Hội chứng Lesch-Nyhan

Hội chứng Lesch-Nyhan là một rối loạn được di truyền qua gia đình (di truyền). Nó ảnh hưởng đến cách cơ thể xây dựng và phân hủy purin. Purines là một phần bình thường của mô người giúp tạo nên bản thiết kế di truyền của cơ thể. Chúng cũng được tìm thấy trong nhiều loại thực phẩm khác nhau.

Hội chứng Lesch-Nyhan được truyền lại dưới dạng đặc điểm liên kết X, hoặc liên kết giới tính. Nó xảy ra chủ yếu ở trẻ em trai. Những người mắc hội chứng này bị thiếu hoặc thiếu nghiêm trọng một loại enzyme gọi là hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT). Cơ thể cần chất này để tái chế purin. Nếu không có nó, mức độ cao bất thường của axit uric sẽ tích tụ trong cơ thể.

Quá nhiều axit uric có thể gây sưng tấy giống như bệnh gút ở một số khớp. Trong một số trường hợp, sỏi thận và bàng quang phát triển.

Những người bị bệnh Lesch-Nyhan bị chậm phát triển vận động, sau đó là các cử động bất thường và tăng phản xạ. Đặc điểm nổi bật của hội chứng Lesch-Nyhan là hành vi tự hủy hoại bản thân, bao gồm nhai đầu ngón tay và môi. Người ta không biết căn bệnh gây ra những vấn đề này như thế nào.

Có thể có tiền sử gia đình về tình trạng này.

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ thực hiện khám sức khỏe. Bài kiểm tra có thể hiển thị:

• Tăng phản xạ
• Co cứng (co thắt)

Xét nghiệm máu và nước tiểu có thể thấy nồng độ axit uric cao. Sinh thiết da có thể cho thấy mức độ giảm của enzym HPRT1.

Không có phương pháp điều trị cụ thể nào cho hội chứng Lesch-Nyhan. Thuốc điều trị bệnh gút có thể làm giảm nồng độ axit uric. Tuy nhiên, điều trị không cải thiện kết quả của hệ thần kinh (ví dụ, tăng phản xạ và co thắt).

Một số triệu chứng có thể thuyên giảm với các loại thuốc này:

• Carbidopa / levodopa
• Diazepam
• Phenobarbital
• Haloperidol

Có thể giảm thiểu tác hại của bản thân bằng cách nhổ bỏ răng hoặc sử dụng miếng bảo vệ miệng do nha sĩ thiết kế.

Bạn có thể giúp một người mắc hội chứng này bằng cách sử dụng các kỹ thuật giảm căng thẳng và hành vi tích cực.

Kết quả có thể là kém. Những người mắc hội chứng này thường cần trợ giúp đi lại và ngồi. Hầu hết cần một chiếc xe lăn.

Có khả năng bị tàn tật nặng, tiến triển.

Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu các dấu hiệu của bệnh này xuất hiện ở con bạn hoặc nếu có tiền sử mắc hội chứng Lesch-Nyhan trong gia đình bạn.

Nên tư vấn di truyền cho các bậc cha mẹ tương lai có tiền sử gia đình mắc hội chứng Lesch-Nyhan. Thử nghiệm có thể được thực hiện để xem phụ nữ có phải là người mang hội chứng này hay không.

Harris JC. Rối loạn chuyển hóa purin và pyrimidine. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 108.

Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Bệnh nhân mắc các hội chứng di truyền. Trong: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, eds. Bệnh viện Đa khoa Massachusetts Cẩm nang về Khoa Tâm thần của Bệnh viện Đa khoa. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 35.