Hội chứng aicardi

Hội chứng Aicardi là một rối loạn hiếm gặp. Trong tình trạng này, cấu trúc kết nối hai bên của não (được gọi là tiểu thể) bị thiếu một phần hoặc hoàn toàn. Gần như tất cả các trường hợp đã biết đều xảy ra ở những người không có tiền sử mắc chứng rối loạn trong gia đình họ (lẻ tẻ).

Nguyên nhân của hội chứng Aicardi là không rõ tại thời điểm này. Trong một số trường hợp, các chuyên gia tin rằng nó có thể là kết quả của một khiếm khuyết gen trên nhiễm sắc thể X.

Rối loạn này chỉ ảnh hưởng đến các bé gái.

Các triệu chứng thường bắt đầu khi trẻ trong độ tuổi từ 3 đến 5 tháng. Tình trạng này gây ra giật (co thắt ở trẻ sơ sinh), một loại co giật ở trẻ em.

Hội chứng Aicardi có thể xảy ra với các khuyết tật não khác.

Các triệu chứng khác có thể bao gồm:

• Coloboma (mắt mèo)
• Khuyết tật trí tuệ
• Mắt nhỏ hơn bình thường (mắt nhỏ)

Trẻ em được chẩn đoán mắc hội chứng Aicardi nếu đáp ứng các tiêu chuẩn sau:

• Corpus callosum bị thiếu một phần hoặc hoàn toàn
• Giới tính nữ
• Động kinh (thường bắt đầu như co thắt ở trẻ sơ sinh)
• Vết loét trên võng mạc (tổn thương võng mạc) hoặc dây thần kinh thị giác

Trong một số trường hợp hiếm hoi, một trong những đặc điểm này có thể bị thiếu (đặc biệt là thiếu sự phát triển của thể vàng).

Các xét nghiệm để chẩn đoán hội chứng Aicardi bao gồm:

• Chụp CT đầu
• Điện não đồ
• Kiểm tra mắt
• MRI

Các thủ tục và xét nghiệm khác có thể được thực hiện, tùy thuộc vào từng người.

Điều trị được thực hiện để giúp ngăn ngừa các triệu chứng. Nó liên quan đến việc kiểm soát các cơn co giật và bất kỳ mối quan tâm sức khỏe nào khác. Điều trị sử dụng các chương trình để giúp gia đình và trẻ em đối phó với sự chậm phát triển.

Tổ chức Hội chứng Aicardi - ouraicardilife.org

Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp (NORD) - rarediseases.org

Triển vọng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và tình trạng sức khỏe khác hiện tại.

Gần như tất cả trẻ em mắc hội chứng này đều gặp khó khăn trong học tập nghiêm trọng và hoàn toàn phụ thuộc vào người khác. Tuy nhiên, một số ít có khả năng ngôn ngữ và một số có thể tự đi lại hoặc nhờ sự hỗ trợ. Thị lực thay đổi từ bình thường đến mù.

Các biến chứng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.

Gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu con bạn có các triệu chứng của hội chứng Aicardi. Tìm kiếm sự chăm sóc khẩn cấp nếu trẻ sơ sinh bị co thắt hoặc co giật.

Tuổi già của callosum thể với bất thường chorioretinal; Tuổi già của thể vàng với chứng co thắt ở trẻ sơ sinh và các bất thường ở mắt; Sự già nua và bất thường ở mắt; Dị tật chorioretinal với ACC

• Corpus callosum của não

Trang web của Học viện Nhãn khoa Hoa Kỳ. Hội chứng aicardi. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Cập nhật ngày 2 tháng 9 năm 2020. Truy cập ngày 5 tháng 9 năm 2020.

Kinsman SL, Johnston MV. Dị tật bẩm sinh của hệ thần kinh trung ương. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 609.

Samat HB, Flores-Samat L. Rối loạn phát triển của hệ thần kinh. Trong: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 89.

Trang web của Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ. Hội chứng aicardi. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Cập nhật ngày 18 tháng 8 năm 2020. Truy cập ngày 5 tháng 9 năm 2020.