Intersex

Intersex là một nhóm các tình trạng có sự khác biệt giữa bộ phận sinh dục ngoài và bộ phận sinh dục bên trong (tinh hoàn và buồng trứng).

Thuật ngữ cũ hơn cho tình trạng này là bệnh lưỡng tính. Mặc dù các thuật ngữ cũ hơn vẫn được đưa vào bài viết này để tham khảo, nhưng chúng đã được thay thế bởi hầu hết các chuyên gia, bệnh nhân và gia đình. Càng ngày, nhóm tình trạng này càng được gọi là rối loạn phát triển giới tính (DSDs).

Intersex có thể được chia thành 4 loại:

• 46, XX xen kẽ
• 46, XY xen kẽ
• Giao tuyến sinh dục thực sự
• Liên chỉ mục phức tạp hoặc không được xác định

Mỗi cái được thảo luận chi tiết hơn bên dưới.

Lưu ý: Ở nhiều trẻ em, nguyên nhân của tình trạng xen kẽ có thể vẫn chưa được xác định, ngay cả với các kỹ thuật chẩn đoán hiện đại.

46, XX INTERSEX

Người đó có nhiễm sắc thể của phụ nữ, buồng trứng của phụ nữ, nhưng bộ phận sinh dục bên ngoài (bên ngoài) lại xuất hiện giống đực. Điều này thường là kết quả của việc thai nhi nữ đã tiếp xúc với lượng hormone nam dư thừa trước khi sinh. Môi âm hộ ("môi" hoặc nếp da của bộ phận sinh dục ngoài nữ) hợp nhất, và âm vật to ra để trông giống như dương vật. Trong hầu hết các trường hợp, người này có tử cung và ống dẫn trứng bình thường. Tình trạng này còn được gọi là 46, XX với nam hóa. Nó từng được gọi là hiện tượng lưỡng tính giả nữ. Có một số nguyên nhân có thể xảy ra:

• Tăng sản thượng thận bẩm sinh (nguyên nhân phổ biến nhất).
• Nội tiết tố nam (chẳng hạn như testosterone) do người mẹ uống hoặc gặp phải khi mang thai.
• Các khối u sản xuất nội tiết tố nam ở mẹ: Đây thường là các khối u buồng trứng. Những bà mẹ có con với 46, XX xen kẽ nhau nên được kiểm tra trừ khi có nguyên nhân rõ ràng khác.
• Thiếu hụt men Aromatase: Điều này có thể không được chú ý cho đến tuổi dậy thì. Aromatase là một loại enzyme thường chuyển đổi nội tiết tố nam thành nội tiết tố nữ. Hoạt động của men aromatase quá nhiều có thể dẫn đến dư thừa estrogen (nội tiết tố nữ); quá ít đến 46, XX xen kẽ. Ở tuổi dậy thì, những đứa trẻ XX này, những người đã được lớn lên như con gái, có thể bắt đầu mang những đặc điểm của nam giới.

46, XY INTERSEX

Người đó có nhiễm sắc thể của đàn ông, nhưng bộ phận sinh dục bên ngoài được hình thành không hoàn chỉnh, không rõ ràng hoặc rõ ràng là phụ nữ. Về bên trong, tinh hoàn có thể bình thường, dị dạng hoặc không có. Tình trạng này còn được gọi là 46, XY với tình trạng thiếu tuổi. Nó từng được gọi là chứng lưỡng tính đực. Sự hình thành bộ phận sinh dục ngoài bình thường của nam giới phụ thuộc vào sự cân bằng thích hợp giữa nội tiết tố nam và nữ. Vì vậy, nó đòi hỏi sự sản xuất đầy đủ và chức năng của nội tiết tố nam. 46, XY xen kẽ có nhiều nguyên nhân có thể xảy ra:

• Các vấn đề với tinh hoàn: Bình thường tinh hoàn sản xuất nội tiết tố nam. Nếu tinh hoàn không hình thành đúng cách, nó sẽ dẫn đến tình trạng nam hóa kém. Có một số nguyên nhân có thể gây ra điều này, bao gồm rối loạn phát triển tuyến sinh dục đơn thuần XY.
• Các vấn đề với sự hình thành testosterone: Testosterone được hình thành thông qua một loạt các bước. Mỗi bước này yêu cầu một loại enzyme khác nhau. Thiếu hụt bất kỳ enzym nào trong số này có thể dẫn đến không đủ testosterone và tạo ra hội chứng 46, XY xen kẽ. Các dạng tăng sản thượng thận bẩm sinh khác nhau có thể thuộc loại này.
• Các vấn đề khi sử dụng testosterone: Một số người có tinh hoàn bình thường và tạo ra đủ lượng testosterone, nhưng vẫn có 46, XY interex do các tình trạng như thiếu hụt 5-alpha-reductase hoặc hội chứng không nhạy cảm với androgen (AIS).
• Những người bị thiếu hụt 5-alpha-reductase thiếu enzym cần thiết để chuyển đổi testosterone thành dihydrotestosterone (DHT). Có ít nhất 5 dạng thiếu hụt 5-alpha-reductase khác nhau. Một số trẻ sơ sinh có bộ phận sinh dục nam bình thường, một số trẻ có bộ phận sinh dục nữ bình thường và nhiều trẻ có cái gì đó ở giữa. Hầu hết thay đổi đến cơ quan sinh dục bên ngoài của nam giới vào khoảng thời gian dậy thì.
• AIS là nguyên nhân phổ biến nhất của 46, XY xen kẽ. Nó cũng được gọi là nữ hóa tinh hoàn. Ở đây, các hormone đều bình thường, nhưng các thụ thể đối với hormone nam không hoạt động bình thường. Có hơn 150 khiếm khuyết khác nhau đã được xác định cho đến nay, và mỗi lỗi gây ra một loại AIS khác nhau.

TRUE GONADAL INTERSEX

Người đó phải có cả mô buồng trứng và tinh hoàn. Điều này có thể ở cùng một tuyến sinh dục (viêm buồng trứng), hoặc một người có thể có 1 buồng trứng và 1 tinh hoàn. Người đó có thể có nhiễm sắc thể XX, nhiễm sắc thể XY hoặc cả hai. Bộ phận sinh dục bên ngoài có thể không rõ ràng hoặc có thể là nữ hoặc nam. Tình trạng này từng được gọi là chứng lưỡng tính thực sự. Ở hầu hết những người có gonadal interex thực sự, nguyên nhân cơ bản vẫn chưa được biết rõ, mặc dù trong một số nghiên cứu trên động vật, nó có liên quan đến việc tiếp xúc với thuốc trừ sâu thông thường trong nông nghiệp.

RỐI LOẠN INTERSEX COMPLEX HOẶC KHÔNG ĐƯỢC XÁC ĐỊNH VỀ SỰ PHÁT TRIỂN TÌNH DỤC

Nhiều cấu hình nhiễm sắc thể khác với 46, XX hoặc 46, XY đơn giản có thể dẫn đến rối loạn phát triển giới tính. Chúng bao gồm 45, XO (chỉ một nhiễm sắc thể X) và 47, XXY, 47, XXX - cả hai trường hợp đều có thêm một nhiễm sắc thể giới tính, X hoặc Y. Những rối loạn này không dẫn đến tình trạng có sự khác biệt giữa nội và cơ quan sinh dục ngoài. Tuy nhiên, có thể có vấn đề về nồng độ hormone sinh dục, sự phát triển tổng thể về giới tính và số lượng nhiễm sắc thể giới tính bị thay đổi.

Các triệu chứng liên quan đến xen kẽ sẽ phụ thuộc vào nguyên nhân cơ bản. Chúng có thể bao gồm:

• Cơ quan sinh dục mơ hồ khi mới sinh
• Micropenis
• Clitoromegaly (âm vật mở rộng)
• Hợp nhất một phần trong phòng thí nghiệm
• Các tinh hoàn rõ ràng là không phát triển (có thể là buồng trứng) ở các bé trai
• Các khối ở mông hoặc bẹn (bẹn) (có thể là tinh hoàn) ở trẻ em gái
• Hypospadias (phần mở của dương vật nằm ở đâu đó không phải ở đầu; ở phụ nữ, niệu đạo [ống dẫn nước tiểu] mở vào âm đạo)
• Nếu không, cơ quan sinh dục xuất hiện bất thường khi sinh
• Bất thường về điện giải
• Dậy thì muộn hoặc không dậy thì
• Những thay đổi bất ngờ ở tuổi dậy thì

Các bài kiểm tra và bài kiểm tra sau có thể được thực hiện:

• Phân tích nhiễm sắc thể
• Mức độ hormone (ví dụ: mức độ testosterone)
• Kiểm tra kích thích hormone
• Xét nghiệm điện giải
• Kiểm tra phân tử cụ thể
• Kiểm tra nội soi (để xác minh sự vắng mặt hoặc hiện diện của âm đạo hoặc cổ tử cung)
• Siêu âm hoặc MRI để đánh giá xem có các cơ quan sinh dục bên trong hay không (ví dụ: tử cung)

Tốt nhất, một nhóm các chuyên gia chăm sóc sức khỏe có chuyên môn về liên giới tính nên làm việc cùng nhau để hiểu và điều trị trẻ mắc chứng liên quan đến trẻ em và hỗ trợ gia đình.

Cha mẹ nên hiểu những tranh cãi và thay đổi trong việc đối xử với nhau trong những năm gần đây.Trước đây, quan điểm phổ biến cho rằng tốt nhất nên chỉ định giới tính càng nhanh càng tốt. Điều này thường dựa trên bộ phận sinh dục bên ngoài hơn là giới tính nhiễm sắc thể. Cha mẹ không được mơ hồ trong đầu về giới tính của đứa trẻ. Phẫu thuật kịp thời thường được khuyến khích. Mô buồng trứng hoặc tinh hoàn của giới tính khác sẽ bị loại bỏ. Nhìn chung, việc tái tạo lại cơ quan sinh dục nữ dễ dàng hơn so với việc phục hồi chức năng của cơ quan sinh dục nam, vì vậy nếu không lựa chọn được "chính xác", đứa trẻ thường bị gán là con gái.

Gần đây, ý kiến ​​của nhiều chuyên gia đã thay đổi. Sự tôn trọng nhiều hơn đối với sự phức tạp của chức năng tình dục nữ đã khiến họ kết luận rằng cơ quan sinh dục nữ dưới mức tối ưu có thể không tốt hơn cơ quan sinh dục nam dưới mức tối ưu, ngay cả khi việc tái tạo "dễ dàng hơn". Ngoài ra, các yếu tố khác có thể quan trọng hơn trong việc thỏa mãn giới tính hơn là chức năng của bộ phận sinh dục bên ngoài. Các yếu tố nhiễm sắc thể, thần kinh, nội tiết tố, tâm lý và hành vi đều có thể ảnh hưởng đến bản dạng giới.

Hiện nay, nhiều chuyên gia khuyến khích trì hoãn phẫu thuật dứt điểm miễn là khỏe mạnh, và lý tưởng nhất là để đứa trẻ quyết định giới tính.

Rõ ràng, liên giới tính là một vấn đề phức tạp và việc xử lý nó có hậu quả ngắn hạn và dài hạn. Câu trả lời tốt nhất sẽ phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm cả nguyên nhân cụ thể của giao dịch liên kết. Tốt nhất bạn nên dành thời gian để tìm hiểu kỹ các vấn đề trước khi vội vàng đưa ra quyết định. Một nhóm hỗ trợ liên giới tính có thể giúp các gia đình làm quen với nghiên cứu mới nhất và có thể cung cấp cho một cộng đồng các gia đình, trẻ em và người lớn khác, những người đã đối mặt với những vấn đề tương tự.

Các nhóm hỗ trợ rất quan trọng đối với các gia đình đối phó với giao dịch liên giới tính.

Các nhóm hỗ trợ khác nhau có thể khác nhau về suy nghĩ của họ về chủ đề rất nhạy cảm này. Tìm kiếm một trong những hỗ trợ suy nghĩ và cảm xúc của bạn về chủ đề này.

Các tổ chức sau cung cấp thêm thông tin:

• Hiệp hội cho các biến thể nhiễm sắc thể X và Y - gene.org
• Quỹ CARES - www.caresfoundation.org/
• Intersex Society of North America - isna.org
• Hiệp hội Hội chứng Turner của Hoa Kỳ - www.turnersyndrome.org/
• 48, XXYY - Dự án XXYY - gene.org/variations/about-xxyy/

Vui lòng xem thông tin về các điều kiện cá nhân. Tiên lượng phụ thuộc vào nguyên nhân cụ thể của xen kẽ. Với sự hiểu biết, hỗ trợ và điều trị thích hợp, triển vọng tổng thể là tuyệt vời.

Nếu bạn nhận thấy con mình có cơ quan sinh dục hoặc phát triển tình dục bất thường, hãy thảo luận vấn đề này với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn.

Rối loạn phát triển giới tính; DSDs; Pseudohermaphroditism; Hermaphroditism; Hermaphrodite

Kim cương DA, Yu RN. Rối loạn phát triển tình dục: căn nguyên, đánh giá và quản lý y tế. Trong: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Khoa tiết niệu Campbell-Walsh. Ấn bản thứ 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 150.

Donohoue PA. Rối loạn phát triển giới tính. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 606.

Wherrett DK. Tiếp cận trẻ sơ sinh nghi ngờ có rối loạn phát triển giới tính. Nhi Clin North Am. 2015; 62 (4): 983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.