Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

Các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tìm kiếm các rối loạn phát triển, di truyền và chuyển hóa ở trẻ sơ sinh. Điều này cho phép các bước được thực hiện trước khi các triệu chứng phát triển. Hầu hết những căn bệnh này rất hiếm gặp, nhưng có thể điều trị được nếu phát hiện sớm.

Các loại xét nghiệm sàng lọc sơ sinh được thực hiện khác nhau giữa các tiểu bang. Đến tháng 4 năm 2011, tất cả các bang đều báo cáo sàng lọc ít nhất 26 chứng rối loạn trên một bảng thống nhất được mở rộng và tiêu chuẩn hóa. Bảng sàng lọc kỹ lưỡng nhất kiểm tra khoảng 40 chứng rối loạn. Tuy nhiên, vì phenylketon niệu (PKU) là chứng rối loạn đầu tiên mà xét nghiệm sàng lọc phát triển, một số người vẫn gọi màn hình sơ sinh là "xét nghiệm PKU".

Ngoài các xét nghiệm máu, việc tầm soát khiếm thính và bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng (CCHD) được khuyến cáo cho tất cả trẻ sơ sinh. Nhiều tiểu bang cũng yêu cầu việc sàng lọc này theo luật.

Việc sàng lọc được thực hiện bằng các phương pháp sau:

• Xét nghiệm máu. Một vài giọt máu được lấy từ gót chân của em bé. Máu được gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích.
• Kiểm tra nghe. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ đặt một chiếc tai nghe hoặc micrô nhỏ vào tai trẻ sơ sinh. Một phương pháp khác sử dụng các điện cực được đặt trên đầu em bé khi em bé yên lặng hoặc đang ngủ.
• Màn hình CCHD. Một nhà cung cấp dịch vụ sẽ đặt một cảm biến mềm nhỏ trên da của em bé và gắn nó vào một máy gọi là máy đo oxy trong vài phút. Máy đo oxy sẽ đo nồng độ oxy ở tay và chân của em bé.

Không cần chuẩn bị cho các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh. Các xét nghiệm thường được thực hiện trước khi xuất viện khi trẻ được 24 giờ đến 7 ngày tuổi.

Em bé rất có thể sẽ khóc khi bị chích gót chân để lấy mẫu máu. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng những đứa trẻ được mẹ bế da kề da hoặc cho chúng bú sữa mẹ trong suốt quá trình phẫu thuật sẽ ít cảm thấy lo lắng hơn. Quấn chặt em bé trong chăn hoặc cho bé ngậm núm vú giả nhúng nước đường cũng có thể giúp giảm đau và trấn an em bé.

Kiểm tra thính giác và màn hình CCHD không được làm cho em bé cảm thấy đau, khóc hoặc phản ứng.

Các xét nghiệm sàng lọc không chẩn đoán được bệnh tật. Họ chỉ ra những em bé nào cần xét nghiệm nhiều hơn để xác nhận hoặc loại trừ bệnh tật.

Nếu xét nghiệm theo dõi xác nhận rằng trẻ mắc bệnh, có thể bắt đầu điều trị trước khi các triệu chứng xuất hiện.

Các xét nghiệm sàng lọc máu được sử dụng để phát hiện một số rối loạn. Một số trong số này có thể bao gồm:

• Rối loạn chuyển hóa axit amin
• Thiếu hụt biotinidase
• Tăng sản thượng thận bẩm sinh
• Suy giáp bẩm sinh
• Bệnh xơ nang
• Rối loạn chuyển hóa axit béo
• Galactosemia
• Thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD)
• Bệnh suy giảm miễn dịch ở người (HIV)
• Rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ
• Phenylketonuria (PKU)
• Bệnh hồng cầu hình liềm và các rối loạn và đặc điểm huyết sắc tố khác
• Toxoplasmosis

Giá trị bình thường cho mỗi xét nghiệm sàng lọc có thể khác nhau tùy thuộc vào cách xét nghiệm được thực hiện.

Ghi chú: dãy giá trị bình thường có thể thay đổi chút ít giữa các phòng thí nghiệm khác nhau. Nói chuyện với nhà cung cấp của bạn về ý nghĩa của các kết quả kiểm tra cụ thể của bạn.

Một kết quả bất thường có nghĩa là đứa trẻ phải được xét nghiệm bổ sung để xác nhận hoặc loại trừ tình trạng bệnh.

Các rủi ro đối với mẫu máu gai gót chân trẻ sơ sinh bao gồm:

• Đau đớn
• Có thể bị bầm tím tại vị trí lấy máu

Thử nghiệm sơ sinh là rất quan trọng để em bé được điều trị. Điều trị có thể là cứu cánh. Tuy nhiên, không phải tất cả các rối loạn có thể được phát hiện đều có thể điều trị được.

Mặc dù các bệnh viện không thực hiện tất cả các xét nghiệm sàng lọc nhưng cha mẹ có thể thực hiện các xét nghiệm khác tại các trung tâm y tế lớn. Các phòng thí nghiệm tư nhân cũng cung cấp dịch vụ sàng lọc sơ sinh. Cha mẹ có thể tìm hiểu thêm về các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh từ nhà cung cấp của họ hoặc bệnh viện nơi đứa trẻ được sinh ra. Các nhóm như March of Dimes - www.marchofdimes.org cũng cung cấp các nguồn kiểm tra sàng lọc.

Xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh; Các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh; Kiểm tra PKU

Trang web của Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh. Cổng sàng lọc sơ sinh. www.cdc.gov/newosystemscreening. Cập nhật ngày 7 tháng 2 năm 2019. Truy cập ngày 26 tháng 6 năm 2019.

Sahai I, Levy HL. Sàng lọc sơ sinh. Trong: Gleason CA, Juul SE, eds. Bệnh Avery của trẻ sơ sinh. Ấn bản thứ 10. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 27.