17-Hydroxyprogesterone

NộI Dung

• Thử nghiệm 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) là gì?
• Cái này được dùng để làm gì?
• Tại sao tôi cần xét nghiệm 17-OHP?
• Điều gì xảy ra trong quá trình thử nghiệm 17-OHP?
• Tôi có cần phải làm gì để chuẩn bị cho bài kiểm tra không?
• Có bất kỳ rủi ro nào đối với bài kiểm tra không?
• Những kết quả đấy có ý nghĩa là gì?
• Có điều gì khác tôi cần biết về xét nghiệm 17-OHP không?
• Người giới thiệu

Thử nghiệm 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) là gì?

Xét nghiệm này đo lượng 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) trong máu. 17-OHP là một loại hormone được tạo ra bởi tuyến thượng thận, hai tuyến nằm trên cùng của thận. Các tuyến thượng thận tạo ra một số hormone, bao gồm cả cortisol. Cortisol rất quan trọng để duy trì huyết áp, lượng đường trong máu và một số chức năng của hệ thống miễn dịch. 17-OHP được tạo ra như một phần của quá trình sản xuất cortisol.

Xét nghiệm 17-OHP giúp chẩn đoán một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp được gọi là tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH). Trong CAH, một thay đổi di truyền, được gọi là đột biến, ngăn tuyến thượng thận tạo ra đủ cortisol. Khi tuyến thượng thận làm việc nhiều hơn để tạo ra nhiều cortisol hơn, chúng sẽ sản xuất thêm 17-OHP, cùng với một số hormone sinh dục nam nhất định.

CAH có thể gây ra sự phát triển bất thường của các cơ quan sinh dục và các đặc điểm sinh dục. Các triệu chứng của rối loạn từ nhẹ đến nặng. Nếu không được điều trị, các dạng CAH nặng hơn có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng, bao gồm mất nước, huyết áp thấp và nhịp tim bất thường (loạn nhịp tim).

Tên khác: 17-OH progesterone, 17-OHP

Cái này được dùng để làm gì?

Xét nghiệm 17-OHP thường được sử dụng nhất để chẩn đoán CAH ở trẻ sơ sinh. Nó cũng có thể được sử dụng để:

• Chẩn đoán CAH ở trẻ lớn hơn và người lớn có thể có dạng rối loạn nhẹ hơn. Trong CAH nhẹ hơn, các triệu chứng có thể xuất hiện muộn hơn trong cuộc sống hoặc đôi khi không xuất hiện.
• Theo dõi điều trị CAH

Tại sao tôi cần xét nghiệm 17-OHP?

Con bạn sẽ cần xét nghiệm 17-OHP, thường trong vòng 1-2 ngày sau khi sinh. Luật pháp yêu cầu xét nghiệm 17-OHP đối với CAH hiện nay như một phần của sàng lọc sơ sinh. Sàng lọc sơ sinh là một xét nghiệm máu đơn giản để kiểm tra nhiều loại bệnh nghiêm trọng.

Trẻ lớn hơn và người lớn cũng có thể cần xét nghiệm nếu họ có các triệu chứng của CAH. Các triệu chứng sẽ khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của rối loạn, độ tuổi xuất hiện các triệu chứng và bạn là nam hay nữ.

Các triệu chứng của dạng rối loạn nghiêm trọng nhất thường xuất hiện trong vòng 2-3 tuần sau khi sinh.

Nếu con bạn được sinh ra bên ngoài Hoa Kỳ và không được khám sàng lọc sơ sinh, con có thể cần xét nghiệm nếu có một hoặc nhiều triệu chứng sau:

• Bộ phận sinh dục không rõ ràng là nam hay nữ (cơ quan sinh dục không rõ ràng)
• Mất nước
• Nôn mửa và các vấn đề về ăn uống khác
• Nhịp tim bất thường (loạn nhịp tim)

Trẻ lớn hơn có thể không có triệu chứng cho đến tuổi dậy thì. Ở trẻ em gái, các triệu chứng của CAH bao gồm:

• Kinh nguyệt không đều, hoặc hoàn toàn không có kinh
• Xuất hiện sớm lông mu và / hoặc lông cánh tay
• Nhiều lông trên mặt và cơ thể
• Giọng sâu
• Mở rộng âm vật

Ở trẻ em trai, các triệu chứng bao gồm:

• Dương vật mở rộng
• Dậy thì sớm (dậy thì sớm)

Ở nam giới và phụ nữ trưởng thành, các triệu chứng có thể bao gồm:

• Vô sinh (không có khả năng mang thai hoặc mang thai cho bạn tình)
• Mụn trứng cá nặng

Điều gì xảy ra trong quá trình thử nghiệm 17-OHP?

Đối với sàng lọc sơ sinh, chuyên gia chăm sóc sức khỏe sẽ làm sạch gót chân của con bạn bằng cồn và chọc vào gót chân bằng kim nhỏ. Nhà cung cấp dịch vụ sẽ thu thập một vài giọt máu và băng vào chỗ đó.

Trong khi xét nghiệm máu cho trẻ lớn hơn và người lớn, chuyên gia chăm sóc sức khỏe sẽ lấy mẫu máu từ tĩnh mạch trên cánh tay của bạn bằng cách sử dụng một cây kim nhỏ. Sau khi kim được đâm vào, một lượng nhỏ máu sẽ được thu thập vào ống nghiệm hoặc lọ. Bạn có thể cảm thấy hơi châm chích khi kim đi vào hoặc đi ra. Quá trình này thường mất ít hơn năm phút.

Tôi có cần phải làm gì để chuẩn bị cho bài kiểm tra không?

Không có chế phẩm đặc biệt nào cần thiết cho xét nghiệm 17-OHP.

Có bất kỳ rủi ro nào đối với bài kiểm tra không?

Có rất ít rủi ro cho bạn hoặc con bạn với xét nghiệm 17-OHP. Bạn có thể bị đau nhẹ hoặc bầm tím tại chỗ kim tiêm được đưa vào, nhưng hầu hết các triệu chứng sẽ biến mất nhanh chóng. Em bé của bạn có thể cảm thấy hơi kim châm khi gót chân bị chọc và một vết bầm nhỏ có thể hình thành tại chỗ đó. Điều này sẽ biến mất nhanh chóng.

Những kết quả đấy có ý nghĩa là gì?

Nếu kết quả cho thấy mức 17-OHP cao, có thể bạn hoặc con bạn đã mắc bệnh CAH. Thông thường, mức độ rất cao có nghĩa là một dạng nghiêm trọng hơn của tình trạng, trong khi mức độ cao vừa phải thường có nghĩa là một dạng nhẹ hơn.

Nếu bạn hoặc con bạn đang được điều trị CAH, nồng độ 17-OHP thấp hơn có thể có nghĩa là phương pháp điều trị đang hoạt động. Điều trị có thể bao gồm các loại thuốc để thay thế cortisol bị thiếu. Đôi khi phẫu thuật được thực hiện để thay đổi sự xuất hiện và chức năng của bộ phận sinh dục.

Nếu bạn có thắc mắc về kết quả của mình hoặc kết quả của con bạn, hãy nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn.

Tìm hiểu thêm về các thử nghiệm trong phòng thí nghiệm, phạm vi tham chiếu và hiểu kết quả.

Có điều gì khác tôi cần biết về xét nghiệm 17-OHP không?

Nếu bạn hoặc con bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh CAH, bạn có thể muốn tham khảo ý kiến ​​của chuyên gia tư vấn di truyền, một chuyên gia được đào tạo đặc biệt về di truyền học. CAH là rối loạn di truyền trong đó cả cha và mẹ đều phải có đột biến di truyền gây ra CAH. Cha mẹ có thể là người mang gen, có nghĩa là họ có gen nhưng thường không có triệu chứng bệnh. Nếu cả cha và mẹ đều là người mang mầm bệnh, thì mỗi đứa trẻ có 25% khả năng mắc bệnh này.

Người giới thiệu

1. Tổ chức Cares [Internet]. Union (NJ): Cares Foundation; c2012. Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH) là gì ?; [trích dẫn ngày 17 tháng 8 năm 2019]; [khoảng 3 màn hình]. Có tại: https://www.caresfoundation.org/what-is-cah
2. Eunice Kennedy Shriver Viện Quốc gia về Sức khỏe Trẻ em và Phát triển Con người [Internet]. Rockville (MD): Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ; Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH): Thông tin về tình trạng bệnh; [trích dẫn ngày 17 tháng 8 năm 2019]; [khoảng 3 màn hình]. Có tại: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/cah/conditioninfo
3. Mạng lưới Y tế Hormone [Internet]. Hội Nội tiết; c2019. Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; [cập nhật 2018 tháng 9; trích dẫn ngày 17 tháng 8 năm 2019]; [khoảng 2 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.hormone.org/diseases-and-conditions/congenital-adrenal-hyperplasia
4. Sức khỏe trẻ em từ Nemours [Internet]. Jacksonville (FL): Tổ chức Nemours; c1995–2019. Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; [trích dẫn ngày 17 tháng 8 năm 2019]; [khoảng 2 màn hình]. Có sẵn từ: https://kidshealth.org/en/ domains/congenital-adrenal-hyperplasia.html
5. Sức khỏe trẻ em từ Nemours [Internet]. Jacksonville (FL): Tổ chức Nemours; c1995–2019. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh; [trích dẫn ngày 17 tháng 8 năm 2019]; [khoảng 2 màn hình]. Có sẵn từ: https://kidshealth.org/en/ domains/newborn-screening-tests.html
6. Thử nghiệm Phòng thí nghiệm Trực tuyến [Internet]. Washington DC.; Hiệp hội Hóa học Lâm sàng Hoa Kỳ; c2001–2019. 17-Hydroxyprogesterone; [cập nhật 2018 Tháng Mười Hai 21; trích dẫn ngày 17 tháng 8 năm 2019]; [khoảng 2 màn hình]. Có sẵn từ: https://labtestsonline.org/tests/17-hydroxyprogesterone
7. Thử nghiệm Phòng thí nghiệm Trực tuyến [Internet]. Washington DC.; Hiệp hội Hóa học Lâm sàng Hoa Kỳ; c2001–2019. Khô khan; [cập nhật 2017 ngày 27 tháng 11; trích dẫn ngày 17 tháng 8 năm 2019]; [khoảng 2 màn hình]. Có tại: https://labtestsonline.org/conditions/infertility
8. Viện Ung thư Quốc gia [Internet]. Bethesda (MD): Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ; Từ điển thuật ngữ ung thư của NCI: cố vấn di truyền; [trích dẫn ngày 17 tháng 8 năm 2019]; [khoảng 3 màn hình]. Có tại: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/794108
9. Trung tâm Quốc gia về Tiến bộ Khoa học Dịch thuật: Trung tâm Thông tin về Bệnh Hiếm và Di truyền [Internet]. Bethesda (MD): Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ; Thiếu hụt 21-hydroxolase; [cập nhật 2019 ngày 11 tháng 4; trích dẫn ngày 17 tháng 8 năm 2019]; [khoảng 2 màn hình]. Có sẵn từ: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5757/21-hydroxylase-deficiency
10. Tổ chức Phép thuật [Internet]. Warrenville (IL): Tổ chức Phép thuật; c1989–2019. Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; [trích dẫn ngày 17 tháng 8 năm 2019]; [khoảng 4 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.magicfoundation.org/Growth-Disorders/Congenital-Adrenal-Hyperplasia
11. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2020. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho con bạn; [trích dẫn ngày 8 tháng 8 năm 2020]; [khoảng 3 màn hình]. Có tại: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
12. UF Health: Đại học Y tế Florida [Internet]. Gainesville (FL): Đại học Y tế Florida; c2019. 17-OH progesterone: Tổng quan; [cập nhật ngày 17 tháng 8 năm 2019; trích dẫn ngày 17 tháng 8 năm 2019]; [khoảng 2 màn hình]. Có sẵn từ: https://ufhealth.org/17-oh-progesterone
13. UF Health: Đại học Y tế Florida [Internet]. Gainesville (FL): Đại học Y tế Florida; c2019. Tăng sản thượng thận bẩm sinh: Tổng quan; [cập nhật ngày 17 tháng 8 năm 2019; trích dẫn ngày 17 tháng 8 năm 2019]; [khoảng 2 màn hình]. Có tại: https://ufhealth.org/congenital-adrenal-hyperplasia

Thông tin trên trang web này không nên được sử dụng để thay thế cho lời khuyên hoặc chăm sóc y tế chuyên nghiệp. Liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe nếu bạn có thắc mắc về sức khỏe của mình.