Lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất

Các lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất là những rối loạn di truyền (di truyền) hiếm gặp, trong đó cơ thể không thể biến thức ăn thành năng lượng một cách chính xác. Các rối loạn này thường do khiếm khuyết trong các protein (enzym) cụ thể giúp phân hủy (chuyển hóa) các phần của thức ăn.

Một sản phẩm thực phẩm không được phân hủy thành năng lượng có thể tích tụ trong cơ thể và gây ra một loạt các triệu chứng. Một số lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất gây ra sự chậm phát triển hoặc các vấn đề y tế khác nếu chúng không được kiểm soát.

Có nhiều loại lỗi bẩm sinh khác nhau của quá trình trao đổi chất.

Một vài trong số đó là:

• Không dung nạp fructose
• Galactosemia
• Bệnh nước tiểu có đường phong (MSUD)
• Phenylketonuria (PKU)

Các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh có thể xác định một số rối loạn này.

Các chuyên gia dinh dưỡng đã đăng ký và các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe khác có thể giúp tạo ra một chế độ ăn uống phù hợp với từng chứng rối loạn cụ thể.

Trao đổi chất - lỗi bẩm sinh của

• Galactosemia
• Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

Bodamer OA. Phương pháp tiếp cận các lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Ấn bản thứ 25. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 205.

Shchelochkov OA, Công ty CP Venditti. Một cách tiếp cận các lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 102.