Karyotyping

Karyotyping là một xét nghiệm để kiểm tra nhiễm sắc thể trong một mẫu tế bào. Xét nghiệm này có thể giúp xác định các vấn đề di truyền là nguyên nhân gây ra rối loạn hoặc bệnh tật.

Thử nghiệm có thể được thực hiện trên hầu hết mọi loại mô, bao gồm:

• Nước ối
• Máu
• Tủy xương
• Mô từ cơ quan phát triển trong thời kỳ mang thai để nuôi em bé đang lớn (nhau thai)

Để kiểm tra nước ối, người ta sẽ tiến hành chọc ối.

Sinh thiết tủy xương là cần thiết để lấy mẫu tủy xương.

Mẫu được đặt vào đĩa hoặc ống đặc biệt và được phép nuôi cấy trong phòng thí nghiệm. Tế bào sau đó được lấy từ mẫu mới và nhuộm màu. Chuyên gia phòng thí nghiệm sử dụng kính hiển vi để kiểm tra kích thước, hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể trong mẫu tế bào. Mẫu nhuộm được chụp ảnh để thể hiện sự sắp xếp của các nhiễm sắc thể. Đây được gọi là karyotype.

Một số vấn đề có thể được xác định thông qua số lượng hoặc sự sắp xếp của các nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể chứa hàng nghìn gen được lưu trữ trong DNA, vật liệu di truyền cơ bản.

Làm theo hướng dẫn của nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe về cách chuẩn bị cho xét nghiệm.

Cảm giác của xét nghiệm phụ thuộc vào việc quy trình lấy mẫu lấy máu (chọc dò tĩnh mạch), chọc dò màng ối hay sinh thiết tủy xương.

Thử nghiệm này có thể:

• Đếm số lượng nhiễm sắc thể
• Tìm những thay đổi cấu trúc trong nhiễm sắc thể

Thử nghiệm này có thể được thực hiện:

• Về một cặp vợ chồng có tiền sử sẩy thai
• Để kiểm tra bất kỳ trẻ em hoặc em bé nào có các đặc điểm bất thường hoặc chậm phát triển

Xét nghiệm tủy xương hoặc máu có thể được thực hiện để xác định nhiễm sắc thể Philadelphia, nhiễm sắc thể này được tìm thấy ở 85% những người mắc bệnh bạch cầu nguyên bào tủy mãn tính (CML).

Xét nghiệm nước ối được thực hiện để kiểm tra thai nhi đang phát triển về các vấn đề nhiễm sắc thể.

Nhà cung cấp của bạn có thể yêu cầu các xét nghiệm khác đi cùng với karyotype:

• Microarray: Xem xét những thay đổi nhỏ trong nhiễm sắc thể
• Lai tại chỗ huỳnh quang (FISH): Tìm kiếm những lỗi nhỏ như mất đoạn trong nhiễm sắc thể

Kết quả bình thường là:

• Nữ: 44 NST thường và 2 NST giới tính (XX), viết là 46, XX
• Nam giới: 44 NST thường và 2 NST giới tính (XY), được viết là 46, XY

Kết quả bất thường có thể do hội chứng hoặc tình trạng di truyền, chẳng hạn như:

• Hội chứng Down
• Hội chứng klinefelter
• Nhiễm sắc thể Philadelphia
• Trisomy 18
• Hội chứng Turner

Hóa trị có thể gây ra đứt gãy nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến kết quả karyotyping bình thường.

Rủi ro liên quan đến quy trình được sử dụng để lấy mẫu.

Trong một số trường hợp, sự cố có thể xảy ra với các tế bào phát triển trong đĩa thí nghiệm. Các xét nghiệm Karyotype nên được lặp lại để xác nhận rằng một vấn đề nhiễm sắc thể bất thường thực sự nằm trong cơ thể của người đó.

Phân tích nhiễm sắc thể

• Karyotyping

Bacino CA, Lee B. Di truyền tế bào. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ấn bản thứ 20. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 81.

Stein CK. Các ứng dụng của di truyền tế bào trong bệnh học hiện đại. Trong: McPherson RA, Pincus MR, eds. Chẩn đoán và quản lý lâm sàng của Henry bằng các phương pháp trong phòng thí nghiệm. Ấn bản thứ 23. St Louis, MO: Elsevier; 2017: chap 69.