Chọc dò nước ối

Chọc ối là một xét nghiệm có thể được thực hiện trong thai kỳ để tìm kiếm các vấn đề nhất định ở thai nhi đang phát triển. Những vấn đề này bao gồm:

• Dị tật bẩm sinh
• Vấn đề di truyền
• Sự nhiễm trùng
• Phát triển phổi

Chọc ối loại bỏ một lượng nhỏ chất lỏng từ túi xung quanh em bé trong bụng mẹ (tử cung). Nó thường được thực hiện ở văn phòng bác sĩ hoặc trung tâm y tế. Bạn không cần phải ở lại bệnh viện.

Bạn sẽ được siêu âm thai trước. Điều này giúp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn biết em bé đang ở đâu trong bụng bạn.

Thuốc tê sau đó được xoa lên một phần bụng của bạn. Đôi khi, thuốc được tiêm qua da ở vùng bụng. Da được làm sạch bằng chất lỏng khử trùng.

Nhà cung cấp của bạn sẽ đâm một cây kim dài và mỏng qua bụng và vào tử cung của bạn. Một lượng nhỏ chất lỏng (khoảng 4 muỗng cà phê hoặc 20 ml) được lấy ra từ túi xung quanh em bé. Trong hầu hết các trường hợp, em bé được theo dõi bằng siêu âm trong quá trình làm thủ thuật.

Chất lỏng được gửi đến phòng thí nghiệm. Thử nghiệm có thể bao gồm:

• Nghiên cứu di truyền
• Đo nồng độ alpha-fetoprotein (AFP) (một chất được sản xuất trong gan của thai nhi đang phát triển)
• Nuôi cấy để lây nhiễm

Kết quả xét nghiệm di truyền thường mất khoảng 2 tuần. Các kết quả kiểm tra khác sẽ có lại sau 1 đến 3 ngày.

Đôi khi chọc dò màng ối cũng được sử dụng sau này trong thai kỳ để:

• Chẩn đoán nhiễm trùng
• Kiểm tra xem phổi của em bé đã phát triển và sẵn sàng để chào đời hay chưa
• Loại bỏ chất lỏng dư thừa xung quanh em bé nếu có quá nhiều nước ối (đa ối)

Bàng quang của bạn có thể cần phải đầy để siêu âm. Kiểm tra với nhà cung cấp của bạn về điều này.

Trước khi xét nghiệm, máu có thể được lấy để tìm ra nhóm máu và yếu tố Rh của bạn. Bạn có thể được tiêm một loại thuốc có tên Rho (D) Immune Globulin (RhoGAM và các nhãn hiệu khác) nếu bạn là Rh âm tính.

Chọc ối thường được thực hiện cho những phụ nữ có nhiều nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh. Điều này bao gồm những phụ nữ:

• Sẽ từ 35 tuổi trở lên khi họ sinh con
• Đã làm xét nghiệm sàng lọc cho thấy có thể có dị tật bẩm sinh hoặc các vấn đề khác
• Đã từng sinh con bị dị tật bẩm sinh trong các lần mang thai khác
• Có tiền sử gia đình bị rối loạn di truyền

Tư vấn di truyền được khuyến khích trước khi làm thủ thuật. Điều này sẽ cho phép bạn:

• Tìm hiểu về các xét nghiệm tiền sản khác
• Đưa ra quyết định sáng suốt về các lựa chọn chẩn đoán trước khi sinh

Bài kiểm tra này:

• Là một xét nghiệm chẩn đoán, không phải xét nghiệm sàng lọc
• Có độ chính xác cao để chẩn đoán hội chứng Down
• Thường được thực hiện nhất từ ​​15 đến 20 tuần, nhưng có thể được thực hiện bất kỳ lúc nào từ 15 đến 40 tuần

Chọc ối có thể được sử dụng để chẩn đoán nhiều vấn đề về gen và nhiễm sắc thể khác nhau ở trẻ, bao gồm:

• Thiếu não (khi em bé bị thiếu một phần lớn não)
• Hội chứng Down
• Rối loạn chuyển hóa hiếm gặp di truyền qua gia đình
• Các vấn đề di truyền khác, như trisomy 18
• Nhiễm trùng trong nước ối

Kết quả bình thường có nghĩa là:

• Không có vấn đề về di truyền hoặc nhiễm sắc thể nào được tìm thấy ở con bạn.
• Mức độ bilirubin và alpha-fetoprotein xuất hiện bình thường.
• Không có dấu hiệu nhiễm trùng được tìm thấy.

Lưu ý: Chọc ối thường là xét nghiệm chính xác nhất để tìm ra các tình trạng di truyền và dị tật, Mặc dù hiếm gặp, em bé vẫn có thể bị di truyền hoặc các dạng dị tật bẩm sinh khác, ngay cả khi kết quả chọc ối là bình thường.

Một kết quả bất thường có thể có nghĩa là con bạn có:

• Một vấn đề về gen hoặc nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Down
• Dị tật bẩm sinh liên quan đến cột sống hoặc não, chẳng hạn như tật nứt đốt sống

Nói chuyện với nhà cung cấp của bạn về ý nghĩa của các kết quả kiểm tra cụ thể của bạn. Hỏi nhà cung cấp của bạn:

• Tình trạng hoặc khiếm khuyết có thể được điều trị như thế nào trong hoặc sau khi bạn mang thai
• Những nhu cầu đặc biệt nào mà con bạn có thể có sau khi sinh
• Bạn có những lựa chọn nào khác về việc duy trì hoặc chấm dứt thai kỳ

Rủi ro là tối thiểu, nhưng có thể bao gồm:

• Nhiễm trùng hoặc thương tích cho em bé
• Sẩy thai
• Rò rỉ nước ối
• Chảy máu âm đạo

Nuôi cấy - dịch ối; Nuôi cấy - tế bào ối; Alpha-fetoprotein - chọc dò màng ối

• Chọc dò nước ối
• Chọc dò nước ối
• Chọc ối - loạt

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Sàng lọc di truyền và chẩn đoán di truyền trước khi sinh. Tại: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Sản khoa: Mang thai bình thường và có vấn đề. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 10.

Patterson DA, Andazola JJ. Chọc ối. Trong: Fowler GC, eds. Quy trình chăm sóc ban đầu của Pfenninger và Fowler. Ấn bản thứ 4. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 144.

Wapner RJ, Dugoff L. Chẩn đoán trước sinh về các rối loạn bẩm sinh. Trong: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Thuốc cho bà mẹ-Thai nhi của Creasy và Resnik: Nguyên tắc và Thực hành. Xuất bản lần thứ 8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 32.