Philtrum ngắn

Mũi gồ ngắn là khoảng cách giữa môi trên và mũi ngắn hơn bình thường.

Philtrum là rãnh chạy từ đỉnh môi đến cánh mũi.

Chiều dài của philtrum được truyền từ cha mẹ sang con cái của họ thông qua gen. Rãnh này ngắn lại ở những người có một số điều kiện nhất định.

Tình trạng này có thể do:

• Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 18q
• Hội chứng cohen
• Hội chứng DiGeorge
• Hội chứng miệng-mặt-kỹ thuật số (OFD)

Không cần chăm sóc tại nhà cho một philtrum ngắn, trong hầu hết các trường hợp. Tuy nhiên, nếu đây chỉ là một triệu chứng của rối loạn khác, hãy làm theo hướng dẫn của nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn về cách chăm sóc tình trạng này.

Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu bạn nhận thấy một nốt ruồi ngắn trên con bạn.

Trẻ sơ sinh mắc chứng ngắn philtrum có thể có các triệu chứng và dấu hiệu khác. Kết hợp với nhau, chúng có thể xác định một hội chứng hoặc tình trạng cụ thể. Nhà cung cấp sẽ chẩn đoán tình trạng đó dựa trên tiền sử gia đình, tiền sử bệnh và khám sức khỏe.

Các câu hỏi về bệnh sử có thể bao gồm:

• Bạn có nhận thấy điều này khi đứa trẻ được sinh ra?
• Có thành viên nào khác trong gia đình có tính năng này không?
• Có bất kỳ thành viên nào khác trong gia đình được chẩn đoán mắc chứng rối loạn liên quan đến philtrum ngắn không?
• Các triệu chứng khác là gì?

Các xét nghiệm để chẩn đoán một philtrum ngắn:

• Nghiên cứu nhiễm sắc thể
• Thử nghiệm enzyme
• Nghiên cứu trao đổi chất trên cả mẹ và trẻ sơ sinh
• Tia X

Nếu nhà cung cấp của bạn chẩn đoán một philtrum ngắn, bạn có thể muốn ghi lại chẩn đoán đó trong hồ sơ y tế cá nhân của mình.

• Khuôn mặt
• Philtrum

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Rối loạn di truyền và các tình trạng biến dạng. Trong: Zitelli BJ, McIntire S, Nowalk AJ, eds. Zitelli và Davis ’Atlas về Chẩn đoán Vật lý Nhi khoa. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 1.

Sullivan KE, Buckley RH. Các khuyết tật sơ cấp của miễn dịch tế bào. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 151.