Hội chứng Ellis-van Creveld

Hội chứng Ellis-van Creveld là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển của xương.

Ellis-van Creveld được truyền lại qua các gia đình (thừa kế). Nó được gây ra bởi các khiếm khuyết ở 1 trong 2 gen của hội chứng Ellis-van Creveld (EVC và EVC2). Các gen này nằm cạnh nhau trên cùng một nhiễm sắc thể.

Mức độ bệnh khác nhau ở mỗi người. Tỷ lệ cao nhất của tình trạng này được thấy trong dân số Old Order Amish của Hạt Lancaster, Pennsylvania. Nó là khá hiếm trong dân số nói chung.

Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Sứt môi hoặc vòm miệng
• Epispadias hoặc tinh hoàn không xuất hiện (thuyết mã hóa)
• Ngón tay phụ (nhiều ngón)
• Phạm vi chuyển động hạn chế
• Các vấn đề về móng, bao gồm cả móng bị mất hoặc bị biến dạng
• Tay và chân ngắn, đặc biệt là cẳng tay và cẳng chân
• Chiều cao ngắn, cao từ 3,5 đến 5 feet (1 đến 1,5 mét)
• Tóc thưa, không có hoặc có kết cấu tốt
• Bất thường về răng, chẳng hạn như răng vẩu, răng có khoảng cách rộng rãi
• Răng có khi sinh (răng sơ sinh)
• Răng mọc trễ hoặc mất răng

Các dấu hiệu của tình trạng này bao gồm:

• Thiếu hóc môn tăng trưởng
• Dị tật tim, chẳng hạn như một lỗ trong tim (thông liên nhĩ), xảy ra trong khoảng một nửa số trường hợp

Các bài kiểm tra bao gồm:

• X quang ngực
• Siêu âm tim
• Thử nghiệm di truyền có thể được thực hiện để tìm đột biến ở một trong hai gen EVC
• X quang xương
• Siêu âm
• Phân tích nước tiểu

Việc điều trị phụ thuộc vào hệ thống cơ thể nào bị ảnh hưởng và mức độ nghiêm trọng của vấn đề. Bản thân tình trạng này không thể điều trị được, nhưng nhiều biến chứng có thể được điều trị.

Nhiều cộng đồng có các nhóm hỗ trợ EVC. Hãy hỏi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn hoặc bệnh viện địa phương nếu có một bệnh viện trong khu vực của bạn.

Nhiều trẻ sơ sinh mắc chứng này chết trong giai đoạn sơ sinh. Thông thường điều này là do khuyết tật ở ngực hoặc tim nhỏ. Thai chết lưu là phổ biến.

Kết quả phụ thuộc vào hệ thống cơ thể nào tham gia và hệ thống cơ thể đó tham gia ở mức độ nào. Giống như nhiều tình trạng di truyền liên quan đến xương hoặc cấu trúc vật lý, trí thông minh là bình thường.

Các biến chứng có thể bao gồm:

• Bất thường về xương
• Thở khó khăn
• Bệnh tim bẩm sinh (CHD) đặc biệt là thông liên nhĩ (ASD)
• Bệnh thận

Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu con bạn có các triệu chứng của hội chứng này. Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc hội chứng EVC và con bạn có bất kỳ triệu chứng nào, hãy đến gặp bác sĩ của bạn.

Tư vấn di truyền có thể giúp gia đình hiểu tình trạng bệnh và cách chăm sóc người đó.

Tư vấn di truyền được khuyến khích cho các bậc cha mẹ tương lai thuộc nhóm nguy cơ cao hoặc những người có tiền sử gia đình mắc hội chứng EVC.

Loạn sản biểu bì; EVC

• Polydactyly - bàn tay của trẻ sơ sinh
• Nhiễm sắc thể và DNA

Chitty LS, Wilson LC, Ushakov F. Chẩn đoán và xử trí các bất thường hệ xương của thai nhi. Trong: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, eds. Y học bào thai: Khoa học cơ bản và Thực hành lâm sàng. Ấn bản thứ 3. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 34.

Hecht JT, Horton WA. Các rối loạn di truyền khác của sự phát triển xương. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 720.