với lỗ mũi hếch về phía trước
• Tinh hoàn chưa đi xuống (không bị sa xuống)
• Phần trên của tai hơi gập lại
• Rãnh rộng ở trên môi trên, nếp gấp ở môi dưới
• Đôi mắt mở to với mí mắt sụp xuống

Những thử nghiệm này có thể được thực hiện:

• Kiểm tra di truyền cho các đột biến trong FGD1 gien
• Tia X

Di chuyển răng có thể được thực hiện để điều trị một số đặc điểm bất thường trên khuôn mặt mà một người mắc hội chứng Aarskog có thể có.

Các nguồn sau đây có thể cung cấp thêm thông tin về hội chứng Aarskog:

• Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• Tham khảo tại nhà NIH / NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

Một số người có thể bị chậm phát triển trí tuệ, nhưng trẻ em mắc chứng này thường có kỹ năng xã hội tốt. Một số nam giới có thể gặp vấn đề với khả năng sinh sản.

Những biến chứng này có thể xảy ra:

• Những thay đổi trong não
• Khó khăn phát triển trong năm đầu tiên của cuộc đời
• Răng không thẳng hàng
• Co giật
• Tinh hoàn ẩn

Gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu con bạn bị chậm phát triển hoặc nếu bạn nhận thấy bất kỳ triệu chứng nào của hội chứng Aarskog. Tìm tư vấn di truyền nếu bạn có tiền sử gia đình mắc hội chứng Aarskog. Liên hệ với chuyên gia di truyền nếu nhà cung cấp của bạn cho rằng bạn hoặc con bạn có thể mắc hội chứng Aarskog.

Xét nghiệm di truyền có thể có sẵn cho những người có tiền sử gia đình về tình trạng này hoặc một đột biến gen đã biết gây ra bệnh này.

Bệnh Aarskog; Hội chứng Aarskog-Scott; AAS; Hội chứng Faciodigitogenital; Loạn sản tuyến sinh dục

• Khuôn mặt
• Chứng dị dạng lõm ngực bẩm sinh

D’Cunha Burkardt D, Graham JM. Kích thước và tỷ lệ cơ thể bất thường. Trong: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. Các Nguyên tắc và Thực hành của Emery và Rimoin về Di truyền Y học và Hệ gen: Các Nguyên tắc và Ứng dụng Lâm sàng. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 4.

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Tầm vóc thấp vừa phải, khuôn mặt ± bộ phận sinh dục. Trong: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Các mô hình dị dạng ở người có thể nhận biết được của Smith. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: chap D.